Ausgabe Sonderheft 4/2022
Inhalt (22 Artikel)
Erythropoetische Protoporphyrie: Wenn Haut und Seele im Licht verbrennen
Martin Merkel
Die Lysosomale saure Lipase-Defizienz diagnostizieren und behandeln
Ursula Kassner, Linus Haberbosch, Friederike Schumann
Seltene Erkrankungen, die sich in der Mundhöhle manifestieren
Isabel Lente, Jan Kühnisch, Daniel Edelhoff, Anja Liebermann
Hereditäres Angioödem: Was der Hausarzt darüber wissen muss
Sophie Kupf, Erwin Schultz
Klinefelter-Syndrom: Nicht selten, aber zu selten diagnostiziert!
Michael Zitzmann
Kinderwunsch bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom
Frank-Michael Köhn, Hans-Christian Schuppe, Sabine Kliesch
RPE65-assoziierte Netzhautdystrophie: Gentherapie kann das Sehen verbessern
Maximilian-Joachim Gerhardt, Stylianos Michalakis, Günther Rudolph, Claudia Priglinger, Siegfried Georg Priglinger
Die neuesten Mittel gegen die "Seltenen"
Karl-Heinz Patzer
Denken Sie bei unklarer Dyspnoe auch an eine Lungenfibrose!
Peter Stiefelhagen
Register zeigt Erfolge der Mukoviszidose-Therapie
Beate Schumacher
Wirksame Therapien gegen spinale Muskelatrophie
Thomas Müller
Interaktiver Online-Kurs: Duchenne-Muskeldystrophie
Redaktion Facharztmagazine
5-Jahres-Daten der Phase-III-Studie ATTR-ACT untermauern Effektivität von Tafamidis
Redaktion Facharztmagazine