Lebensbedrohliche intrathorakale Blutung durch ein rupturiertes Vena-brachiocephalica-Aneurysma bei Neurofibromatose Typ 1

Wir berichten über den außergewöhnlichen Fall einer jungen Patientin mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus von Recklinghausen), bei der ein rupturiertes venöses Aneurysma der linken Vena brachiocephalica eine massive Hämothoraxbildung mit Kreislaufstillstand verursachte. Der Fall unterstreicht die potenzielle Lebensbedrohlichkeit vaskulärer NF1-Komplikationen und demonstriert die Relevanz notfallchirurgischer Intervention im thorakalen Gefäßsystem. Dabei spielte eine bilaterale anterolaterale Thorakotomie („Clamshell-Thorakotomie“) unter chirurgischer Leitung eine zentrale Rolle bei der erfolgreichen Blutungskontrolle.

Die NF1 ist eine seltene autosomal-dominante Multisystemerkrankung, charakterisiert durch Mutationen des NF1-Gens auf Chromosom 17q11.2 [1].

Sie ist die häufigste Form der Neurofibromatose mit einer geschätzten Geburteninzidenz von 1:2500 und einer Prävalenz zwischen 1:2000 und 1:4000 – und zugleich eine der häufigsten autosomal-dominanten Erkrankungen des Nervensystems. Klinisch stehen meist Haut- und Nervensystemmanifestationen im Vordergrund (multiple kutane Neurofibrome, Café-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen etc.) [2]. Vaskuläre Manifestationen bei NF1 (sog. NF1-assoziierte Vasopathie) sind selten – sie finden sich nur in ca. 0,4–6,4 % der NF1-Fälle [2]. Diese betreffen vorwiegend Arterien und führen zu fibromuskulärer Dysplasie mit Stenosen oder Aneurysmen großer Arterien (z. B. Nierenarterienstenosen, Karotis- und Aortenaneurysmen). Venöse Gefäßläsionen bei NF1 sind hingegen extrem selten [3, 4].

Vaskuläre Komplikationen der NF1 sind selten, aber potenziell letal. Die zugrunde liegende Pathophysiologie involviert meist eine fibromuskuläre Dysplasie mit Verlust elastischer Fasern und neurofibromatöser Infiltration der Gefäßwand. Dies kann zu Aneurysmen, Stenosen oder Rupturen führen. Eine umfassende Übersichtsarbeit von Oderich et al. zur vaskulären Beteiligung bei NF1 zeigte, dass in der Mehrzahl der Fälle arterielle Läsionen vorliegen. In 41 % der Fälle lag die Läsion im Bereich der Nierenarterien, weitere Lokalisationen betrafen Kopf- und Halsbereich (19 %), Extremitäten (12,9 %) sowie die abdominelle Aorta (12 %). Eine Beteiligung des venösen Systems ist hingegen äußerst selten [5].

Aneurysmen der Vena brachiocephalica sind insgesamt extrem seltene Läsionen – weltweit sind lediglich 36 Fälle in der Literatur dokumentiert, davon nur ein einziger (3 %, 1/36) im Zusammenhang mit Neurofibromatose Typ 1 [6, 7].

Es existieren lediglich einzelne Fallberichte über arterielle Blutungen bei NF1, jedoch bislang kein dokumentierter Fall mit intrathorakaler venöser Blutung und entsprechender operativer Versorgung in dieser Patientengruppe [8, 9].

Unser Fall ist nach aktuellem Kenntnisstand der erste dokumentierte NF1-Fall mit spontaner Ruptur eines Aneurysmas der Vena brachiocephalica und konsekutivem Kreislaufstillstand. Die Entscheidung zur bilateralen anterolateralen Thorakotomie erfolgte unter optimalen chirurgischen Bedingungen im Operationssaal durch ein erfahrenes gefäßchirurgisches Team. Dieser Zugang ermöglichte eine simultane Durchführung lebensrettender Maßnahmen wie Perikarderöffnung, offene Herzdruckmassage sowie Gefäßnaht – Voraussetzungen, die außerhalb eines OP-Settings nur in Ausnahmefällen realistisch erfüllt werden könnten [10]. Weiterhin müssen auch in Notfallsituationen die chirurgisch-technischen Limitationen der „Clamshell“-Thorakotomie in Betracht gezogen werden. Während die V. brachiocephalica im vorliegenden Fall durch eine bilaterale anterolaterale Thorakotomie problemlos exponiert werden konnte, sind beispielsweise anatomische Strukturen wie die distalen subclavialen Gefäße durch diesen Zugang schwieriger zu erreichen [14]. Die Wahl des optimalen Zugangsweges zur Versorgung lebensbedrohlicher vaskulärer Pathologien ist somit essenziell und erfordert ein grundliegendes Verständnis anatomischer Strukturen.

In der Literatur hat insbesondere die Londoner Luftrettung (London’s Air Ambulance) die Anwendung der Clamshell-Thorakotomie im prähospitalen Bereich systematisch etabliert. Das dort angewandte Verfahren wurde speziell für Notfallmediziner ohne chirurgische Spezialisierung konzipiert und zielt auf die schnelle Beherrschung lebensbedrohlicher thorakaler Pathologien ab – nicht aber auf komplexe vaskuläre Rekonstruktionen wie im vorliegenden Fall. Eine generelle Übertragbarkeit dieses Verfahrens auf den Rettungsdienst erscheint daher weder realistisch noch sinnvoll [11].

Entsprechend den Empfehlungen der European Resuscitation Council (ERC) Guidelines 2021 kommt die Clamshell-Thorakotomie hauptsächlich beim traumatischen Herz-Kreislauf-Stillstand zum Einsatz [12]. Als Voraussetzungen für ein positives Outcome werden entsprechende operative Expertise, ein angemessenes Umfeld und Equipment (idealerweise ein Operationssaal) sowie eine Zeitdauer von maximal 15 min seit Eintreten des Kreislaufstillstandes gefordert. In unserem Fall war eine Notfallthorakotomie unter laufender Reanimation aufgrund eines spontanen, nichttraumatischen Hämatothorax notwendig. Hier konnten die Vorteile der bilateralen anterolateralen Thorakotomie – die Möglichkeit der offenen Herzdruckmassage bei gleichzeitiger größtmöglicher Exposition zur chirurgischen Blutungskontrolle – ideal genutzt werden. Die von der ERC geforderten Voraussetzungen zur erfolgreichen Durchführung einer Clamshell-Thorakotomie waren vollständig gegeben.

Eine Analyse der American Association for the Surgery of Trauma (AAST) im Rahmen des AORTA-Registers verglich Clamshell- und anterolaterale Thorakotomien bei Reanimationssituationen (resuscitative thoracotomy, RT). Dabei zeigte sich, dass die Clamshell-Technik häufiger bei komplexen thorakalen Eingriffen (z. B. Herznaht, Lungenresektion) zum Einsatz kam, ohne dabei mit einer erhöhten Komplikationsrate oder längerer Liegedauer assoziiert zu sein [13]. Zwar wird gelegentlich diskutiert, ob durch die größere Wundfläche der Clamshell-Inzision zusätzliche Risiken entstehen könnten – etwa Infektionen im Bereich des Mediastinums oder der eröffneten Pleurahöhlen, verlängerte Beatmungsdauer, pulmonale Funktionseinschränkungen oder ein erhöhtes Pneumonierisiko. Die verfügbaren Daten zeigen jedoch, dass diese potenziellen Gefahren durch die Wahl des Zugangs nicht signifikant beeinflusst werden. Weder systemische noch thorakale Infektionskomplikationen traten vermehrt auf, noch verlängerte sich die Verweildauer auf der Intensivstation oder die Beatmungsdauer im Vergleich zur anterolateralen Thorakotomie.

Eine Clamshell-Thorakotomie stellt primär eine chirurgische Maßnahme zur erweiterten thorakalen Exploration dar. Die strenge Indikationsstellung im Rahmen des (traumatischen) Kreislaufstillstandes macht die Clamshell-Thorakotomie zu einem selten durchgeführten Eingriff, der sich aufgrund des damit verbundenen Zeitdrucks kaum als Ausbildungseingriff eignet. Um die von der ERC geforderte operative Expertise zu gewährleisten, sind daher möglichst realitätsnahe Trainingsszenarien notwendig. In unserer Klinik bieten wir seit 2021 im Rahmen des chirurgisch-anatomischen Ausbildungsprojektes „ICARos“ Medizinstudierenden und Ärzt:innen in unterschiedlichen Modulen die Möglichkeit einer umfassenden praktischen chirurgischen Aus- und Weiterbildung. So umfasst beispielsweise das Modul „Notfall-Chirurgie“ neben intraossären Zugängen, der Notfallkoniotomie und der Anlage von Thoraxdrainagen auch die Möglichkeit, die Clamshell-Thorakotomie zu üben. Hierbei wird der Eingriff von den Teilnehmenden an ethanolfixierten Körperspendern in Kleingruppen unter Anleitung erfahrener Operateure selbst durchgeführt. Ziel ist es, ein fundiertes Verständnis der zugrunde liegenden Anatomie sowie der OP-Schritte zu vermitteln, wobei wir betonen, dass in der klinischen Praxis eine entsprechende fachärztliche operative Expertise und Kenntnis des Zugangswegs zur Behebung der komplexen lebensbedrohlichen Situation unerlässlich für eine erfolgreiche Anwendung der „Clamshell“-Thorakotomie ist (Abb. 4).

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Die rasche Durchführung einer Clamshell-Thorakotomie war im vorliegenden Fall entscheidend für das Überleben der Patientin. Sie ermöglichte eine zügige Exploration der intrathorakalen Pathologie sowie die unkomplizierte, direkte Kontrolle der rupturierten Vena brachiocephalica sinistra.