15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen – ein Spagat zwischen Genuss und Therapie
Einleitung
Eiweißdefinierte Diät am Beispiel der Phenylketonurie
Grundlagen der Erkrankung
-
klassische PKU: Phenylalaninkonzentrationen >20 mg/dl (>1200 µmol/l);PAH-Restaktivität <1 %,
-
milde PKU: Phenylalaninkonzentrationen zwischen 10 mg/dl und 20 mg/dl (zwischen 600 µmol/l und 1200 µmol/l); PAH-Restaktivität 1–5 %,
-
Hyperphenylalaninämie: Phenylalaninkonzentrationen <10 mg/dl (<600 µmol/l)PAH-Restaktivität >5 % (hier besteht keine Therapieindikation).
Therapieziele
Alter (Jahre)
|
Niedrigster Wert
|
Höchster Wert
|
||
---|---|---|---|---|
mg/dl
|
µmol/l
|
mg/dl
|
µmol/l
|
|
1. bis 10. Lebensjahr
|
0,7
|
42
|
4,0
|
240
|
11. bis 16. Lebensjahr
|
0,7
|
42
|
15
|
900
|
>16. Lebensjahr
|
–
|
–
|
20
|
1200
|
Prinzip und praktische Umsetzung der Diättherapie
-
Limitierung und Berechnung der täglichen Phenylalaninzufuhr,
-
Ergänzung des verbleibenden Protein- und Mikronährstoffbedarfs durch phenylalaninfreie Aminosäuremischungen zur Deckung des Gesamtproteinbedarfs,
-
Sicherung einer altersentsprechenden Energiezufuhr.
Limitierung der Phenylalaninzufuhr
Ergänzung der Proteinzufuhr
Sicherung der Energiezufuhr
Menge
(g oder ml)
|
Lebensmittel
|
Phenylalaningehalt (mg)
|
---|---|---|
Frühstück
|
||
70 g
|
Eiweißarme Frühstücksflocken
|
22
|
250 ml
|
Eiweißarmer Milchersatz
|
25
|
17 g
|
Aminosäuremischung
|
0
|
150 g
|
Apfelmus
|
14
|
Zwischenmahlzeit
|
||
250 g
|
Obstsalat
|
60
|
Mittagessen
|
||
100 g
|
Eiweißarme Nudeln
|
23
|
100 g
|
Tomatensoße
|
33
|
150 g
|
Gemischtes Wurzelgemüse
|
48
|
20 g
|
Eiweißfreier Parmesanersatz
|
0
|
17 g
|
Aminosäuremischung
|
0
|
150 g
|
Apfelmus
|
14
|
Nachmittags
|
||
50 g
|
Eiweißarmer Kuchen
|
3
|
200 ml
|
Eiweißarme Milch
|
20
|
7 g
|
Kakaogetränkepulver
|
17
|
Abends
|
||
100 g
|
Eiweißarmes Brot
|
17
|
30 g
|
Butter
|
9
|
40 g
|
Eiweißfreier Käseersatz
|
0
|
150 g
|
Gemischter Salat mit Essig und Öl
|
81
|
17 g
|
Aminosäuremischung
|
0
|
150 g
|
Apfelmus
|
14
|
Summe PRO Tag
|
–
|
400
|
Herausforderungen der Diätführung bei Jugendlichen und Erwachsenen
Therapiealternativen
Eiweißdefinierte Diät am Beispiel der Harnstoffzyklusdefekte
Grundlagen der Erkrankung
Therapieziele
Prinzipien und praktische Umsetzung der Diättherapie
Schwierigkeiten bei der Umsetzung der Diättherapie
Sondennahrung und feste Kost
|
Menge
Sondennahrung
a
|
Energie (kcal)
|
Protein
(g)
b
|
Kohlenhydrate
(g)
|
Fett
(g)
|
---|---|---|---|---|---|
Isokalorische Standardsondennahrung (ml)
|
300
|
300
|
9,9
|
36,9
|
12,6
|
Proteinfreies Energiesupplement (g)
|
200
|
1072
|
0,0
|
124,0
|
64,0
|
Essenzielle Aminosäuremischung (g)
|
12,0
|
31
|
6,0
|
1,8
|
0,0
|
Feste Kost (oral)
|
–
|
120
|
2,0
|
12,0
|
5,0
|
Gesamt
|
–
|
1403
|
15,9
|
162,7
|
76,6
|
Zufuhr pro kg Körpergewicht (KG)
|
–
|
77
|
1,0
c
|
8,9
|
4,2
|
Therapiealternativen
Fazit
-
Fleisch, Wurst, Eier
-
Milch und Milchprodukte
-
Fisch und Fischprodukte
-
Soja‑, Seitanprodukte
-
Muttermilch/Säuglingsmilch
-
Eiweißreicheres Gemüse wie Kartoffeln und daraus hergestellte Produkte, Brokkoli, Blumenkohl, Hülsenfrüchte
-
Eiweißarme Wurstersatzprodukte, eiweißarme Milch- und Joghurtersatzprodukte
-
Eiweißarmes Gemüse wie Gurke, Tomate, Paprika
-
Eiweißarmes Obst wie Birne, Erdbeeren, Apfel
-
Eiweißarme Spezialprodukte wie Brötchen, Brote, Kekse, Nudeln, Spezialreis, Käseersatz
-
Butter, Zucker, Honig, Konfitüre, Limonaden, Tee