Mit einem neuen gentechnischen Verfahren korrigierten US-Forschende einen Gendefekt, der zu einer schweren Störung im Harnstoffzyklus und zu erheblichen Hirnschäden führt. Nach der Therapie konnte das behandelte Kind die Dosis Stickstoff-bindender Arzneien reduzieren und mehr Protein konsumieren.
Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?
Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.
Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.
Die Beschreibung von der ersten Publikation 1985 in Pädiatrie & Pädologie bis zur Eröffnung eines nationalen mitochondrialen Expertisezentrums 2025 an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg ist mehr als eine …
Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.
Mit Pegvaliase steht eine zugelassene, leitlinien-gerechte Enzymersatztherapie zur Verfügung. Durch die anhaltende Normalisierung der Phe-Spiegel ermöglicht Pegvaliase den Betroffenen mehr Freiheiten bei der Ernährung und – als bislang einzige Therapieoption bei Phenylketonurie – eine Normalisierung der Proteinaufnahme.
Dieses Kapitel gibt einen Überblick über relevante angeborene Stoffwechselerkrankungen. Neben den Basismaßnahmen bei akuter Manifestation eines Stoffwechseldefekts werden die Hyperammonämie, Laktatazidose, Hypoglykämie und die postmortale …
Für Kinder, die mit Paukenröhrchen versorgt wurden, wird eine fachärztliche Verlaufskontrolle empfohlen. Eine Studie aus Norwegen stellt die Notwendigkeit dieses Vorgehens infrage.
Eine israelische Kohortenstudie belegt, dass sich vorübergehende von anhaltenden Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen mithilfe routinemäßiger Surveillance-Daten zuverlässig unterscheiden lassen. Die THIS-Skala und einfache Entscheidungsregeln können die Früherkennung deutlich verbessern.
Hoher Blutdruck ist bei Kindern und Jugendlichen in Europa offenbar stark verbreitet. Ein internationales Team fordert: Häufiger messen und frühzeitig intervenieren, vor allem bei Adipositas!
Rückenschmerzen bei Kindern und Jugendlichen sind kein triviales Beschwerdebild. Neben funktionellen Ursachen müssen auch ernsthafte Pathologien bedacht werden. Eine sorgfältige klinische Abklärung mit Blick auf „Red Flags“ ist daher entscheidend.
