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Erschienen in: Der Nervenarzt 2/2022

17.01.2022 | Spinale Muskelatrophien | CME

Spinale Muskelatrophie

verfasst von: Dr. Pascal Martin, Veronka Horber, Joohyun Park, Cornelius Kronlage, Alexander Grimm

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2022

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Zusammenfassung

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer biallelischen Mutation des SMN1(„survival motor neuron 1“)-Gens auf Chromosom 5q13.2 beruht und zu einer progredienten Degeneration von α‑Motoneuronen im Rückenmark und in motorischen Hirnnervenkernen im kaudalen Hirnstammbereich führt. Damit einher geht eine zunehmende, proximal betonte Muskelschwäche mit Verlust bereits erworbener motorischer Fähigkeiten, Areflexie sowie eine je nach Phänotyp unterschiedlich ausgeprägte Schwäche der Atem- und bulbär versorgten Muskulatur, wobei die faziale Muskulatur und Augenmuskeln nicht betroffen sind. Die zuvor rein symptomorientierte Therapie erfuhr seit 2017 mit der Zulassung von mittlerweile drei den Krankheitsverlauf auf Genexpressionsebene modifizierenden Medikamenten (Nusinersen, Onasemnogen-Abeparvovec, Risdiplam) eine bedeutende Erweiterung, die zu einer Veränderung der natürlichen Verlaufsform der SMA geführt hat und deren Auswirkungen erst in den nächsten Jahren vollständig betrachtet werden können. In diesem Zusammenhang werden neue Aspekte und Herausforderungen diskutiert.
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Metadaten
Titel
Spinale Muskelatrophie
verfasst von
Dr. Pascal Martin
Veronka Horber
Joohyun Park
Cornelius Kronlage
Alexander Grimm
Publikationsdatum
17.01.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-021-01256-0