Skip to main content
Erschienen in: Diseases of the Colon & Rectum 4/2008

01.04.2008 | 50th Anniversary Article

The Impact of Genomics on Colorectal Surgery in the First Half of the 21st Century: Musings on a Sad Seamstress and her Offspring

verfasst von: James Church, M.B.Ch.B., F.R.A.C.S.

Erschienen in: Diseases of the Colon & Rectum | Ausgabe 4/2008

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

Aldred Warthin’s seamstress was depressed. She knew that she was going to die, she knew approximately when she would die, and she knew what would kill her. Her crystal ball was her family history, and her family was “Family G”, a huge kindred at the heart of the recognition of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, or Lynch Syndrome). In the century since the sad seamstress and her all-too-accurate predictions of her own demise, hereditary colorectal cancer has been defined and sorted, and evolving clinical approaches have saved the lives and lifestyles of many members of affected families. However, the jigsaw puzzle posed by hereditary colorectal cancer still has many pieces missing, and those staring at the puzzle experience the frustrations and challenges of the incomplete picture. We are hopeful, however, when we consider the recent exponential growth in our knowledge of genomics that the picture will be filled in. Within two or three decades, advances in the technologies of gene discovery, measurement of gene expression and proteomics will combine with increasing computer power and statistical innovations to provide a wealth of information for the puzzle solvers. Not all the gaps in the hereditary colorectal cancer picture can be solved by technology, however. There are issues that must be addressed clinically and the future is bright with promise of new discoveries and new therapies that will change lives and revolutionize families. …
Metadaten
Titel
The Impact of Genomics on Colorectal Surgery in the First Half of the 21st Century: Musings on a Sad Seamstress and her Offspring
verfasst von
James Church, M.B.Ch.B., F.R.A.C.S.
Publikationsdatum
01.04.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Diseases of the Colon & Rectum / Ausgabe 4/2008
Print ISSN: 0012-3706
Elektronische ISSN: 1530-0358
DOI
https://doi.org/10.1007/s10350-008-9217-4

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2008

Diseases of the Colon & Rectum 4/2008 Zur Ausgabe

TAVI bei kleinem Aortenklappenanulus: Es gibt noch ungeklärte Fragen

13.06.2024 TAVI Nachrichten

Zwischen selbstexpandierenden und ballonexpandierbaren TAVI-Klappen scheinen bezüglich der Klappenfunktion bei Aortenstenose und kleinem Aortenklappenanulus Unterschiede zu bestehen. Aber sind die überhaupt von klinischer Relevanz? Eine neue Studie liefert dazu Informationen.

Fortgeschrittenes Ovarial-Ca.: Unverdächtige Lymphknoten entfernen?

13.06.2024 ASCO 2024 Kongressbericht

Beim fortgeschrittenen Ovarialkarzinom und klinisch verdächtigen Lymphknoten in der Debulking-Op. ist die abdominale retroperitoneale Lymphadenektomie (RPL) Standard. Ohne verdächtige Lymphknoten ist der Nutzen fraglich.

Auch ohne Blutung: Hämoglobinabfall nach TAVI ein Warnzeichen

10.06.2024 TAVI Nachrichten

Kommt es nach einem Transkatheter-Aortenklappen-Ersatz zu einem deutlichen Rückgang der Hämoglobinwerte, obwohl keine Blutung vorliegt, ist die Kliniksterblichkeit ähnlich hoch wie bei einem Rückgang mit Blutung. 

Nierenspende stellt kein Risiko für Hypertonie dar

07.06.2024 Nierentransplantation Nachrichten

Wer im Zuge einer Lebendspende eine seiner Nieren an eine Person im Nierenversagen weitergibt, muss nicht fürchten, sich damit ein erhöhtes Hypertonierisiko einzuhandeln. Auch Albuminurie tritt nicht häufiger auf, wie eine Studie zeigt.

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.