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11.10.2014 | Medizin aktuell | Ausgabe 5/2014

Pädiatrie 5/2014

Therapie bei Achondrodysplasie möglich?

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 5/2014
Autor:
Michael Koczorek
_ Die thanatophore Dysplasie, Hypochondroplasie und Achondroplasie gehören zur Familie der FGFR3-Skelettdysplasien. Ursächlich ist eine Mutation im Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor(FGFR)3-Gen. Der Defekt führt dazu, dass der FGFR3-Rezeptor kontinuierlich aktiviert ist. In der Folge kommt es zum dysproportionalen Kleinwuchs mit verkürzten Röhrenknochen und Mittelgesichtshypoplasie. „Lebensbestimmend für die Kinder mit Achondroplasie ist das enge Hinterhauptsloch“, sagte Prof. Dr. Klaus Mohnike, Leiter des Mitteldeutschen Kompetenznetzes Seltene Erkrankungen (MKSE), Universität Magdeburg. Darum sei auch bei klinisch unauffälligen Kindern im Alter ab sechs Monaten eine MRT-Untersuchung angezeigt. ...

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