Bei einem neun Jahre alten Kind waren bereits die Milchmolaren auf der rechten Gebissseite auffällig verändert und bedurften zum Teil einer Versorgung mit Kompositfüllungen. Nach dem Durchbruch der ersten bleibenden Molaren und später in der zweiten Phase des Zahnwechsels wurden bei allen durchbrechenden bleibenden Zähnen im Ober- und Unterkiefer ausschließlich auf der rechten Seite des Gebisses Schäden an der Hartsubstanz festgestellt. Die Frontzähne 11 und 41 waren minimal respektive gar nicht geschädigt. Ihre Diagnose?
Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?
Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.
Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.
Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.
Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …
Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu …
Dieses Kapitel gibt einen Überblick über relevante angeborene Stoffwechselerkrankungen. Neben den Basismaßnahmen bei akuter Manifestation eines Stoffwechseldefekts werden die Hyperammonämie, Laktatazidose, Hypoglykämie und die postmortale …
Die erblich bedingte Multiorganerkrankung zystische Fibrose kann die Funktion der Lunge, des Pankreas und anderer Organe schwer beeinträchtigen. CFTR-Modulatoren setzen an der Ursache der Krankheit an und haben das Potenzial, klinische Werte und Lebensqualität der Patienten deutlich zu verbessern.
