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Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Kinder und Jugendliche mit schwerer bronchialer Obstruktion

Nicht alles, was giemt, ist Asthma

Alveolargang

Auch wenn eine bronchiale Obstruktion kein typischer Befund einer „Children´s Interstitial Lung Disease (ChILD)“ ist, kann sie bei manchen Formen das führende Symptom sein. Da ChILD mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen, ist eine frühe Diagnosestellung entscheidend. Der Verdacht lässt sich in zwei Schritten systematisch abklären.

Entwicklungsstörungen systematisch auf den Grund gehen

Kleinkind und Therapeutin

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

CME: Rechtzeitig handeln bei Anorexia nervosa

Mädchen im zerbrochene Spiegel

Wird eine Anorexia nervosa nicht erkannt und behandelt, besteht eine hohe Gefahr für eine Chronifizierung und für zunehmende somatische Komplikationen. Neben Untergewicht oder sonst nichterklärbarem Gewichtsverlust können verschiedene weitere Symptome als Hinweise dienen. Im Mittelpunkt der interdisziplinären Behandlung steht die Gewichtszunahme. 

CME: Akute Bewusstseinsstörung bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen abklären

Nonkonvulsiver Status epilepticus

Die akute Bewusstseinstrübung stellt in jedem Lebensalter einen medizinischen Notfall dar. Beim jungen Säugling ist sie aufgrund langer Schlafphasen besonders schwer erkennbar. Die strukturierte Abklärung mithilfe der Notfalllaborbestimmungen, ggf. ergänzt durch weitere Diagnostik, erlauben die rasche Orientierung und Einleitung gezielter Therapiemaßnahmen.

Adipöse Kinder und Jugendliche

S3-Leitlinie kurzgefasst: Adipositas im Kindes- und Jugendalter

Junge Schwimmerin

Angebote zu Therapie, Betreuung und Prävention der kindlichen Adipositas waren bislang wenig durchschlagend. Die aktualisierte Leitlinie und ein neues ganzheitliches Therapiekonzept sollen dies nun ändern. Denn die "3 B" – Burger, Bildschirm, Bildungslücke – bilden längst nicht das ganze Ursachenszenario wachsender Bauchumfänge bei Kindern und Jugendlichen ab.

CME-Fortbildungsartikel

25.03.2021 | Anorexia nervosa | CME | Ausgabe 5/2021

CME: Rechtzeitig handeln bei Anorexia nervosa

Wird eine Anorexia nervosa nicht erkannt und behandelt, besteht eine hohe Gefahr für eine Chronifizierung und für zunehmende somatische Komplikationen. Neben Untergewicht oder sonst nichterklärbarem Gewichtsverlust können verschiedene weitere Symptome als Hinweise dienen. Im Mittelpunkt der interdisziplinären Behandlung steht die Gewichtszunahme. 

12.01.2021 | Epilepsie bei Kindern | CME | Ausgabe 4/2021 Open Access

CME: Akute Bewusstseinsstörung bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen abklären

Die akute Bewusstseinstrübung stellt in jedem Lebensalter einen medizinischen Notfall dar. Beim jungen Säugling ist sie aufgrund langer Schlafphasen besonders schwer erkennbar. Die strukturierte Abklärung mithilfe der Notfalllaborbestimmungen, ggf. ergänzt durch weitere Diagnostik, erlauben die rasche Orientierung und Einleitung gezielter Therapiemaßnahmen.

07.01.2021 | Erkrankungen von Leber und Gallenwegen | CME | Ausgabe 3/2021

Neonatale Cholestase

Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

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25.06.2020 | Kindliche Adipositas | Fortbildung | Ausgabe 3/2020

Rätselhafter Fall: Extreme Adipositas im frühen Kindesalter

Die ersten Lebensmonate eines Mädchens verlaufen normal, bis es bei der U4 durch extreme Gewichtszunahme mit rasanter Entwicklung der Köperlänge auffällt. Sämtliche diagnostischen Tests bleiben ergebnislos. Trotz strikter Kalorienzufuhr nimmt das extrem adipöse Kind weiter übermäßig zu; mittlerweile ist es drei Jahre alt. Haben Sie eine Idee zum weiteren Vorgehen?

24.10.2019 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Kasuistiken

Schon wieder im Schulsport hyperventiliert – oder?

Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.

09.08.2019 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Kasuistiken | Ausgabe 5/2021

Erster Krampfanfall beim Baby war Alarmzeichen wofür?

Mit fünf Monaten erleidet ein Säugling erstmalig einen Krampfanfall. Während klinischer Befund und Anamnese bei der Ursachensuche kaum weiterhelfen, sieht es beim Blutzuckerwert anders aus. Nach schematischer Abklärung heißt es: Rasch handeln und Hirnschäden vermeiden.

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Nicht alles, was giemt, ist Asthma

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Autor:
PD Dr. med. Nicolaus Schwerk

03.08.2021 | Entwicklungsstörungen | Leitthema | Ausgabe 9/2021 Open Access

Entwicklungsstörungen systematisch auf den Grund gehen

Die „Murmeltiersprechstunde“

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

Autoren:
PhD PD Dr. S. B. Wortmann, M. Preisel, R. G. Feichtinger, E. Floride, J. Koch, N. Kleber, K. Kranewitter, C. Rauscher, J. Spenger, K. Steinbrücker, W. Sperl, D. Weghuber, J. A. Mayr

19.08.2020 | Diagnostik in der Diabetologie | Leitthema | Ausgabe 7/2020

Typ-1-Diabetes: Früherkennung und Ansätze zur Prävention

Update 2020

Typ-1-Diabetes ist die häufigste chronische Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter, mit seit Jahren rasch zunehmender Inzidenz. Die ersten Lebensjahre sind entscheidend für Ansätze zur Primärprävention. Die frühe Diagnosestellung verhindert außerdem Komplikationen bei der Manifestation.

Autoren:
Benjamin A. Marcus, PD Dr. Peter Achenbach, Prof. Dr. Anette-Gabriele Ziegler

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 9/2020

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

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16.03.2020 | Pädiatrische Radiologie | Leitthema | Ausgabe 5/2020

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02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

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2021 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | OriginalPaper | Buchkapitel

Stoffwechselerkrankungen

Dieses Kapitel gibt einen Überblick über relevante angeborene Stoffwechselerkrankungen. Neben den Basismaßnahmen bei akuter Manifestation eines Stoffwechseldefekts werden die Hyperammonämie, Laktatazidose, Hypoglykämie und die postmortale …

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