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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 10/2020

10.06.2020 | Annual issue paper

The value of screening tests in children with neurofibromatosis type 1 (NF1)

verfasst von: Eloïse Baudou, Yves Chaix

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 10/2020

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Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most prevalent rare diseases. Whilst penetrance is complete by adulthood, its expressivity is extremely variable with potential multi-systemic complications. Although NF1 is diagnosed clinically, molecular analysis has a part to play in the screening of atypical forms and in genetic counselling. The screening of complications is primarily based on a full annual clinical examination and an ophthalmological examination. Targeted paraclinical examinations will be carried out when clinical signs appear (neurological, ophthalmological, cutaneous, endocrinological, orthopaedic and cardiovascular, etc.). The implementation of routine paraclinical examinations, which are stressful for families, expensive and sometimes invasive (MRI under general anaesthetic), is only of minor interest and does not lead to any change in treatment if the child is asymptomatic. Part of the consultation should focus on evaluation of psychomotor development and learning difficulties, which are common features of this condition (50%), and impact the child’s quality of life.
Fußnoten
1
INSEE 2015 Figures
 
Literatur
1.
National Institutes of Health Consensus Development Conference statement (1988) Neurofibromatosis. Arch Neurol (Chic) 45:575–578CrossRef
2.
Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, Rubenstein A, Viskochil D (1997) The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 278:51–57CrossRef
3.
DeBella K, Szudek J, Friedman JM (2000) Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 105(3 Pt 1):608–614CrossRef
4.
5.
Tadini G, Milani D, Menni F, Pezzani L, Sabatini C, Esposito S (2014) Is time to change the neurofibromatosis 1 diagnostic criteria ? European Journal of Internal Medicine 25:506–510CrossRef
6.
7.
Korf BR (1992) Diagnostic outcome in children with multiple café au lait spots. Pediatrics 90:924–927PubMed
8.
Duong TA, Bastuji-Garin S, Valeyrie-Allanore L, Sbidian E, Ferkal S, Wolkenstein P (2011) Evolving pattern with age of cutaneous signs in neurofibromatosis type 1 : a cross sectional study of 728 patients. Dermatology 222:269–273CrossRef
9.
Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, Upadhyaya M, Towers R, Gleeson M, Steiger C, Kirby A (2007) Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 44(2):81–88CrossRef
10.
Burkitt Wright EM, Sach E, Sharif S, Quarrell O, Caroll T, Whitehouse RW, Upadhyaya M, Huson SM, Evans DG (2013) Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis. J Med Genet 50(9):606–613CrossRef
11.
Williams VC, Lucas J, Babcock MA, Gutmann DH, Korf B, Maria BL (2009) Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics 123(1):124–133CrossRef
12.
Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR, Council on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics (2019) Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics 143(5):e20190660CrossRef
13.
Brems H, Chmara M, Sahbatou M, Denayer E, Taniguchi K, Kato R, Somers R, Messiaen L, De Schepper S, Fryns JP, Cools J, Marynen P, Thomas G, Yoshimura A, Legius E (2007) Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype. Nat Genet 39(9):1120–1126CrossRef
14.
Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, Sathienkijkanchai A, Denayer E, Spencer E, Arn P, Babovic-Vuksanovic D, Bay C, Bobele G, Cohen BH, Escobar L, Eunpu D, Grebe T, Greenstein R, Hachen R, Irons M, Kronn D, Lemire E, Leppig K, Lim C, McDonald M, Narayanan V, Pearn A, Pedersen R, Powell B, Shapiro LR, Skidmore D, Tegay D, Thiese H, Zackai EH, Vijzelaar R, Taniguchi K, Ayada T, Okamoto F, Yoshimura A, Parret A, Korf B, Legius E (2009) Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome. JAMA 302(19):2111–2118CrossRef
15.
Brems H, Legius E (2013) Legius syndrome, an update. Molecular pathology of mutations in SPRED1. Keio J Med 62:107–112CrossRef
16.
Wolkenstein P, Rodriguez D, Ferkal S, Gravier H, Buret V, Algans N, Simeoni MC, Bastuji-Garin S (2009) Impact of neurofibromatosis 1 upon quality of life in childhood : a cross-sectional study of 79 cases. Br J Dermatol 160(4):844–848CrossRef
17.
Hirbe AC, Gutmann DH (2014) Neurofibromatosis type 1 : a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol 13(8):834–843CrossRef
18.
Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L, Vabres P (2014) Juvenile xanthogranuloma and nevus anemicus in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. JAMA Dermatol 150(1):42–46CrossRef
19.
Raygada M, Arthur DC, Wayne AS, Rennert OM, Toretsky JA, Stratakis CA (2010) Juvenile xanthogranuloma in a child with previously unsuspected neurofibromatosis type 1 and juvenile myelomonocytic leukemia. Pediatr Blood Cancer 54(1):173–175CrossRef
20.
Marque M, Roubertie A, Jaussent A, Carneiro M, Meunier L, Guillot B, Pinson L, Pinson S, Bessis D (2013) Nevus anemicus in neurofibromatosis type 1 : a potential new diagnostic criterion. J Am Acad Dermatol 69(5):768-775, Nevus anemicus in neurofibromatosis type 1: A potential new diagnostic criterion.
21.
Friedman JM, Arbiser J, Epstein JA, Gutmann DH, Huot SJ, Lin AE, McManus B, Korf BR (2002) Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1 : report of the NF1 Cardiovascular Task Force. Genet Med 4(3):105-111, Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: Report of the NF1 Cardiovascular Task Force.
22.
Lorenzo J, Barton B, Acosta MT, North K (2011) Mental, motor, and language development of toddlers with neurofibromatosis type 1. J Pediatr 158(4):660–665CrossRef
23.
24.
Schrimsher GW, Billingsley RL, Slopis JM, Moore BD (2003) Visual-spatial performance deficits in children with neurofibromatosis type-1. Am J Med Genet 120A(3):326–330CrossRef
25.
Beaussart M, Barbarot S, Mauger C, Roy A (2018) Systematic review and meta-analysis of executive functions in preschool and school-age children with neurofibromatosis type 1. J Int Neuropsychol Soc 24(9):977–994CrossRef
26.
Chaix Y, Lauwers-Cancès V, Faure-Marie N, Gentil C, Lelong S, Schweitzer E, Castelnau P (2017) Deficit in phonological processes: a characteristic of the neuropsychological profile of children with NF1. Child Neuropsychology 24(4):558–574CrossRef
27.
Lubs ML, Bauer MS, Formas ME, Djokic B (1991) Lisch nodules in neurofibromatosis type 1.N. Engl J Med 324(18):1264–1266CrossRef
28.
Ben-Shachar S, Dubov T, Toledano-Alhadef H, Mashiah J, Sprecher E, Constantini S, Leshno M, Messiaen LM (2017) Predicting neurofibromatosis type 1 risk among children with isolated café-au-lait macules. J Am Acad Dermatol 76(6):1077–1083CrossRef
29.
Sabbagh A, Pasmant E, Imbard A, Luscan A, Soaraes M, Blanché H et al (2013) NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type 1 genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat 34:1510–1518CrossRef
30.
Kang E, Kim YM, Seo GH, Oh A, Yoon HM, Ra YS, Kim EK, Kim H, Heo SH, Kim GH, Osborn MJ, Tolar J, Yoo HW, Lee BH (2020) Phenotype categorization of neurofibromatosis type 1 and correlation to NF1 mutation types. J Hum Genet 65(2):79–89CrossRef
31.
Ruggieri M, Huson SM (2001) The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofibromatoses. Neurology 56(11):1433–1443CrossRef
32.
Baudou E, Nemmi F, Biotteau M, Maziero S, Peran P, Chaix Y (2020) Can the cognitive phenotype in neurofibromatosis type 1 (NF1) be explained by neuroimaging ? A review. Front Neurol 10:1373CrossRef
33.
Lopes Ferraz Filho JR, Munis MP, Soares Souza A, Sanches RA, Goloni-Bertollo EM, Pavarino-Bertelli EC (2008) Unidentified bright objects on brain MRI in children as a diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol 38(3):305–310CrossRef
34.
Prada CE, Hufnagel RB, Hummel TR, Lovell AM, Hopkin RJ, Saal HM, Schorry EK (2015) The use of magnetic resonance imaging screening for optic pathway gliomas in children with neurofibromatosis type 1. J Pediatr 167(4):851–856CrossRef
35.
Blanchard G, Lafforgue MP, Lion-François L, Kemlin I, Rodriguez D, Castelnau P, Carneiro M, Meyer P, Rivier F, Barbarot S, Chaix Y, NF France network (2016) systematic MRI in NF1 children under six years of age for the diagnosis of optic pathway gliomas. Study and outcome of a French cohort. Eur J Paediatr Neurol 20(2):275-281.
36.
37.
Huson SM, Harper PS, Compston DAS (1988) Von Recklinghausen neurofibromatosis – a clinical and population study in South-East Wales. Brain 111:1355–1381CrossRef
38.
Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Fünsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM (2008) Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro-Oncology 10(4):593–598CrossRef
39.
Plotkin SR, Bredella MA, Cai W, Kassarjian A, Harris GJ, Esparza S, Merker VL, Munn LL, Muzikansky A, Askenazi M, Nguyen R, Wenzel R, Mautner VF (2012) Quantitative assessment of whole-body tumor burden in adult patients with neurofibromatosis. PLoS One 7(4):e35711CrossRef
40.
Zhang L, Dessouky R, Xi Y, Chhabra A, Le LQ (2017) Clinical value of multiparametric whole-body magnetic resonance imaging over Whole-spine magnetic resonance imaging in patients with neurofibromatosis type 1. World Neurosurg 108:729–737CrossRef
41.
Ahlawat S, Fayad LM, Khan MS, Bredella MA, Harris GJ, Evans DG, Farschtschi S, Jacobs MA, Chhabra A, Salamon JM, Wenzel R, Mautner VF, Dombi E, Cai W, Plotkin SR, Blakeley JO, Whole Body MRI Committee for the REiNS International Collaboration; REiNS International Collaboration Members (2016) Current whole-body MRI applications in the neurofibromatoses: NF1, NF2, and schwannomatosis. Neurology 87(7 Suppl 1):S31–S39CrossRef
Metadaten
Titel
The value of screening tests in children with neurofibromatosis type 1 (NF1)
verfasst von
Eloïse Baudou
Yves Chaix
Publikationsdatum
10.06.2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 10/2020
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-020-04711-6

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