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Neuroscience Bulletin
Erschienen in:

01.06.2019 | Letter to the Editor

T188K-Familial Creutzfeldt–Jacob Disease, Predominant Among Chinese, has a Reactive Pattern in CSF RT-QuIC Different from D178N-Fatal Familial Insomnia and E200K-Familial CJD

verfasst von: Kang Xiao, Qi Shi, Wei Zhou, Bao-Yun Zhang, Yuan Wang, Cao Chen, Yue Ma, Chen Gao, Xiao-Ping Dong

Erschienen in: Neuroscience Bulletin | Ausgabe 3/2019

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Excerpt

Human prion diseases consist of sporadic, genetic/familial, and acquired forms. The familial form accounts for 5%–15% of all human prion diseases, including familial Creutzfeldt–Jacob disease (fCJD), Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, and fatal familial insomnia (FFI) [1‐3]. All genetic prion diseases are directly associated with mutations (point-mutation or insertion) in the PRNP gene located on human chromosome 20 and encodes prion protein (PrP). So far, >55 mutations in the PRNP gene have been described [4]. Some PRNP mutations and their related genetic prion diseases have been reported worldwide, while others show clear region- or ethnicity-associated features. …
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Metadaten
Titel
T188K-Familial Creutzfeldt–Jacob Disease, Predominant Among Chinese, has a Reactive Pattern in CSF RT-QuIC Different from D178N-Fatal Familial Insomnia and E200K-Familial CJD
verfasst von
Kang Xiao
Qi Shi
Wei Zhou
Bao-Yun Zhang
Yuan Wang
Cao Chen
Yue Ma
Chen Gao
Xiao-Ping Dong
Publikationsdatum
01.06.2019
Verlag
Springer Singapore
Erschienen in
Neuroscience Bulletin / Ausgabe 3/2019
Print ISSN: 1673-7067
Elektronische ISSN: 1995-8218
DOI
https://doi.org/10.1007/s12264-019-00354-z

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