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Kutane Porphyrien 

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  1. Open Access 16.04.2024 | Notfallmedizin | Online First

    Curriculum Klinische Akut- und Notfallmedizin – Schwerpunkt Innere Medizin

    Empfehlung zu Weiterbildungsinhalten der Inneren Medizin in der Notaufnahme

    In Deutschland qualifiziert sich der Akut- und Notfallmediziner durch eine Facharztweiterbildung in Verbindung mit den Zusatz-Weiterbildungen „Klinische Akut- und Notfallmedizin“ und „Notfallmedizin“ gemäß den Vorgaben der Landesärztekammern, die …

  2. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Anästhesie bei Patienten mit Porphyrie

    Da nur die akuten hepatischen Porphyrien anästhesierelevant sind, werden nur diese vorgestellt. Hierbei werden die typische Symptomatik, Laborbefunde und Triggerfaktoren aufgeführt. Wichtig sind für den Anästhesisten insbesondere die Liste der …

    verfasst von:
    Martin Reuber, Michael Fresenius, Michael Heck, Cornelius Busch
    Erschienen in:
    Repetitorium Anästhesiologie (2023)
  3. 17.06.2022 | Porphyrien | ReviewPaper
    Hepatologie - Teil 3: Enzymdefekte der Hämbiosynthese

    Porphyrien erkennen und therapieren

    Die mannigfaltigen Symptome der verschiedenen Porphyrien erklären sich durch pathologische Akkumulation von Metaboliten der Hämbiosynthese. Wie Sie bei Verdacht auf eine Porphyrie Vorgehen und die verschiedenen Typen therapieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.

  4. 01.11.2022 | Basalzellkarzinom | ReviewPaper
    Lasertherapie der Haut

    Leitliniengerechte Lasertherapie

    Seit März dieses Jahres ist die erste S2k-Leitlinie zur Lasertherapie der Haut online verfügbar. Dr. Konstantin Feise ist einer der Co-Autoren der neuen Laser-Leitlinie. Im Interview spricht er darüber, bei welchen Indikationen sich Laser am besten einsetzen lassen und worin Unterschiede zur Rosazea-Leitlinie bestehen.

  5. Open Access 01.03.2023 | Kollagenosen | OriginalPaper

    Immunfluoreszenzuntersuchungen in der Dermatologie

    Immunfluoreszenzoptische Untersuchungen haben seit langer Zeit einen fixen Stellenwert in der dermatologischen Diagnostik. Sie sind unerlässlich für die Diagnose von blasenbildenden Autoimmunerkrankungen und liefern wertvolle diagnostische …

  6. 01.09.2022 | Basalzellkarzinom | ReviewPaper
    Umfassende Einordnung

    Erste Leitlinie zur Lasertherapie der Haut

    Seit März dieses Jahres ist die erste S2k-Leitlinie zur Lasertherapie der Haut online verfügbar. Sie bietet unter anderem detaillierte Informationen zum Einsatz der Lasersysteme zu jeder erdenklichen Indikation und somit das Rüstzeug für eine …

  7. Open Access 30.06.2022 | Hauterscheinungen bei internistischen Krankheiten | ReviewPaper

    Systemischer Pruritus: Was gibt es Neues in Diagnostik und Therapie?

    Chronischer Pruritus bei systemischen Erkrankungen kann eine diagnostische Herausforderung darstellen. Eine Stufendiagnostik kann die Suche nach der zugrunde liegenden Erkrankung erleichtern. Wie das in der Praxis angewendet werden kann und welche neuen Therapieansätze es gibt erläutert der folgende Beitrag.

  8. Open Access 29.06.2021 | Photodermatosen | ContinuingEducation

    Porphyrien

    Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Hämbiosynthese hervorgerufen und anhand spezifischer biochemischer Muster von Porphyrinen und deren Vorläufern diagnostiziert. In diesem CME-Kurs werden die unterschiedlichen klinischen Präsentationen, Diagnostiken und Therapien der Porphyrien behandelt.

  9. 11.01.2021 | Intensivmedizin | ReviewPaper

    Curriculum Internistische Intensivmedizin

    Die Internistische Intensivmedizin ist für die intensivmedizinische Diagnostik, Überwachung, Therapie, Pflege und Nachsorge von Patienten mit schweren, potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen aus dem gesamten Bereich der Inneren Medizin …

  10. 07.12.2021 | Gastroenterologie | Sonderbericht | Online-Artikel
    Akute hepatische Porphyrie (AHP)

    AHP: Erste Erfahrungen mit der neuen RNAi-Therapieoption

    Porphyrien umfassen eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die die Hämbiosynthese betreffen. Akute hepatische Porphyrien gehen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken und Langzeitkomplikationen einher, die sich erheblich auf den Alltag der Patient*innen und deren Lebensqualität auswirken können. Bei unklaren abdominellen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen sollte prinzipiell immer eine AHP differenzialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Mit der seit 2020 verfügbaren Therapieoption Givosiran lassen sich die Häufigkeit der Attacken reduzieren und ein Rückgang neurotoxischer Metabolitenkonzentrationen erreichen.

    Alnylam Germany GmbH
  11. 10.11.2020 | Epilepsie | OriginalPaper

    Ketogene Ernährungstherapien: Grundlagen der Durchführung und Anwendung bei angeborenen Stoffwechselstörungen

    Ketogene Ernährungstherapien (KETh) umfassen verschiedene Ernährungsformen, denen die Reduktion der Kohlenhydratzufuhr bei gleichzeitiger Steigerung der Fettzufuhr gemeinsam ist. Unterschieden werden muss zwischen KETh als Lifestyle-Maßnahme und …

  12. 04.04.2022 | Porphyrien | ContinuingEducation

    CME: Sichere Anästhesie trotz akuter Porphyrie

    Porphyrien sind eine Gruppe seltener Stoffwechselstörungen der Hämbiosynthese. Die vier akuten hepatischen Formen haben es anästhesiologisch gesehen in sich: Perioperativ drohen lebensbedrohliche Attacken, u.a. ausgelöst durch klinisch häufig verwendete Pharmaka. Dennoch ist eine sichere Narkoseführung bei bekannter Erkrankung auf Basis aktueller Empfehlungen möglich.

  13. 01.09.2022 | Pruritus | ContinuingEducation
    Diagnostisches Vorgehen in der dermatologischen Praxis

    CME: Abklärung des chronischen Pruritus

    Nicht nur klassische Hauterkrankungen wie atopische Dermatitis oder Psoriasis können chronisches Juckempfinden auslösen - auch zahlreiche Personen mit internistischen, neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen leiden an Pruritus. Die wichtigsten Krankheitsbilder und die gezielte laborchemische sowie bildgebende Diagnostik im Überblick.

  14. 17.10.2018 | Porphyrien | ReviewPaper

    Porphyrien – was ist gesichert?

    Porphyrien sind Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese. Bei unklaren abdominalen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen und einer Fotodermatose sollten Sie diese differenzialdiagnostisch in Betracht ziehen. Eine Übersicht zu Diagnostik und Therapie.

  15. 19.05.2022 | Chronische Nierenerkrankung | ContinuingEducation
    Diagnostisches Vorgehen in der hausärztlichen Praxis

    CME: So klären Sie chronischen Pruritus ab!

    Nicht nur klassische Hauterkrankungen wie atopische Dermatitis oder Psoriasis können chronisches Juckempfinden auslösen – auch zahlreiche Personen mit internistischen, neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen leiden an Pruritus. Dieser Kurs fasst die wichtigsten Krankheitsbilder und die gezielte laborchemische sowie bildgebende Diagnostik zusammen.

  16. 2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Hauterscheinungen bei Krankheiten innerer Organe und Stoffwechselstörungen

    Hautkrankheiten können durch systemische Funktionsstörungen bzw. pathologische Signale aus dem Gesamtorganismus ausgelöst werden – wenn dies auch in seiner generellen Relevanz in der Genese von Dermatosen nicht überbewertet werden sollte.

    verfasst von:
    Peter Fritsch, Thomas Schwarz, Univ.-Prof. Dr. med. Peter Fritsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Schwarz,
    Erschienen in:
    Dermatologie Venerologie (2018)
  17. 2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Gewebs- und regionsspezifische Krankheiten der Haut

    In diesem Kapitel werden die zahlreichen Dermatosen behandelt, die auf Erkrankung bestimmter Zell- und Gewebetypen der Haut oder spezifischer Körperregionen zurückgehen: das Melaninpigmentsystem, Fettgewebe, Adnexorgane (Haare, Nägel, Talg- und …

    verfasst von:
    Peter Fritsch, Thomas Schwarz, Univ.-Prof. Dr. med. Peter Fritsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Schwarz
    Erschienen in:
    Dermatologie Venerologie (2018)
  18. 2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Infektionskrankheiten der Haut

    Die Haut ist der mikrobiellen Umwelt in höherem Maße ausgesetzt als alle anderen Organe des Körpers mit Ausnahme des Gastrointestinaltraktes. Resultat ist eine höhere Inzidenz von Infektionen, eine höhere Mannigfaltigkeit der Erreger und der …

    verfasst von:
    Peter Fritsch, Thomas Schwarz, Univ.-Prof. Dr. med. Peter Fritsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Schwarz
    Erschienen in:
    Dermatologie Venerologie (2018)
  19. 2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Erbliche Krankheiten der Haut

    Genetisch bedingte Hautkrankheiten wurden bisher nach ihrer klinischen Symptomatologie (Phänotyp) aufgegliedert; wegen der letztens rapiden Aufdeckung der jeweiligen molekularen Defekte wird vermutlich bald eine kausale Klassifikation möglich …

    verfasst von:
    Peter Fritsch, Thomas Schwarz, Univ.-Prof. Dr. med. Peter Fritsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Schwarz,
    Erschienen in:
    Dermatologie Venerologie (2018)
  20. 11.11.2021 | Porphyrien | ReviewPaper

    Akute Porphyrien mal anders betrachtet

    Die akuten Porphyrien sind eine Gruppe von vier Stoffwechseldefekten, bei denen die Synthese von Häm in der Leber gestört ist. Sie äußern sich durch massiv schmerzhafte akute Attacken, die undiagnostiziert lebensbedrohlich werden können. Diese Arbeit bietet Ihnen einen soliden Überblick.

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e.Medpedia

Porphyrien

Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Bei den Porphyrien handelt es sich um eine klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen. Sie resultieren aus einer vorwiegend hereditären, seltener erworbenen Dysfunktion eines der acht Enzyme der Hämbiosynthese. Während sich die Mehrzahl der verschiedenen Porphyrievarianten mit kutanen Symptomen manifestiert, weisen andere Formen ausschließlich akute, potenziell lebensbedrohliche neuroviszerale Porphyrieattacken auf. Bei allen Porphyrien können Komplikationen an inneren Organen auftreten, hauptsächlich in der Leber und Niere. Daher sollten betroffene Patienten nach Möglichkeit interdisziplinär betreut werden. In diesem Beitrag wird eine aktuelle Übersicht zu Klinik, Diagnostik und Therapie der verschiedenen Porphyrieformen gegeben.

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