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Spinale Muskelatrophie Die SMA verliert ihren Schrecken

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Auszug

Seit dem 1. Oktober 2021 wird im Neugeborenenscreening auch auf spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Infolge einer Mutation im SMN1-Gen wird bei dieser seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung kein funktionsfähiges SMN-Protein gebildet, weswegen die Motoneuronen absterben. …
Titel
Spinale Muskelatrophie
Die SMA verliert ihren Schrecken
Verfasst von
Dr. Lamia Özgör
Publikationsdatum
19.11.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 11/2021
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-021-2158-3

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Bildnachweise
Rauchende Teenies trinken Alkohol/© Joshua Resnick / Fotolia (Symbolbild mit Fotomodellen), Disco Party Club DJ (generiert mit KI)/© joernueding / stock.adobe.com (Generated with AI / Symbolbild), Psilocybinhaltige Pilze/© kichigin19 / stock.adobe.com, Ärztliche Beratungssituation/© amnaj / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen)