Syndrome mit Hautfragilität

Syndrome mit Hautfragilität gehören zu verschiedenen Gruppen von Genodermatosen: Epidermolysis bullosa, Ehlers-Danlos-Syndromen und Porphyrien. Dabei sind außer dem Integument auch extrakutane Organe oder Systeme primär beteiligt: Herz, Skelettmuskeln, Darm, Nieren, Leber, Gefäße oder das Skelett. Pathogenetisch sind diese Syndrome auf Verlust oder Dysfunktion von Strukturproteinen, die die mechanische Stabilität der Gewebe gewährleisten, zurückzuführen. Vom betroffenen Protein abhängig kann die Hautfragilität zu oberflächlichen Erosionen, Blasenbildung, Wunden, Wundheilungsstörungen oder Vernarbung führen. Im Rahmen der Epidermolysis bullosa gibt es einige syndromale Subtypen, z. B. Hautfragilität mit: 1) Kardiomyopathie, bei Mutationen in den Genen für Desmoplakin, Plakoglobin oder Kelch-like-Protein 24; 2) Muskeldystrophie bei Mutationen im Plektin-Gen; 3) Pylorusatresie bei Verlust von Integrin α6β4 oder Plektin; 4) primäre Nierenbeteiligung in Form eines nephrotischen Syndroms oder Malformationen bei CD151 oder Integrin-α3-Mutationen. Mutationen im Gen für Lysylhydroxylase 3 stören die posttranslationale Modifikation von Kollagenen und verursachen eine komplexe systemische Erkrankung, die der dystrophen Epidermolysis bullosa ähnlich ist. Defekte der Kollagene im Bindegewebe inklusive der Dermis führen zu verschiedenen Formen der Ehlers-Danlos-Syndrome mit Gefäß- und Gelenkbeteiligung. Schließlich sind die Porphyrien eine Gruppe komplexer metabolischer Erkrankungen mit Hautfragilität, Photosensitivität sowie auch neurologischer oder hepatischer Beteiligung. Vermutlich beruht die Pathogenese auf der Akkumulation von Häm-Vorstufen. In der Praxis sind diese Erkrankungen sehr selten. Allerdings ist es wichtig, an die mögliche syndromale Konstellation zu denken, um den Weg zur Diagnose zu verkürzen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.