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DGNeurologie
Erschienen in: DGNeurologie 4/2019

06.03.2019 | Spinale Muskelatrophien | Arzneimitteltherapie

Intrathekale Nusinersentherapie bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie

Machbarkeit und Sicherheit

verfasst von: Dr. B. Stolte, A. Totzeck, K. Kizina, S. Bolz, L. Pietruck, C. Mönninghoff, Y. Ahmadipour, M. Forsting, U. Sure, C. Kleinschnitz, PD Dr. T. Hagenacker

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 4/2019

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Auszug

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung. Pathogenetisch führen Mutationen des SMN1-Gens (SMN: „survival of motoneuron“) auf Chromosom 5q über eine verminderte Expression des SMN-Proteins zu einem Untergang spinaler und bulbärer Vorderhornzellen [1, 2]. …
Literatur
1.
Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST (2012) Childhood spinal muscular atrophy: Controversies and challenges. Lancet Neurol 11(5):443–452CrossRef
2.
Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S et al (1995) Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 80(1):155–165CrossRef
3.
Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA et al (2018) Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 378(7):625–635CrossRef
4.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT et al (2017) Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 377(18):1723–1732CrossRef
Metadaten
Titel
Intrathekale Nusinersentherapie bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie
Machbarkeit und Sicherheit
verfasst von
Dr. B. Stolte
A. Totzeck
K. Kizina
S. Bolz
L. Pietruck
C. Mönninghoff
Y. Ahmadipour
M. Forsting
U. Sure
C. Kleinschnitz
PD Dr. T. Hagenacker
Publikationsdatum
06.03.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-019-0064-4

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