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Ernährung und metabolische Erkrankungen in der Pädiatrie Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Kasuistiken zum Thema

Koma nach leichtem Alkoholgenuss oder Virusinfekt – was war Ursache?

Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?

Schon wieder im Schulsport hyperventiliert – oder?

Eine 16-jährige Patientin klagt im Schulsport über Atemnot und Muskelschmerzen und wird in die Notaufnahme eingeliefert. Eine erneute Hyperventilationsepisode? Weit gefehlt, wie das Labor eindrucksvoll zeigen wird.

Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie

Bei zwei Schwestern mit klassischer Galaktosämie manifestierte sich trotz frühzeitiger Diagnose und konsequenter galaktosefreier Diät ein ungewöhnliches pontozerebellares Syndrom mit Hinweisen auf eine Myelinisierungsstörung. Ein Fallbericht.

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Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Mit „ELVIS“ und „GARFIELD“ primäre Immundefekte abklären

Steckt hinter den gehäuft auftretenden Infekten ein primärer Immundefekt? Eine neue S3-Leitlinie soll bei dieser Frage weiterhelfen. Hinter den Akronymen „ELVIS“ und „GARFIELD“ verbergen sich diagnostische Kriterien, von Markerpathogenen bis zu typischen Manifestationen.

Was bringt ein Smartphone-Verbot an Schulen?

Rund zwei Drittel der Lehrkräfte befürworten ein Handy-Verbot an Schulen. Darauf verweist eine Befragung der Universität Tübingen. Große Effekte auf die akademische Leistung oder das psychosoziale Wohlbefinden der Schüler sollte man sich davon jedoch nicht versprechen.

Erhöhtes Infektionsrisiko bei Jugendlichen mit therapieresistenter Depression

Bei Jugendlichen mit therapieresistenter Depression ist das Risiko für schwere bakterielle Infektionen und Sepsis bis zu siebenfach erhöht. Darauf deuten Ergebnisse einer landesweiten Studie aus Taiwan.

Hodentorsion: Nach sechs Stunden droht Organverlust

Bei einer Hodentorsion zählt jede Stunde: Sechs Stunden nach Beginn der Schmerzen sinken die Chancen auf einen Erhalt des Hodens erheblich. Mithilfe von TWIST-Score und Ultraschall lässt sich eine Torsion als Ursache der Schmerzen oft erkennen – bergen aber ein Risiko für falsch negative Befunde.

Update Pädiatrie

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Bildnachweise
Genschere/© topshots / stock.adobe.com, Bild in Bild: Im Vordergrund Frontalansicht von Milchzähnen in Okklusion. Links unten ist ein Zahndefekt ersichtlich. Im Hintergrund: Aufsicht auf die ersten bleibenden Molaren im Unterkiefer. Diese sind massiv geschädigt./© Richard Steffen | Oralprophylaxe & Kinderzahnmedizin (46)·4:250-251, Infusionspumpe vor Kind im Krankenhausbett/© Recycle Man / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Intensivmedizinische Überwachung/© sudok1 / Stock.adobe.com, Diagnosealgorithmus in TRANSLATE-NAMSE/© Krude H et al / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Kind wird beatmet/© reflektastudios / Fotolia (Symbolbild mit Fotomodell), Trockenblutkarte für Neugeborenenscreening/© Stefan Sauer / dpa, Vierjähriges Kind auf Arm der Mutter/© laura clay ballard / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Transversales CCT/© Ertl M et al. | all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Teleangiektasien der Mundschleimhaut/© Pflock S et al. / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH, Schädel-MRT bei MELAS-Syndrom/© Springer Medizin, FLAIR-Aufnahme des Neurokraniums bei Patientin mit klassischer Galaktosämie/© Springer Medizin, Search Icon, Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Junge Frau im Gespräch mit Ärztin/© Halfpoint / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Junge Hände und Smartphones/© nenetus / Fotolia, Junges Mädchen bei Psychotherapie/© StockPhotoPro / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Hodentorsion /© Wunsch R / all rights reserved Springer Medizin Verlag GmbH