Skip to main content
Erschienen in: Die Ophthalmologie 8/2017

11.07.2017 | Hypophysenunterfunktion | CME

Optikushypoplasie und septooptische Dysplasie

verfasst von: R. Lohmüller, A.-S. Gangloff, F. Wenzel, Prof. Dr. W. A. Lagrèze, FEBO

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 8/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Optikushypoplasie ist eine der häufigsten Ursachen einer kongenitalen Sehbehinderung. Sie wurde 1915 erstbeschrieben und stellt eine Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems dar. Sie ist häufig mit mittelliniennahen intrakraniellen Strukturanomalien assoziiert und wird dann als septooptische Dysplasie bezeichnet. Die Optikushypoplasie hat bei geringer Ausprägung kaum visuelle Konsequenzen, kann aber bei stärkerer Ausprägung von einer signifikanten Visusminderung mit sensorischem Defektnystagmus bis hin zur Blindheit führen. Mit der Optikushypoplasie sind häufig weitere systemische, endokrinologische oder neurologische Anomalien assoziiert, die eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten erfordern.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Schwarz O (1915) Ein Fall von mangelhafter Bildung beider Sehnerven. Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol 90:326CrossRef Schwarz O (1915) Ein Fall von mangelhafter Bildung beider Sehnerven. Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol 90:326CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Reeves D (1941) Congenital absence of the septum pellucidum. Bull Johns Hopkins Hosp 69:61–71 Reeves D (1941) Congenital absence of the septum pellucidum. Bull Johns Hopkins Hosp 69:61–71
3.
Zurück zum Zitat De Morsier G (1956) Studies on malformation of cranio-encephalic sutures. III. Agenesis of the septum lucidum with malformation of the optic tract. Schweiz Arch Neurol Psychiatr 77(1–2):267–292 De Morsier G (1956) Studies on malformation of cranio-encephalic sutures. III. Agenesis of the septum lucidum with malformation of the optic tract. Schweiz Arch Neurol Psychiatr 77(1–2):267–292
4.
Zurück zum Zitat Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS (1970) Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1(7652):893–894CrossRefPubMed Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM, Glaser JS (1970) Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1(7652):893–894CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat de Pierre-Filho PTP, Limeira-Soares PH, Marcondes AM (2004) Morning glory syndrome associated with posterior pituitary ectopia and hypopituitarism. Acta Ophthalmol Scand 82(1):89–92CrossRef de Pierre-Filho PTP, Limeira-Soares PH, Marcondes AM (2004) Morning glory syndrome associated with posterior pituitary ectopia and hypopituitarism. Acta Ophthalmol Scand 82(1):89–92CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Brodsky MC, Atreides S‑PA, Fowlkes JL, Sundin OH (2004) Optic nerve aplasia in an infant with congenital hypopituitarism and posterior pituitary ectopia. Arch Ophthalmol 122(1):125–126CrossRefPubMed Brodsky MC, Atreides S‑PA, Fowlkes JL, Sundin OH (2004) Optic nerve aplasia in an infant with congenital hypopituitarism and posterior pituitary ectopia. Arch Ophthalmol 122(1):125–126CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Teär Fahnehjelm K, Dahl S, Martin L, Ek U (2014) Optic nerve hypoplasia in children and adolescents; prevalence, ocular characteristics and behavioural problems. Acta Ophthalmol (Copenh) 92(6):563–570CrossRef Teär Fahnehjelm K, Dahl S, Martin L, Ek U (2014) Optic nerve hypoplasia in children and adolescents; prevalence, ocular characteristics and behavioural problems. Acta Ophthalmol (Copenh) 92(6):563–570CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Hatton DD, Schwietz E, Boyer B, Rychwalski P (2007) Babies count: the national registry for children with visual impairments, birth to 3 years. J AAPOS 11(4):351–355CrossRefPubMed Hatton DD, Schwietz E, Boyer B, Rychwalski P (2007) Babies count: the national registry for children with visual impairments, birth to 3 years. J AAPOS 11(4):351–355CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Kessaris V (2012) Optikushypoplasie. Spektrum Augenheilkd 26(5):253–256CrossRef Kessaris V (2012) Optikushypoplasie. Spektrum Augenheilkd 26(5):253–256CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Mitry D et al (2013) Causes of certifications for severe sight impairment (blind) and sight impairment (partial sight) in children in England and Wales. Br J Ophthalmol 97(11):1431–1436CrossRefPubMed Mitry D et al (2013) Causes of certifications for severe sight impairment (blind) and sight impairment (partial sight) in children in England and Wales. Br J Ophthalmol 97(11):1431–1436CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Tornqvist K, Ericsson A, Källén B (2002) Optic nerve hypoplasia: risk factors and epidemiology. Acta Ophthalmol Scand 80(3):300–304CrossRefPubMed Tornqvist K, Ericsson A, Källén B (2002) Optic nerve hypoplasia: risk factors and epidemiology. Acta Ophthalmol Scand 80(3):300–304CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Garcia-Filion P, Borchert M (2013) Optic nerve hypoplasia syndrome: a review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol 15(1):78–89CrossRefPubMedPubMedCentral Garcia-Filion P, Borchert M (2013) Optic nerve hypoplasia syndrome: a review of the epidemiology and clinical associations. Curr Treat Options Neurol 15(1):78–89CrossRefPubMedPubMedCentral
14.
Zurück zum Zitat Cidis MB, Warshowsky JH, Goldrich SG, Meltzer CC (1997) Mirror-image optic nerve dysplasia with associated anisometropia in identical twins. J Am Optom Assoc 68(5):325–329PubMed Cidis MB, Warshowsky JH, Goldrich SG, Meltzer CC (1997) Mirror-image optic nerve dysplasia with associated anisometropia in identical twins. J Am Optom Assoc 68(5):325–329PubMed
15.
Zurück zum Zitat Tajima T et al (2003) Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient. J Clin Endocrinol Metab 88(1):45–50CrossRefPubMed Tajima T et al (2003) Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient. J Clin Endocrinol Metab 88(1):45–50CrossRefPubMed
16.
Zurück zum Zitat Gorbenko Del Blanco D, Romero CJ, Diaczok D, de Graaff LC, Radovick S, Hokken-Koelega AC (2012) A novel OTX2 mutation in a patient with combined pituitary hormone deficiency, pituitary malformation, and an underdeveloped left optic nerve. Eur J Endocrinol 167(3):441–452CrossRefPubMed Gorbenko Del Blanco D, Romero CJ, Diaczok D, de Graaff LC, Radovick S, Hokken-Koelega AC (2012) A novel OTX2 mutation in a patient with combined pituitary hormone deficiency, pituitary malformation, and an underdeveloped left optic nerve. Eur J Endocrinol 167(3):441–452CrossRefPubMed
17.
Zurück zum Zitat Dattani MT et al (1998) Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet 19(2):125–133CrossRefPubMed Dattani MT et al (1998) Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet 19(2):125–133CrossRefPubMed
18.
Zurück zum Zitat Borchert M (2012) Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome. J Neuroophthalmol 32(1):58–67CrossRefPubMed Borchert M (2012) Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome. J Neuroophthalmol 32(1):58–67CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M, Kaufman F, Burkett L, Geffner M (2006) Endocrinological and auxological abnormalities in young children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. J Pediatr 148(1):78–84CrossRefPubMed Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M, Kaufman F, Burkett L, Geffner M (2006) Endocrinological and auxological abnormalities in young children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. J Pediatr 148(1):78–84CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Atapattu N et al (2012) Septo-optic dysplasia: antenatal risk factors and clinical features in a regional study. Horm Res Pädiatr 78(2):81–87CrossRef Atapattu N et al (2012) Septo-optic dysplasia: antenatal risk factors and clinical features in a regional study. Horm Res Pädiatr 78(2):81–87CrossRef
21.
Zurück zum Zitat Brown R, Hobson RP, Lee A, Stevenson J (1997) Are there ‚autistic-like‘ features in congenitally blind children? J Child Psychol Psychiatry 38(6):693–703CrossRefPubMed Brown R, Hobson RP, Lee A, Stevenson J (1997) Are there ‚autistic-like‘ features in congenitally blind children? J Child Psychol Psychiatry 38(6):693–703CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Optikushypoplasie und septooptische Dysplasie
verfasst von
R. Lohmüller
A.-S. Gangloff
F. Wenzel
Prof. Dr. W. A. Lagrèze, FEBO
Publikationsdatum
11.07.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 8/2017
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-017-0535-6

Weitere Artikel der Ausgabe 8/2017

Die Ophthalmologie 8/2017 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Augenheilkunde

Update Augenheilkunde

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.