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17.09.2020 | Onlineartikel

Früh kausal behandeln

Teufelskreis der konventionellen Therapie durchbrechen

Das vorrangige Therapieziel bei Kindern ist es, ein ausreichendes Körperwachstum bei guter Knochengesundheit zu erreichen. [1,2] Bei der konventionellen Therapie wird dem Körper das verloren gegangene Phosphat oral zugeführt. Aufgrund der kurzen Halbwertszeit im Körper wird Phosphat (20–40 mg/kg KG/Tag) in mindestens fünf einzelnen Dosen gegeben. Überdies wird zusätzlich zweimal am Tag aktives Vitamin D verabreicht (20–30 ng/kg KG), um die Aufnahme von Phosphat zu steigern.

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17.09.2020 | Onlineartikel

Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigem Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis naheliegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

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17.09.2020 | Onlineartikel

XLH ein Leben lang – wie der Übergang ins Erwachsenenalter gelingen kann

Eine im Kindesalter diagnostizierte und therapierte XLH bedarf auch einer weiteren Versorgung nach Schluss der Wachstumsfuge. Die lebenslange Erkrankung mit chronisch progressivem Verlauf schränkt auch Erwachsene in vielerlei Hinsicht ein. Umso wichtiger ist es, früh mit der Therapie zu beginnen, da dies einer Weichenstellung für die spätere Knochengesundheit gleichkommt [1].

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XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

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