Erschienen in:
08.12.2016 | Rechenstörung | Kurzbeiträge
Zentrale Myelinisierungsstörung bei klassischer Galaktosämie
Fallbericht über zwei Schwestern
verfasst von:
Prof. Dr. C. D. Reimers, S. Hähnel, C. Terborg
Erschienen in:
Der Nervenarzt
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Ausgabe 2/2017
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Auszug
Die klassische Galaktosämie (Phänotyp MIM [„mendelian inheritance of man“] # 230400) ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung bedingt durch einen Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase(GALT)-Mangel. Die Diagnose stützt sich auf den Nachweis einer erhöhten Galaktose-1-Phosphat-Konzentration (G-1-P) oder reduzierten GALT-Enzymaktivität im Erythrozyten und/oder einer homozygoten oder sog. Compound-heterozygoten Mutation im GALT-Gen (Gen MIM # 606999) auf Chromosom 9p13.3. …