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Ernährung und metabolische Erkrankungen in der Pädiatrie Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

CME: Gesund aufwachsen trotz Phenylketonurie

Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

Neonatale Cholestase

Ikterus Übersichtsartikel

Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

Aktueller Stand der Diagnostik bei Muskelerkrankungen

Myotonie Übersichtsartikel

Hereditäre und erworbene Myopathien weisen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Pathogenese, Verlauf und Prognose eine erhebliche Heterogenität auf. In den letzten Jahren konnten neue krankheitsursächliche Genotypen identifiziert werden und das …

Koma nach leichtem Alkoholgenuss oder Virusinfekt – was war Ursache?

Intoxikationen Übersichtsartikel

Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?

Schon wieder im Schulsport hyperventiliert – oder?

Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.

Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie

Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.

Klassische Galaktosämie

Galaktosämie Übersichtsartikel

Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.

Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening – Von der Guthrie-Karte zur Genetik

Open Access Neugeborenenscreening Leitthema

Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …

Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung – am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Open Access Neugeborenenscreening Leitthema

Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu …

Visusverlust: Kommt die Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie in Frage?

Leber´s hereditary optic neuropathy (LHON) disease is a mitochondriopathy characterized by dysfunction and later on degeneration of retinal ganglion cells, in particular those contributing to the papillomacular bundle, leading to optic atrophy.

Neuropathologie I: Muskuläre Erkrankungen

Open Access Kardiomyopathie Leitthema

Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche …

Differenzialdiagnose Hypoglykämie

Hypoglykämie Leitthema

Die Diagnose einer Hypoglykämie erfordert den Nachweis der sog. Whipple-Trias (Blutzuckerspiegel < 50 mg/dl, hypoglykämische Symptome und Verschwinden derselben unter Glukosegabe).

Buchkapitel zum Thema

Stoffwechselerkrankungen

Dieses Kapitel gibt einen Überblick über relevante angeborene Stoffwechselerkrankungen. Neben den Basismaßnahmen bei akuter Manifestation eines Stoffwechseldefekts werden die Hyperammonämie, Laktatazidose, Hypoglykämie und die postmortale …

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