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25.05.2021 | Spinale Muskelatrophien | Info Pharm | Ausgabe 5/2021

5q-assoziierte spinale Muskelatrophie
InFo Neurologie + Psychiatrie 5/2021

Individuelle Behandlungsergebnisse stärker berücksichtigen

Zeitschrift:
InFo Neurologie + Psychiatrie > Ausgabe 5/2021
Autor:
Gudrun Girrbach
Seit Mai 2017 ist Nusinersen (Spinraza ®) als erste kausale Therapie für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) bei allen Altersgruppen und Schweregraden der Muskelerkrankung in Deutschland zugelassen [Fachinformation Spinraza ®, Stand: Januar 2021]. Die klinische Praxis zeigt, dass das Antisense-Oligonukleotid nicht nur im Kindesalter, sondern auch bei Jugendlichen und Erwachsenen zu Therapieerfolgen führen kann und dass patientenberichtete Ergebnisse in der Bewertung der Therapie stärker beachtet werden sollten. Auf die enorme Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und Therapie der seltenen genetischen Muskelerkrankung verwies Dr. Heike Kölbel, Oberärztin am Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Universitätsklinikum Essen. Eine Diagnose der 5q-SMA kann in jedem Lebensalter durch eine genetische Untersuchung gestellt werden. ...

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