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Erschienen in:
20.10.2016 | Fetale Alkoholspektrumstörung | Übersichten
Diagnostik Fetaler Alkoholspektrumstörungen in der Kinder- und Jugendmedizin
Empfehlungen für die Praxis gemäß der S3-Leitlinie
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 9/2017
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Hintergrund
Intrauterine Alkoholexposition kann zu einer toxischen Schädigung des kindlichen Gehirns und damit zur Fetalen Alkoholspektrumstörung („fetal alcohol spectrum disorder“, FASD) führen. Deren geschätzte Prävalenz beträgt in Deutschland ca. 1 %. Die FASD persistiert lebenslang. Mit dem Krankheitsbild FASD werden neben Kinder-/Jugendärzten und Kinder-/Jugendpsychiatern auch Allgemeinärzte, Neurologen, Psychiater und Psychotherapeuten sowie Gynäkologen (und weite Bereiche der Pädagogik und Sozialarbeit) konfrontiert.
Material und Methoden
Ausgehend von der systematisch recherchierten, methodisch bewerteten Literatur (2001–2015) konsentierte die multidisziplinäre Leitliniengruppe Empfehlungen für die Diagnose der FASD. In dieser Publikation werden die differenzierenden diagnostischen Kriterien für das partielle Fetale Alkoholsyndrom (pFAS), die alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung („alcohol-related neurodevelopmental disorder“, ARND) und die alkoholbedingten angeborenen Malformationen („alcohol-related birth defects“, ARBD) dargelegt.
Ergebnisse
Die Literaturrecherche zu pFAS, ARND und ARBD ergab 365 Treffer. Es wurden 58 Publikationen in die methodische Bewertung aufgenommen. Um das pFAS zu diagnostizieren, müssen 2 von 3 fazialen Auffälligkeiten (kurze Lidspalten, schmale Oberlippe und verstrichenes Philtrum), mindestens 3 Auffälligkeiten des Zentralnervensystems (ZNS) und ein wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum vorhanden sein. Zur Diagnose der ARND werden mindestens 3 ZNS-Auffälligkeiten und eine gesicherte intrauterine Alkoholexposition gefordert. Alkoholbedingte angeborene Malformation wird als separate Diagnose verworfen.
Schlussfolgerung
Evidenzbasierte und praktisch anwendbare Empfehlungen für die Diagnose der FASD wurden bestimmt. Hinsichtlich der Versorgung und Sekundärprävention von Folgeerkrankungen besteht Forschungsbedarf.