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Erschienen in:
01.01.2016 | Originalien
Telefonische Anfragen zum Thema maligne Hyperthermie
Auswertung der Inhalte und der resultierenden Diagnostikergebnisse am MH-Zentrum Leipzig
Erschienen in: Die Anaesthesiologie | Ausgabe 1/2016
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Hintergrund
Maligne Hyperthermie (MH) ist eine autosomal-dominant vererbbare Myopathie. Standardverfahren zur Diagnosestellung ist der In-vitro-Kontraktur-Test (IVKT), der zunehmend durch genetische Verfahren ergänzt oder ersetzt wird. Als Anlaufstellen für Fragen zur MH, einschließlich einer nachfolgenden Diagnostik, dienen deutschlandweit die MH-Hotline und die regionalen MH-Zentren.
Methoden
Retrospektiv wurden telefonische Anfragen bezüglich MH an das Zentrum des Universitätsklinikums Leipzig von Januar 2011 bis März 2015 analysiert. Separat wurden die aus den Anrufen resultierenden diagnostischen Ergebnisse (IVKT und Genetik) ausgewertet.
Ergebnisse
Von insgesamt 205 auswertbaren Anrufen führten 112 zu einer nachfolgenden diagnostischen Muskelbiopsie, die bei 27 Personen MH-positiv ausfiel. Dabei wurden 12 neue Indexfamilien identifiziert. Bei 24 Personen wurden insgesamt 13 verschiedene Mutationen festgestellt, von denen 4 anerkannte kausale Mutationen waren.
Die 205 Anrufe entfielen auf 131 Privatpersonen und 74 ärztliche Kollegen. Von den privaten Anfragen bezogen sich 61,8 % auf eine positive Familienanamnese. Es suchten 22,9 % der Privatpersonen und 35,1 % der ärztlichen Kollegen den telefonischen Kontakt aufgrund eines MH-Zwischenfalls. Ähnlich verhielt es sich bei unklaren neuromuskulären Symptomen: Hierauf bezogen sich 15,3 % der Anrufe von Privatpersonen und 24,3 % der Gespräche mit ärztlichen Kollegen. Von den Anfragen ärztlicher Kollegen (n = 17, davon 8 Anästhesisten) betrafen 23 % allgemeine Frage zur MH. Fachliche Hilfestellung während einer MH-Akuttherapie wurde nicht abgerufen.
Schlussfolgerung
Betroffene MH-Personen und -Familien zeigen bezüglich Beratung und Diagnostik oft eine gute Compliance bzw. kontaktierten das MH-Zentrum häufiger als ärztliche Kollegen. Mit letzterer Gruppe ist eine intensivere Zusammenarbeit wünschenswert und notwendig, um strukturiert und umfassend alle typischen und untypischen MH-Symptome zu erfassen. Allgemein unterstrich die Auswertung der nachfolgenden Diagnostikergebnisse die weiterhin präsente Aktualität der MH.