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31.10.2019 | Images in Forensics | Ausgabe 4/2019

Forensic Science, Medicine and Pathology 4/2019

Sudden death in acrogeria Gottron type

Zeitschrift:
Forensic Science, Medicine and Pathology > Ausgabe 4/2019
Autoren:
Aniello Maiese, Raffaele La Russa, Valentina Fazio, Alessandra De Matteis, Paola Frati, Vittorio Fineschi
Wichtige Hinweise

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

In this paper, we describe the case of a 29-year-old Caucasian male who was reported dead in his home. In 2010, a diagnosis of acrogeria, Gottron type was obtained by genetic analysis of a COL3A1 gene mutation. External examination showed typical characteristics of acrogeria, Gottron type. Autopsy showed a full-thickness laceration in the inferior vena cava wall, which caused hemorrhage and death. Samples of inferior vena cava were processed by Masson trichrome staining, which revealed a reduction in vessel wall thickness and a decrease in the amount of elastic fibers. An antibody reaction with BCL-2 was intensely positive. Our case is extremely rare in the medical field and in the world of scientific literature, both because the patient had a variant of acrogeria, Gottron type and because of the cause of death, which is not typical of Ehlers-Danlos syndrome. To the best of our knowledge, this very rare event has not previously been reported in the international scientific literature.

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