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29.10.2024 | Sturge-Weber-Syndrom | Kasuistiken

Umschriebenes choroidales Hämangiom bei Sturge-Weber-Syndrom

verfasst von: Anna Vetter, Annette Zimpfer, Björn Schneider, Andreas Erbersdobler, Tobias Brockmann, Thomas Fuchsluger, Claudia Brockmann

Erschienen in: Die Pathologie

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Zusammenfassung

Wir berichten über einen 19-jährigen Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom (SWS) mit Naevus flammeus, Sekundärglaukom und glaukomatöser Optikusatrophie des rechten Auges. Bei schmerzhaftem, funktionslosem Auge erfolgte eine Enucleatio bulbi. Die histopathologische Analyse ergab ein seltenes umschriebenes choroidales Hämangiom sowie ein kleineres extrasklerales Hämangiom. Molekulargenetische Untersuchungen schlossen GNA11-, GNAQ- oder GNAS-Mutationen aus. Die Kasuistik beleuchtet die klinischen, histologischen, differentialdiagnostischen und molekulargenetischen Aspekte dieses seltenen Falls.
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Metadaten
Titel
Umschriebenes choroidales Hämangiom bei Sturge-Weber-Syndrom
verfasst von
Anna Vetter
Annette Zimpfer
Björn Schneider
Andreas Erbersdobler
Tobias Brockmann
Thomas Fuchsluger
Claudia Brockmann
Publikationsdatum
29.10.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-024-01373-y

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