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Erschienen in:
06.05.2022 | Gentherapie in der Onkologie | Leitthema
Genetisch basierte Therapien bei spinaler Muskelatrophie
Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 6/2022
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Hintergrund
Von der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) sind jährlich zwischen 80 und 120 Neugeborene betroffen. Die Erkrankung ist durch progrediente Paresen mit Beteiligung der bulbären und Atemmuskulatur gekennzeichnet. Die Erkrankung ist klinisch sehr heterogen und reicht von schweren Verläufen mit frühem Tod in den ersten Lebensjahren bis zu einem Gehverlust im höheren Lebensalter.
Ziel der Arbeit
Es steht nun eine zunehmende Anzahl an kausal orientierten Therapien zur Verfügung, die entweder direkt in die Transkription des krankheitsverursachenden Gens eingreifen oder den homozygoten Verlust des SMN1-Gens ersetzen können. Die Arbeit soll den aktuellen Stand der Therapie bei verschiedenen Patientengruppen mit SMA erläutern.
Material und Methode
Darstellung von klinischen Studien und Grundlagenstudien mit Schwerpunkt auf Patienten im Erwachsenenalter
Ergebnisse
Die klinischen Studien zeigen alle eine Verbesserung oder Stabilisierung der motorischen Funktion. Im Einzelfall muss aber neben der Wirksamkeit auch der Aufwand der Therapie für teilweise schwer Immobilisierte in die Therapieentscheidung mit einfließen. Auch wenn die Substanzen ein gutes Sicherheitsprofil aufzeigen, fehlen bisher Beobachtungen über die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit der neuen Substanzklassen.
Schlussfolgerung
Die Studienlagen zeigt eine gute Wirksamkeit der bisher zugelassenen Therapien über alle Schweregrade und Altersgruppen. Durch fehlende vergleichende Studien ist die Entscheidung der geeigneten Therapie daher nach einer individuellen Risiko-Nutzen-Abwägung zu treffen.