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NeuroTransmitter
Erschienen in: NeuroTransmitter 11/2021

10.11.2021 | Spinale Muskelatrophien | Pharmaforum

Die SMA verliert ihren Schrecken

verfasst von: Dr. Lamia Özgör

Erschienen in: NeuroTransmitter | Ausgabe 11/2021

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Auszug

Seit dem 1. Oktober 2021 wird im Neugeborenenscreening (NGS) auch auf spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Infolge einer Mutation im SMN1-Gen wird bei dieser seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung kein funktionsfähiges SMN-Protein gebildet, weswegen die Motoneuronen absterben. …
Metadaten
Titel
Die SMA verliert ihren Schrecken
verfasst von
Dr. Lamia Özgör
Publikationsdatum
10.11.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
NeuroTransmitter / Ausgabe 11/2021
Print ISSN: 1436-123X
Elektronische ISSN: 2196-6397
DOI
https://doi.org/10.1007/s15016-021-9304-5

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