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Erschienen in:

03.01.2021 | Brief Communication

Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association?

verfasst von: Pia Bernardo, Mauro Budetta, Ferdinando Aliberti, Maria Luisa Carpentieri, Daniele De Brasi, Livio Sorrentino, Carmela Russo, Alessandra D’amico, Giuseppe Cinalli, Claudia Santoro, Antonietta Coppola

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 5/2021

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Abstract

Temporal lobe abnormalities and focal epilepsy have been documented in FGFR3-related clinical condition, including hypochondroplasia and Muenke syndrome. FGFR3 is expressed in the brain during development and could play a role in nervous system development and hippocampal formation. These observations suggest a non-casual association between temporal malformation, epilepsy, and FGFR3 mutations. Herein, we report clinical, electroclinical, and neuroimaging findings of three additional cases of focal epilepsy and temporal lobe malformations occurring in children with FGFR3 gene mutations.

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Titel: Temporal lobe malformations, focal epilepsy, and FGFR3 mutations: a non-causal association?
verfasst von: Pia Bernardo
Mauro Budetta
Ferdinando Aliberti
Maria Luisa Carpentieri
Daniele De Brasi
Livio Sorrentino
Carmela Russo
Alessandra D’amico
Giuseppe Cinalli
Claudia Santoro
Antonietta Coppola
Publikationsdatum: 03.01.2021
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Neurological Sciences / Ausgabe 5/2021
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-020-04923-3

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