Tetrasomie 18p

Die Tetrasomie 18p ist eine seltene numerische Chromosomenstörungen. Der Phänotyp resultiert aus dem Vorliegen eines kleinen überzähligen metazentrischen Markerchromosoms, eines Isochromosom 18p. Zu den typischen Merkmalen dieses chromosomalen Syndroms gehören Kleinwuchs, Mikrozephalie, mentale Retardierung sowie eine spastische Bewegungsstörung besonders der unteren Extremität. Wir berichten von einem 2-jährigen Mädchen, das aufgrund einer unklaren Entwicklungsstörung zur Vorstellung kam. Die klinisch-genetische Untersuchung ergab eine komplexe Entwicklungsstörung mit mild ausgeprägten Dysmorphiezeichen. Zur Abklärung führten wir eine Chromsomenanalyse mittels GTG-Bänderung durch. Diese ergab das Vorliegen eines zusätzlichen Markerchromosoms. Durch weitere Untersuchungen mittels Spectral Karyotyping (SKY™) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) konnte das Chromosomenfragment als Isochromosom 18p identifiziert werden.