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MMW - Fortschritte der Medizin

Ausgabe Sonderheft 4/2022

Inhalt (22 Artikel)

Seltene Erkrankungen

Klaus G. Parhofer

Porphyrien FB_Übersicht

Labordiagnostik von akuten Porphyrien

Michael Vogeser, Thomas Stauch

Die Lysosomale saure Lipase-Defizienz diagnostizieren und behandeln

Ursula Kassner, Linus Haberbosch, Friederike Schumann

Seltene Erkrankungen, die sich in der Mundhöhle manifestieren

Isabel Lente, Jan Kühnisch, Daniel Edelhoff, Anja Liebermann

Kinderwunsch bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom

Frank-Michael Köhn, Hans-Christian Schuppe, Sabine Kliesch

Nachtblindheit FB_Übersicht

RPE65-assoziierte Netzhautdystrophie: Gentherapie kann das Sehen verbessern

Maximilian-Joachim Gerhardt, Stylianos Michalakis, Günther Rudolph, Claudia Priglinger, Siegfried Georg Priglinger

Noch viel Luft nach oben

Philipp Grätzel von Grätz

Ikterus Pharmaforum

Das Alagille-Syndrom wird behandelbar

Redaktion Facharztmagazine

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