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01.12.2014 | Case Report | Ausgabe 12/2014

European Journal of Pediatrics 12/2014

The value of DNA storage and pedigree analysis in rare diseases: a 17-year-old boy with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) caused by a de novo SH2D1A mutation

Zeitschrift:
European Journal of Pediatrics > Ausgabe 12/2014
Autoren:
E. Overwater, Y. Smulders, M. van der Burg, M. P. Lombardi, H. E. Meijers-Heijboer, T. W. Kuijpers, A. C. Houweling
Wichtige Hinweise
Communicated by David Nadal

Abstract

We present a case of a fatal Epstein-Barr infection in a 17-year-old male patient suspected to be caused by X-linked lymphoproliferative disease. At the time of hospitalization, DNA diagnostics was not available. The suspected diagnosis was confirmed several years later when a SH2D1A missense mutation was identified in stored patient DNA. Extended pedigree analysis showed that this mutation occurred de novo in his mother. In addition, we provide a summary of the currently listed SH2D1A mutations. Conclusion: This case report underlines the importance of DNA storage, pedigree analysis, and multidisciplinary care in patients with rare diseases and their families.

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