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Erschienen in:

10.01.2022 | Spinale Muskelatrophien | Leitthema

Präkonzeptionsscreening

verfasst von: Carolina Courage, Dr. rer. nat. Udo Koehler, Stephanie Kleinle, Teresa Neuhann, Elke Holinski-Feder, Angela Abicht

Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie | Ausgabe 2/2022

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Zusammenfassung

Hintergrund

Das erweiterte Präkonzeptionsscreening ist die gleichzeitige Untersuchung einer Vielzahl von Genen für rezessiv vererbte Erkrankungen mit der Methode der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS).

Fragestellung

Genetisch nicht verwandte Europäer tragen mindestens 2 pathogene Varianten in Genen für rezessive Erkrankungen. Bei 0,8–1 % der europäischen Paare besteht ein Risiko für ein Kind mit schwerer rezessiver Erkrankung. Nach humangenetischer Beratung kann für Kinderwunschpaare eine genetische Untersuchung (Präkonzeptionsscreening, erweitertes panethnisches Carrier-Screening) erfolgen, die sie über gemeinsame Anlageträgerschaften für pathogene Varianten informiert.

Ergebnisse

Das Präkonzeptionsscreening ist neben der Chromosomenanalyse eine wichtige genetische Untersuchung im Rahmen der Familienplanung. Nach Aufklärung über die Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der Untersuchung kann das Paar eine informierte Entscheidung treffen.

Methoden

Mit der Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) wird eine Vielzahl von Genen gleichzeitig auf das Vorliegen pathogener Sequenzvarianten untersucht. Für manche rezessive Erkrankungen sind zusätzliche Untersuchungen notwendig.

Schlussfolgerungen

Das Präkonzeptionsscreening kann bei einem Paar ein individuelles Risiko für eine genetische Erkrankung erkennen und benennen. Je nach Anlageträgerschaft kann das Paar verschiedene Optionen bezüglich eigener Familienplanung in Erwägung ziehen (z. B. Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik). Beim Präkonzeptionsscreening handelt es sich um eine Risikominderung, niemals um einen Risikoausschluss.

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Titel: Präkonzeptionsscreening
verfasst von: Carolina Courage
Dr. rer. nat. Udo Koehler
Stephanie Kleinle
Teresa Neuhann
Elke Holinski-Feder
Angela Abicht
Publikationsdatum: 10.01.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Spinale Muskelatrophien
Präimplantationsdiagnostik
Endokrinologie und Reproduktionsmedizin
Erschienen in: Gynäkologische Endokrinologie / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 1610-2894
Elektronische ISSN: 1610-2908
DOI: https://doi.org/10.1007/s10304-021-00434-2

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