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01.08.2014 | Pro und Kontra | Ausgabe 8/2014

Der Nervenarzt 8/2014

Suralisbiopsie bei unklarer Polyneuropathie. Kontra

Zeitschrift:
Der Nervenarzt > Ausgabe 8/2014
Autor:
Prof. Dr. P. Young
Wichtige Hinweise
Dieser Beitrag ist Teil einer Pro-und-Kontra-Debatte. Den zugehörigen Pro-Standpunkt finden Sie unter /link?doi=10.1007/s00115-014-4004-z
„Ich sehe was, was Du nicht siehst!“ Das kennen alle, die sich dem „sehenden“ Fach Neurologie verschrieben haben, denn in der Neurologie muss man sehen und verstehen, um zur Diagnose zu kommen. Das gilt besonders für die Diagnosestellung bei neuromuskulären Erkrankungen wie den Polyneuropathien (PNP). Die Sicht auf die Histologie in der Nervenbiopsie hat einen entscheidenden Beitrag zum besseren Verständnis genetischer und entzündlicher Polyneuropathien geleistet. Betrachtet man heute den Stellenwert einer Nervenbiopsie bei den unterschiedlichen Formen von PNP, dann gibt es vor dem Hintergrund der molekulardiagnostischen Möglichkeiten und der Bildgebung drei Aspekte, die berechtigen, die Notwendigkeit der Nervenbiopsie in der Diagnostik der ungeklärten Polyneuropathie durchaus konträr zu sehen:
1.
Durch die Anamneseerhebung mit Beachtung der Familienanamnese und der zeitlichen Dynamik lässt sich bei chronisch-progredientem Verlauf im klinischen Alltag eine genetisch bedingte Neuropathie sehr viel häufiger diagnostizieren als eine inflammatorische Neuropathie. Die hereditären Neuropathien sind mit einer Prävalenz von 1:2500 [ 6] im Gegensatz zur häufigsten inflammatorischen Neuropathie, der chronisch inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP), mit einer Prävalenz von 2–5:100.000 [ 3] die klinisch viel häufigere Form der PNP. Für die Diagnose einer genetischen Neuropathie ist die Nervenbiopsie entbehrlich. In der Reihenfolge der diagnostischen Schritte steht hier die Nervenbiopsie nicht an erster Stelle, da mittlerweile hinreichend bekannt ist, dass die Korrelation von histologischem Phänotyp zu einzelnen Formen hereditärer Neuropathien nur bei der familiären Amyloidneuropathie und einigen wenigen rezessiven hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) ausreichend spezifisch ist. An erster Stelle wird die molekulargenetische Zuordnung stehen [ 4]. Hierzu verfügen wir heute neben den sequenziellen Einzelsequenzierungen über das „next-generation sequencing“ (NGS). Somit sollte nach klinischer Anamnese, Befunderhebung und elektrophysiologischer Zuordnung bei langsam progredienter Neuropathie die zur Diagnosefindung aussichtsreichere molekulargenetische Diagnostik mit einer Aufklärungsquote von bis zu 66 % [ 1] an vorderster Stelle stehen. Eine invasive Suralisbiopsie mit einer geringeren Aufklärungsquote bis zu 23 % und den möglichen Komplikationen der Wundheilungsstörungen und langanhaltenden postoperativen Dysästhesien kann diesen Patienten damit erspart werden [ 5].
In der MRT ist das Ausmaß der Entzündung oder der Demyelinisierung häufig beurteilbar
 
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