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12.04.2019 | Kasuistiken

Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation

Zeitschrift:
Der Ophthalmologe
Autoren:
FEBO Dr. P. Rating, H. Stöhr, C. Neuhaus, B. Schaperdoth-Gerlings, M. R. R. Böhm, M.‑A. Freimuth, N. E. Bechrakis

Zusammenfassung

Es wird über den Fall einer kompletten kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB1) bei einem jungen Patienten berichtet. Die Aussagekraft der Anamnese und klinischen Befunde für die Diagnose ist wegen einer Sprachbarriere und schlechter Compliance gering. Ganzfeldelektroretinographie und okuläre Kohärenztomographie erlauben eine Eingrenzung auf dem Weg zur Diagnose einer hereditären Netzhauterkrankung. Durch eine humangenetische Untersuchung mit Next Generation Sequencing im Rahmen multimodaler Stufendiagnostik gelingt letztlich das Aufdecken einer seltenen, ursächlichen Missense-Mutation im Nyctalopin(NYX)-Gen.

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