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Erschienen in: Der Nervenarzt 2/2017

08.12.2016 | Rechenstörung | Kurzbeiträge

Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie

Fallbericht über zwei Schwestern

verfasst von: Prof. Dr. C. D. Reimers, S. Hähnel, C. Terborg

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2017

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Auszug

Die klassische Galaktosämie (Phänotyp MIM [„mendelian inheritance of man“] # 230400) ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung bedingt durch einen Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase(GALT)-Mangel. Die Diagnose stützt sich auf den Nachweis einer erhöhten Galaktose-1-Phosphat-Konzentration (G-1-P) oder reduzierten GALT-Enzymaktivität im Erythrozyten und/oder einer homozygoten oder sog. Compound-heterozygoten Mutation im GALT-Gen (Gen MIM # 606999) auf Chromosom 9p13.3. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie
Fallbericht über zwei Schwestern
verfasst von
Prof. Dr. C. D. Reimers
S. Hähnel
C. Terborg
Publikationsdatum
08.12.2016
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2017
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-016-0260-4

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