29.10.2024 | Sturge-Weber-Syndrom | Kasuistiken
Umschriebenes choroidales Hämangiom bei Sturge-Weber-Syndrom
verfasst von:
Anna Vetter, Annette Zimpfer, Björn Schneider, Andreas Erbersdobler, Tobias Brockmann, Thomas Fuchsluger, Claudia Brockmann
Erschienen in:
Die Pathologie
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Zusammenfassung
Wir berichten über einen 19-jährigen Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom (SWS) mit Naevus flammeus, Sekundärglaukom und glaukomatöser Optikusatrophie des rechten Auges. Bei schmerzhaftem, funktionslosem Auge erfolgte eine Enucleatio bulbi. Die histopathologische Analyse ergab ein seltenes umschriebenes choroidales Hämangiom sowie ein kleineres extrasklerales Hämangiom. Molekulargenetische Untersuchungen schlossen GNA11-, GNAQ- oder GNAS-Mutationen aus. Die Kasuistik beleuchtet die klinischen, histologischen, differentialdiagnostischen und molekulargenetischen Aspekte dieses seltenen Falls.