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03.11.2017 | Nukleäre Atrophien | Leitthema | Ausgabe 12/2017

Der Nervenarzt 12/2017

Spinale Muskelatrophie

Zeit für das Neugeborenenscreening?

Zeitschrift:
Der Nervenarzt > Ausgabe 12/2017
Autoren:
Dr. K. Vill, A. Blaschek, U. Schara, H. Kölbel, K. Hohenfellner, E. Harms, B. Olgemöller, Maggie C. Walter, W. Müller-Felber

Zusammenfassung

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter. Die relative Häufigkeit des infantilen, schwer verlaufenden Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Erkrankung) an der Gesamtinzidenz wird mit 60 % beziffert. Diese Kinder versterben ohne Beatmung in der Regel innerhalb von 18 Monaten. Neue Therapieansätze haben den Sprung vom theoretischen Konzept zu randomisierten, kontrollierten Studien an Patienten geschafft. Es ist erstmals eine medikamentöse Behandlung der SMA zugelassen. Bestimmend für den Therapieerfolg ist die frühzeitige Erkennung der Erkrankung: Alle bisherigen Daten sprechen dafür, dass ein früher, nach Möglichkeit präsymptomatischer Therapiebeginn das Outcome im Vergleich zu einem späteren Therapiebeginn entscheidend verbessert. Ziel muss daher die präsymptomatische Diagnosestellung sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motorneurone einleiten zu können. Die technischen und ethischen Voraussetzungen für ein molekulargenetisches Neugeborenenscreening auf SMA sind gegeben.

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