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Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Positive Entwicklungen bei der Mukoviszidose

Pädiatrische Leitlinie kompakt: Praxisrelevantes zur Mukoviszidose

Trockenblutkarte für Neugeborenenscreening

Das Neugeborenenscreening ermöglicht heute die Diagnose einer Mukoviszidose, noch bevor sich erste Krankheitszeichen einstellen. Die aktuelle S3-Leitlinie beschreibt die Manifestationen in verschiedenen Körperregionen und gibt umfangreiche Empfehlungen zur Frühtherapie.

Wie Sie den Vitamin-B12-Mangel im Säuglingsalter rein oral behandeln

Säugling wird gestillt

Es geht auch ohne invasive und schmerzhafte intramuskuläre Applikation: Heidelberger Kinderärzte stellen ihr erfolgreich angewandtes, kostengünstiges Supplementationsschema für den Vitamin B12-Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter vor und geben darüber hinaus Tipps für die Diagnostik des Mangels bei Mutter und Kind.

Die passende Labordiagnostik bei V.a. angeborene Stoffwechselstörungen

Blutabnahme beim Säugling

Die Suche nach angeborenen Stoffwechselkrankheiten beginnt mit dem Neonatalscreening für alle Neugeborenen, während ein selektives Screening oder spezifische Labortests nur in ausgewählten Fällen erfolgen. Entscheidend dabei ist, dass angeborene Stoffwechselkrankheiten in die Differenzialdiagnostik einbezogen und entsprechende Untersuchungen angefordert werden.

Adipöse Kinder und Jugendliche

S3-Leitlinie kurzgefasst: Adipositas im Kindes- und Jugendalter

Junge Schwimmerin

Angebote zu Therapie, Betreuung und Prävention der kindlichen Adipositas waren bislang wenig durchschlagend. Die aktualisierte Leitlinie und ein neues ganzheitliches Therapiekonzept sollen dies nun ändern. Denn die "3 B" – Burger, Bildschirm, Bildungslücke – bilden längst nicht das ganze Ursachenszenario wachsender Bauchumfänge bei Kindern und Jugendlichen ab.

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Vollkornbrot mit Gemüse in Gesichtsform

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

CME-Fortbildungsartikel

09.09.2020 | Infektionen in der Schwangerschaft | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 10/2020 Open Access

Infektionsscreening in der Geburtshilfe

Nach welchen Infekten in der Schwangerschaft systematisch gesucht werden soll, hängt davon ab, ob die Voraussetzungen für ein Screening erfüllt sind. Dies ist der Fall etwa bei Röteln und Windpocken. Ideal wäre präkonzeptionelle Überprüfung des …

29.04.2020 | Pädiatrische Diagnostik | Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 2/2020

CME: Warnhinweise für primäre Immundefekte

Leitsymptom fast aller primären Immundefekte ist eine pathologische Infektionsanfälligkeit – allerdings fällt die Abgrenzung zur physiologischen Infektionsanfälligkeit besonders im Kindesalter oft nicht leicht. Worauf sollte der Kinderarzt in der Praxis achten und wann ist eine Zusammenarbeit mit spezialisierten Zentren zu empfehlen?

16.04.2020 | Zystische Fibrose | CME | Ausgabe 3/2020

CME: Diagnostik und Therapie der Zystischen Fibrose

Dieser CME-Kurs vermittelt Ihnen die Maßnahmen zur Diagnostik und die pathophysiologischen Abläufe der zystischen Fibrose. Neben der multimodalen Basistherapie wird die inhalative Therapie sowie mutationsspezifische Therapien vorgestellt.

22.01.2019 | Solide Tumoren in der Pädiatrie | CME | Ausgabe 2/2019

CME: Warnzeichen für Leukämien & Co. nicht übersehen

Bei welchen Symptomen sollten die Warnglocken klingeln und eine rasche Diagnostik in der pädiatrischen Onkologie eingeleitet werden? Wann ist eine präsymptomatische Tumorüberwachung im Sinne eines Screenings sinnvoll? Das Wichtigste zur Früherkennung kindlicher Tumoren.

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25.06.2020 | Kindliche Adipositas | Fortbildung | Ausgabe 3/2020

Rätselhafter Fall: Extreme Adipositas im frühen Kindesalter

Die ersten Lebensmonate eines Mädchens verlaufen normal, bis es bei der U4 durch extreme Gewichtszunahme mit rasanter Entwicklung der Köperlänge auffällt. Sämtliche diagnostischen Tests bleiben ergebnislos. Trotz strikter Kalorienzufuhr nimmt das extrem adipöse Kind weiter übermäßig zu; mittlerweile ist es drei Jahre alt. Haben Sie eine Idee zum weiteren Vorgehen?

24.10.2019 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Kasuistiken

Schon wieder im Schulsport hyperventiliert – oder?

Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.

02.10.2019 | Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Kasuistiken

Warum wollte das Neugeborene nicht mehr trinken?

An seinem neunten Lebenstag fällt ein Neugeborenes, das bis dato völlig gesund erschien, klinisch wegen einer Trinkschwäche auf. Nach Erhalt der Laborwerte erfolgt die sofortige Verlegung des Jungen auf die Kinderintensivstation. Welche seltene Differenzialdiagnose vermuten Sie?

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Autoren:
MBA Prof. Dr. med. Gwendolyn Gramer, Georg F. Hoffmann

25.06.2020 | Neugeborenenscreening | Leitthema | Ausgabe 9/2020

Die passende Labordiagnostik bei V.a. angeborene Stoffwechselstörungen

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Autor:
Prof. Dr. rer. nat. Jörn Oliver Sass

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 9/2020

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

29.04.2020 | Neugeborenenscreening | Fortbildung | Ausgabe 2/2020

Kinderleben retten mit ein paar Tropfen Blut

Durch das Neugeborenenscreening (NBS) auf schwere angeborene Immundefekte können Infektionen vermieden, intensivmedizinische Behandlungen überflüssig gemacht und die Überlebenschancen wesentlich verbessert werden. Und auch die Rotavirusimpfung ist ein Argument für das NBS. Der Ablauf im Detail.

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16.03.2020 | Pädiatrische Radiologie | Leitthema | Ausgabe 5/2020

Das erkennen Sie in quantitativer Sonografie, CT und MRT beim Kind

Sonoelastographie, „Dual-source“-CT, kardiales „mapping“ in der MRT: Quantitative Verfahren gewinnen in der pädiatrischen Radiologie zunehmend an Bedeutung. Fallbeispiele demonstrieren, wie sich quantitative Messwerte zur Erkennung, Graduierung und Prognoseabschätzung einsetzen lassen.

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02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

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06.08.2019 | Neugeborenenscreening | Konsensuspapiere | Ausgabe 11/2019

Jetzt neu: Das Wichtigste zum SCID-Screening für Neugeborene

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C. Schütz, F. Hauck, M. H. Albert, M. Hönig, S. Borte, V. Wahn, A. Schulz, U. Nennstiel, PD Dr. med. C. Speckmann

05.12.2018 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Fortbildung | Ausgabe 6/2018

Cystinose

Die Cystinose ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Cystin in den Zellen verschiedener Organe, vor allem in Nieren und Augen, gespeichert wird. Sie wird auch als Amindiabetes bezeichnet.

Autor:
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03.08.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Sonderbericht | Onlineartikel

Seltene Stoffwechselkrankheiten - Lebenswichtige Diagnosen frühzeitig an der Wachstumskurve erkennen

Bei vielen Patienten mit attenuierten Mukopolysaccharidosen (MPS) verändert sich ab einem Alter von 2–4 Jahren die Wachstumsgeschwindigkeit – meist gut ersichtlich in der Wachstumskurve. Trotzdem vergehen häufig viele Jahre bis zur Diagnose der schwerwiegenden Stoffwechselkrankheiten. Dies ist umso misslicher, als beispielsweise für die MPS I außer Frage steht, dass eine frühe Behandlung die Chance auf eine bessere Prognose erhöht. Dem Pädiater kommt bei der Verdachtsdiagnose eine wichtige Aufgabe zu: Wenn nicht nur das Wachstum auffällig verzögert, sondern auch die Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt ist, dann sollte er das Kind umgehend an einen Kinderendokrinologen oder Stoffwechselexperten überweisen.

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

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Therapie des jungen Typ-2-Diabetikers

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07.08.2019 | DGIM 2019 | Video-Artikel | Onlineartikel

Prädiabetes auch schon in jungen Jahren bekämpfen!

Welche Therapieziele sollte man bei jungen Menschen mit Prädiabetes- bzw. noch nicht manifestem Typ-2-Diabetes verfolgen? Wie sieht es mit naturheilkundlichen Maßnahmen und Schulungsprogrammen aus? Prof. Jochen Seufert, Freiburg, beantwortet diese und weitere Fragen im Video-Interview.

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Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.

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Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

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