Spondyloepiphysäre und metaphysäre Dysplasie

Die spondyloepiphysäre, die metaphysäre und die spondylometaphysäre Dysplasie sind vererbbare Skeletterkrankungen, die neben Minderwuchs v. a. Achsdeformitäten der unteren Extremitäten und Wirbelsäulenveränderungen bedingen. Sie unterscheiden sich in ihrer Pathophysiologie, im Erbgang, in ihrem klinischen und radiologischen Erscheinungsbild. Der Orthopäde behandelt die Manifestationen der Erkrankungen an der Wirbelsäule und am Achsskelett. Die Patienten können behandlungspflichtige Instabilitäten der Halswirbelsäule oder Deformitäten der ganzen Wirbelsäule aufweisen. Viel häufiger sind schwere Achsfehlstellungen der unteren Extremitäten, v. a. die kongenitale Coxa vara, Genua vara und Genua valga.