Spinale Muskelatrophie: Funktionelle Verbesserungen mit Gentherapie

Für MS-Patienten ist das Aufhalten des Krankheitsverlaufs ein wichtiges Therapieziel. Ein früher Therapiebeginn kann die Behinderungsprogression von RRMS, rSPMS und früher PPMS verlangsamen. Im Booklet „Fakten kompakt“ finden Sie wichtige Studiendaten sowie praxisnahe Tipps zur Therapie.

Der Einsatz von ambulanten MS-Infusionen und die Erhöhung der Infusionskapazitäten können niedergelassene neurologische Praxen vor Herausforderungen stellen. Erfahren Sie mehr darüber, wie sich Prozesse im Praxisalltag optimieren lassen und vorhandene Ressourcen effizienter genutzt werden können.

Der Neuroscience Content Hub von Roche informiert über die neurodegenerativen Erkrankungen Multiple Sklerose, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen und Spinale Muskelatrophie. Entdecken Sie Wissenswertes zu Therapieoptionen, aktuelle Kongress-News und hören Sie Expertenstimmen aus der Praxis.

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigen Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, dann ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis nahe liegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.