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28.01.2020 | Letter to Editor | Ausgabe 2/2020

The Many Faces of XMEN Disease, Report of Two Patients with Novel Mutations

Zeitschrift:: Journal of Clinical Immunology > Ausgabe 2/2020

Autoren:: Rodrigo Hoyos-Bachiloglu, Sara Concha, Pablo Sepúlveda, Roberto Campos, Guillermo Perez-Mateluna, Alejandra King, Pamela Zuñiga

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Alejandra King and Pamela Zuñiga contributed equally to this work.

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Ravell JC, Matsuda-Lennikov M, Chauvin SD, Zou J, Biancalana M, Deeb SJ, et al. Defective glycosylation and multisystem abnormalities characterize the primary immunodeficiency XMEN disease. J Clin Invest. 2019:131116.

Li F-Y, Chaigne-Delalande B, Su H, Uzel G, Matthews H, Lenardo M. XMEN disease: a new primary immunodeficiency affecting Mg2+ regulation of immunity against Epstein-Barr virus. Blood. 2014;123(14):2148–52. CrossRef

Patiroglu T, Haluk Akar H, Gilmour K, Unal E, Akif Ozdemir M, Bibi S, et al. A case of XMEN syndrome presented with severe auto-immune disorders mimicking autoimmune lymphoproliferative disease. Clin Immunol. 2015 Jul;159(1):58–62. CrossRef

Brigida I, Chiriaco M, Di Cesare S, Cittaro D, Di Matteo G, Giannelli S, et al. Large deletion of MAGT1 gene in a patient with classic Kaposi. J Clin Immunol. 2017;37:32–5. CrossRef

Dimitrova D, Rose JJ, Uzel G, Cohen Jl, Rao KV, Bleesing JH et al. Successful bone marrow transplantation for XMEN: hemorrhagic risk uncovered. J Clin Immunol 2019 Jan;39(1):1–3.

Titel: The Many Faces of XMEN Disease, Report of Two Patients with Novel Mutations
Autoren:: Rodrigo Hoyos-Bachiloglu
Sara Concha
Pablo Sepúlveda
Roberto Campos
Guillermo Perez-Mateluna
Alejandra King
Pamela Zuñiga
Publikationsdatum: 28.01.2020
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-020-00746-1
Verlag: Springer US
Zeitschrift: Journal of Clinical Immunology International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592

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