Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Die Beschreibung von der ersten Publikation 1985 in Pädiatrie & Pädologie bis zur Eröffnung eines nationalen mitochondrialen Expertisezentrums 2025 an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg ist mehr als eine …

Für jede dieser fünf seltenen Erkrankungen gilt: Die Symptomatik kann akut lebensbedrohlich werden. Notfallmedizinisch steht mindestens eine symptomatische oder kausale Therapieoption zur Verfügung. Und die vorherige Diagnosestellung ist essenziell. Was das Notaufnahmeteam wissen muss, um fatale Verläufe verhindern zu können.

Mehr als 1450 angeborene Stoffwechselstörungen sind bekannt. Von ihnen stellen genetisch determinierte Enzymdefekte in Diagnostik und Therapie oft eine große Herausforderung dar. Die Diagnostik erfolgt auf 3 Ebenen: biochemisch, enzymatisch und …

Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.

Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …

Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu …

Eine Innsbrucker Arbeitsgruppe hat eine noch kaum bekannte Mitochondriopathie identifiziert, die sich bei zwei Geschwistern klinisch eindrücklich manifestierte. Berichtet wird über den langen Weg zur richtigen Diagnose bei zwei Schwestern im Teenageralter, die nach geringem Alkoholkonsum einen Herzstillstand erlitten.

Leber´s hereditary optic neuropathy (LHON) disease is a mitochondriopathy characterized by dysfunction and later on degeneration of retinal ganglion cells, in particular those contributing to the papillomacular bundle, leading to optic atrophy.

Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?

Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche …

Die Diagnose einer Hypoglykämie erfordert den Nachweis der sog. Whipple-Trias (Blutzuckerspiegel < 50 mg/dl, hypoglykämische Symptome und Verschwinden derselben unter Glukosegabe).

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

In einer 2020 publizierten internationalen Klassifikation für angeborene Stoffwechselstörungen wurden 1450 monogene Erkrankungen, deren zugrundeliegende Pathophysiologie dem Stoffwechsel zugeordnet werden konnte, in einer hierarchischen Struktur …

Ein von der Norm abweichender Wert im Blutbild, ein vager Verdacht der Eltern, ein merkwürdiges Ergebnis in einer Routineuntersuchung. Steckt eine angeborene Stoffwechselstörung dahinter? Und wenn ja, wie findet man aus den 1.500 mittlerweile bekannten die richtige? Meistens läuft der Weg zur Diagnose in vier Schritten ab.

Genetische Defekte werden vielfach noch als Schicksal empfunden, mit dem man sich Zeit seines Lebens abfinden muss. Es stimmt, dass vererbte Anlagen in vielen Fällen zu schweren Krankheiten führen, allerdings stimmt es auch, dass der Anteil von …

Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

Weltweit steigt die Prävalenz von MS und entzündlichen Darmerkrankungen. Ein Tatsache, welche die Hypothese eines kausalen Zusammenhanges zwischen Mikrobiom und Autoimmunerkrankungen wie der MS stärkt. In der Hoffnung Mikrobiota zum Wohle des Patienten verändern zu können, gibt es viele Studien, die immer mehr neue Forschungsergebnisse liefern.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Diese Arbeit befasst sich aus der Perspektive und anhand von Beispielen aus dem Bereich der angeborenen Stoffwechselkrankheiten mit der Frage, welchen Beitrag Leitlinien zur Standardisierung in der Medizin leisten können. Das Ziel von Leitlinien …

Das MELAS-Syndrom gehört zu den Mitochondriopathien und ist gekennzeichnet durch eine gestörte Energiebereitstellung innerhalb der Mitochondrien. Durch einen erhöhten Energiebedarf in Stresssituationen (z. B. Operationen) kann es daher zu …

Hereditäre und erworbene Myopathien weisen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Pathogenese, Verlauf und Prognose eine erhebliche Heterogenität auf. In den letzten Jahren konnten neue krankheitsursächliche Genotypen identifiziert werden und das …

Das Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten mit Leberbeteiligung ist groß und kann von akuten Stoffwechselkrisen mit Leberversagen bis hin zur symptomlosen Hepatopathie reichen. Diese Übersicht zeigt die wichtigsten Störungen auf und hilft bei Diagnostik und Therapie.

Noch längst nicht alle neurometabolischen Erkrankungen sind heute behandelbar. Aber in den letzten Jahren hat sich die therapeutische Landschaft radikal verändert. Heute stehen für viele Krankheiten Therapieoptionen zur Verfügung. Mit den …

In der Praxis beklagen Patienten gelegentlich olfaktorische Veränderungen des Urins und vermuten einen Krankheitswert. In diesem Artikel sollen die normalen sensoriellen Komponenten des Uringeruchs sowie pathologische Veränderungen aufgezeigt werden.

Das Neugeborenenscreening dient der Früherkennung angeborener Krankheiten, für die bei früher Diagnosestellung effektive Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Ohne Behandlung oder bei späterer Diagnosestellung können diese Krankheiten zu schwerer …

Störungen des Harnstoffzyklus („urea cycle disorders“, UCD) sind seltene angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Die wichtigsten Empfehlungen der aktuellen S3-Leitlinie sowie ein diagnostischer Algorithmus und die häufigsten Symptome sind hier für Sie zusammengefasst.

In der perioperativen Versorgung von Kindern bestehen kontinuierliche Schnittstellen zwischen Anästhesie und Pädiatrie. Dennoch wissen beide oft wenig über die jeweils anderen Perspektiven auf den gemeinsamen Patienten. Der vorliegende Beitrag wirft einen Blick auf die anästhesiologischen Aspekte.

Die immunologischen Untersuchungen in den letzten Jahren haben wesentlich zum Verständnis der Pathomechanismen von Lebensmittelallergien (Lm-Allergien) beigetragen. Lm-Allergien unterliegen einer komplexen Wechselwirkung des angeborenen und …