Davor graut es wohl jedem Mitarbeitenden im Nachtdienst: Ein Stoffwechselnotfall bei einem Kind. Damit dieser schnell erkannt und behandelt werden kann und um „die Nacht zu überstehen“, gab Prof. Dr. Ania C. Muntau, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, einfache Regeln an die Hand.
Im Neugeborenenscreening sind zurzeit 19 Erkrankungen enthalten, davon umfassen 13 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Mit Langzeitbeobachtungen werden Vorteile und Limitationen für die individuelle Gesundheit, Gesundheitsökonomie und Gesellschaft evaluiert. Neuere Auswertung zeigen den Erfolg des Screenings auf.
Mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen, das soll nun ein Spielfilm schaffen. „Rare Land“ erzählt die Geschichte eines griechischen Jungen, der an Alpha-Mannosidose erkrankt.
Eine Patientin erleidet mehrere ischämische Schlaganfälle mit neurologischen Ausfällen. Der Verdacht liegt zunächst auf einer kardialen Ursache, doch die Begleiterkrankungen deuten immer mehr auf eine seltene Mitochondriopathie. Wenige Monate später ist die Patientin taub. Die heterogene Symptomatik erschwert jedoch die Diagnose.
Auffällige Befundmuster sowie spezielle Fragen an die Betroffenen und ihr Umfeld können helfen, bei Kindern und Jugendlichen Seltene Erkrankungen früher zu identifizieren.
Nach einer schwedischen Kohortenstudie ist die Mortalitätsrate junger Erwachsener, die schon in der Kindheit adipös waren, dreimal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung.
Erhalten Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie eine Statintherapie, sind ihre Gefäße nach 20 Jahren ähnlich gesund wie bei nicht betroffenen Geschwistern. Zudem ist die kardiovaskuläre Ereignisrate deutlich reduziert.
Ein Gestationsdiabetes kann einer kanadischen Studie zufolge als Hinweis auf ein erhöhtes Diabetesrisiko des Kindes gelten. Kanadische Wissenschaftler haben die gesundheitliche Entwicklung der Nachkommen bis zum Alter von 22 Jahren verfolgt.
Rizin gilt als eines der tödlichsten Gifte der Welt. An der Uniklinik in Münster ist ein Mann Patient, der wohl dagegen immun ist – als einer von drei Menschen weltweit. Für die Forschung ein Glücksgriff.
Chronisch kranke Kinder können ihr Leben oft gut meistern. Dennoch sollte ihre Lebensqualität regelmäßig erfasst werden, um „Ausreißer“ nicht zu übersehen. Therapeutische Fortschritte soll die Präzisionsmedizin bringen.
Französischen Forschern ist ein kleiner Erfolg bei Mucopolysaccharidose Typ IIIB gelungen: Früh genug behandelt ist eine fast normale kognitive Entwicklung möglich.
Kinder, die eine Schwester oder einen Bruder durch Tod verlieren, haben nicht nur im ersten Jahr nach dem Ereignis, sondern über lange Zeit selbst ein erhöhtes Mortalitätsrisiko, so das Ergebnis einer dänischen Studie.
Während die Hypophosphatasie auf einen Mangel an alkalischer Phosphatase zurückzuführen ist, ist der Hypoparathyreoidismus durch einen Mangel an Parathormon gekennzeichnet. Bei beiden Stoffwechselerkrankungen kommt Vitamin D zum Einsatz.
