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Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Diagnostischer Algorithmus "Mikrozephalie"

Primär oder sekundär? Proportioniert oder disproportioniert? Isoliert oder syndromal? Die Klassifikation der Mikrozephalie ist die Basis für das weitere diagnostische Vorgehen. Ausgehend von der mindestens zweimaligen Messung des Kopfumfangs zeigt die Handlungsempfehlung auf Basis S2k-Leitlinie, wann welche weiterführende Untersuchung indiziert ist.

Hämaturie bei Kindern zielgerichtet abklären

Die ausführliche Anamnese und die vollständige körperliche Untersuchung bilden die Basis der Abklärung einer Hämaturie im Kindesalter. Wann und wie geht es mit Urindiagnostik, Erythrozytenmorphologie, Serologie und Bildgebung weiter? Das hängt von der Symptomatik und dem Erkrankungsalter des Kindes ab, aber auch von der Verfügbarkeit der jeweiligen Untersuchungsmethoden.

Diagnostik seltener Erkrankungen in der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

Kinder und Jugendliche mit schwerer bronchialer Obstruktion

Nicht alles, was giemt, ist Asthma

Auch wenn eine bronchiale Obstruktion kein typischer Befund einer „Children´s Interstitial Lung Disease (ChILD)“ ist, kann sie bei manchen Formen ein Symptom sein. Da ChILD mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen, ist eine frühe Diagnosestellung entscheidend. Der Verdacht lässt sich in zwei Schritten abklären.

Entwicklungsstörungen systematisch auf den Grund gehen

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

CME-Fortbildungsartikel

15.04.2021 | Neugeborenenscreening | Zertifizierte Fortbildung

CME: Gesund aufwachsen trotz Phenylketonurie

Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

Mädchen im zerbrochene Spiegel

25.03.2021 | Kinderpsychiatrische und jugendpsychiatrische Störungsbilder | CME

CME: Rechtzeitig handeln bei Anorexia nervosa

Wird eine Anorexia nervosa nicht erkannt und behandelt, besteht eine hohe Gefahr für eine Chronifizierung und für zunehmende somatische Komplikationen. Neben Untergewicht oder sonst nichterklärbarem Gewichtsverlust können verschiedene weitere Symptome als Hinweise dienen. Im Mittelpunkt der interdisziplinären Behandlung steht die Gewichtszunahme. 

Nonkonvulsiver Status epilepticus

Open Access 12.01.2021 | Epilepsie bei Kindern | CME

CME: Akute Bewusstseinsstörung bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen abklären

Die akute Bewusstseinstrübung stellt in jedem Lebensalter einen medizinischen Notfall dar. Beim jungen Säugling ist sie aufgrund langer Schlafphasen besonders schwer erkennbar. Die strukturierte Abklärung mithilfe der Notfalllaborbestimmungen, ggf. ergänzt durch weitere Diagnostik, erlauben die rasche Orientierung und Einleitung gezielter Therapiemaßnahmen.

07.01.2021 | Erkrankungen von Leber und Gallenwegen | CME

Neonatale Cholestase

Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

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Makroskopischer Urinbefund

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Entscheidender Hinweis bei blutigem Urin

Zunächst bleibt unklar, warum der Urin bei einer Dreijährigen immer mal wieder dunkel verfärbt ist. Die Diagnostik bezüglich Porphyrie oder Hämaturie führt nicht weiter, die Urinproben sind makroskopisch unauffällig. Explizit danach gefragt erinnern sich die Eltern schließlich an Braunfärbungen der Windeln schon in der Säuglingszeit. Auf welche Diagnose weist das hin?

Perzentilkurven

25.06.2020 | Kindliche Adipositas | Fortbildung

Rätselhafter Fall: Extreme Adipositas im frühen Kindesalter

Die ersten Lebensmonate eines Mädchens verlaufen normal, bis es bei der U4 durch extreme Gewichtszunahme mit rasanter Entwicklung der Köperlänge auffällt. Sämtliche diagnostischen Tests bleiben ergebnislos. Trotz strikter Kalorienzufuhr nimmt das extrem adipöse Kind weiter übermäßig zu; mittlerweile ist es drei Jahre alt. Haben Sie eine Idee zum weiteren Vorgehen?

Schädel-MRT

24.10.2019 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Kasuistiken

Schon wieder im Schulsport hyperventiliert – oder?

Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.

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Dr. D. Katzer, A. Briem-Richter, A. Weigert, E. Lainka, S. Dammann, E. D. Pfister, S. Wirth, R. Kardorff, R. Ganschow
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03.02.2022 | Hämaturie | Leitthema

Hämaturie bei Kindern zielgerichtet abklären

Die ausführliche Anamnese und die vollständige körperliche Untersuchung bilden die Basis der Abklärung einer Hämaturie im Kindesalter. Wann und wie geht es mit Urindiagnostik, Erythrozytenmorphologie, Serologie und Bildgebung weiter? Das hängt von der Symptomatik und dem Erkrankungsalter des Kindes ab, aber auch von der Verfügbarkeit der jeweiligen Untersuchungsmethoden.

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30.01.2022 | Kindliches Untergewicht | Leitthema

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Ein von der Norm abweichender Wert im Blutbild, ein vager Verdacht der Eltern, ein merkwürdiges Ergebnis in einer Routineuntersuchung. Steckt eine angeborene Stoffwechselstörung dahinter? Und wenn ja, wie findet man aus den 1.500 mittlerweile bekannten die richtige? Meistens läuft der Weg zur Diagnose in vier Schritten ab.

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Entwicklungsstörungen systematisch auf den Grund gehen

Die „Murmeltiersprechstunde“

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PhD PD Dr. S. B. Wortmann, M. Preisel, R. G. Feichtinger, E. Floride, J. Koch, N. Kleber, K. Kranewitter, C. Rauscher, J. Spenger, K. Steinbrücker, W. Sperl, D. Weghuber, J. A. Mayr

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