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Pädiatrie
Erschienen in: Pädiatrie 5/2016

21.10.2016 | Fettleber | Industrieforum

LAL-Defizienz: erstmals kausale Therapie möglich

verfasst von: Dr. Yuri Sankawa

Erschienen in: Pädiatrie | Ausgabe 5/2016

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Auszug

_ Bei der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz (LAL-D) liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im LIPA-Gen vor, der zum vollständigen oder fast vollständigen Verlust der Enzymaktivität der LAL führt. Die Betroffenen leiden unter einer erhöhten Morbidität und Mortalität, die bei Säuglingen regelmäßig einen frühzeitig letalen Ausgang nimmt. …
Literatur
Springer Medizin Expertenworkshop; Heidelberg 16. März; gefördert von Alexion
Metadaten
Titel
LAL-Defizienz: erstmals kausale Therapie möglich
verfasst von
Dr. Yuri Sankawa
Publikationsdatum
21.10.2016
Verlag
Springer Medizin
Schlagwort
Fettleber
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe 5/2016
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-016-0839-z

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