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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 6/2009

Ausgabe 6/2009

Inhaltsverzeichnis ( 12 Artikel )

01.12.2009 | REVIEW | Ausgabe 6/2009

Adult presentations of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)

T. F. Lang

01.12.2009 | REVIEW | Ausgabe 6/2009

Mitochondria and diabetes mellitus: untangling a conflictive relationship?

M. Schiff, S. Loublier, A. Coulibaly, P. Bénit, H. Ogier de Baulny, P. Rustin

01.12.2009 | REVIEW | Ausgabe 6/2009

Heterozygous familial hypercholesterolaemia in childhood: Cardiovascular risk prevention

A. van der Graaf, J. J. P. Kastelein, A. Wiegman

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Remarkable differences: the course of life of young adults with galactosaemia and PKU

A. M. Bosch, H. Maurice-Stam, F. A. Wijburg, M. A. Grootenhuis

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Development and implementation of a novel assay for l-2-hydroxyglutarate dehydrogenase (l-2-HGDH) in cell lysates: l-2-HGDH deficiency in 15 patients with l-2-hydroxyglutaric aciduria

M. Kranendijk, G. S. Salomons, K. M. Gibson, C. Aktuglu-Zeybek, S. Bekri, E. Christensen, J. Clarke, A. Hahn, S. H. Korman, V. Mejaski-Bosnjak, A. Superti-Furga, C. Vianey-Saban, M. S. van der Knaap, C. Jakobs, E. A. Struys

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Long-term exposure of human proximal tubule cells to hydroxycobalamin[c-lactam] as a possible model to study renal disease in methylmalonic acidurias

S. W. Sauer, S. Opp, A. Haarmann, J. G. Okun, S. Kölker, M. A. Morath

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Hydroxocobalamin dose escalation improves metabolic control in cblC

N. Carrillo-Carrasco, J. Sloan, D. Valle, A. Hamosh, C. P. Venditti

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers

I. V. D. Schwartz, L. L. C. Pinto, G. Breda, L. Lima, M. G. Ribeiro, J. G. Mota, A. X. Acosta, P. Correia, D. D. G. Horovitz, C. G. G. Porciuncula, E. Lipinski-Figueiredo, A. C. Fett-Conte, R. P. Oliveira Sobrinho, D. Y. J. Norato, A. C. Paula, C. A. Kim, A. R. Duarte, R. Boy, S. Leistner-Segal, M. G. Burin, R. Giugliani

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Ear symptoms in children with Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey

A. Keilmann, D. Hajioff, U. Ramaswami, on behalf of the FOS Investigators

01.12.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 6/2009

Psychological aspects of patients with Fabry disease

T. Wilson Crosbie, Wendy Packman, S. Packman

01.12.2009 | IMAGES IN METABOLIC MEDICINE | Ausgabe 6/2009

Effort bruising disclosing Gaucher disease in a 55-year-old non-Jewish woman

M. Machaczka, M. Klimkowska, H. Hägglund

01.12.2009 | Erratum | Ausgabe 6/2009

Erratum to: Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters

F. Hörster, S. F. Garbade, T. Zwickler, H. I. Aydin, O. A. Bodamer, A. B. Burlina, A. M. Das, J. B. C. De Klerk, C. Dionisi-Vici, S. Geb, G. Gökcay, N. Guffon, E. M. Maier, E. Morava, J. H. Walter, B. Schwahn, F. A. Wijburg, M. Lindner, S. Grünewald, M. R. Baumgartner, S. Kölker

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