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Marfan-Syndrom 

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  1. Open Access 01.12.2024 | OriginalPaper

    Quality of life in young patients with acute type a aortic dissection in China: comparison with Marfan syndrome and non-Marfan syndrome

    Marfan syndrome (MFS) is a hereditary, autosomal dominant disorder due to mutations in the fibrillin-1 gene, that affects connective tissue in multiple organs, most notably the eyes, skeleton, and aorta [ 1 ]. For those with MFS, acute type A …

  2. 14.04.2024 | Online First

    Quantitative measurement of dural ectasia: associations with clinical and genetic characteristics in Marfan syndrome

    Marfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disorder caused by heterozygous pathogenic variants in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, a major component of the extracellular matrix [ 1 ]. While the cardinal manifestations of MFS …

  3. 01.12.2024 | OriginalPaper

    Corneal biomechanics and their association with severity of lens dislocation in Marfan syndrome

    Caused by the mutations of FBN1 gene, Marfan syndromes is inherited in an autosomal-dominant manner with ectopia lentis as a well-known ocular manifestation [ 20 ]. Besides the dislocation of lens among these patients, previous studies also …

  4. 19.01.2024 | OriginalPaper

    Severe dural ectasia in a pregnant patient with Marfan syndrome

  5. Open Access 11.03.2024 | Online First

    Physical fitness in children with Marfan and Loeys-Dietz syndrome: associations between cardiovascular parameters, systemic manifestations, fatigue, and pain

    Children with Marfan (MFS) and Loeys-Dietz syndrome (LDS) report limitations in physical activities, sports, school, leisure, and work participation in daily life. This observational, cross-sectional, multicenter study explores associations …

  6. 01.07.2023 | OriginalPaper

    Cervical kyphosis correction in Marfan syndrome: our experience and literature review

    The Marfan syndrome (MFS) is the commonest connective tissue disorder, with autosomal dominant inheritance. It is associated with mutation in the glycoprotein fibrillin which affects ligamentous laxity and bony morphology. This leads to deformity …

  7. Open Access 01.12.2023 | OriginalPaper

    Genotype-phenotype spectrum and prognosis of early-onset Marfan syndrome

    Marfan syndrome (MIM 154,700, MFS) is a hereditary disorder originally reported by professor of paediatrics Antonin-Bernard Marfan (1858–1942). Physician prompted later interest of scientists in this disease, who recognized its Mendelian dominant …

  8. 21.07.2023 | OriginalPaper

    Ocular, cardiovascular, and genetic characteristics and their associations in children with Marfan syndrome and related fibrillinopathies

    FBN1 gene encoding fibrillin-1 and its mutations can cause a wide range of fibrillinopathies such as Marfan syndrome (MFS), ectopia lentis, acromicric dysplasia, geleophysic dysplasia, MASS syndrome, Marfan lipodystrophy syndrome, and …

  9. 28.07.2023 | OriginalPaper

    Abnormal Left Ventricular Strain Correlates with Left Ventricular Dysfunction but not Aortic Pathology in Marfan Syndrome in Children

    Cardiomyopathy is a complication in adults with Marfan syndrome (MFS). Early recognition of MFS patients at high risk of cardiomyopathy could impact monitoring and treatment. Abnormal ventricular strain has been associated with impaired …

  10. Open Access 09.05.2023 | OriginalPaper

    Longitudinal follow-up by MR angiography reveals progressive dilatation of the distal aorta after aortic root replacement in Marfan syndrome

    Marfan syndrome is a genetic disorder of connective tissue caused by mutations in the Fibrilin-1 ( FBN1) gene encoding the matrix protein fibrilin-1 [ 1 ]. The disease affects different parts of the human body, including the heart and blood vessels …

  11. Open Access 01.12.2023 | OriginalPaper

    Recurrent aneurysm 11 years after thoracoabdominal aortic replacement due to recanalization of intercostal arteries of the wrapping native aorta in Marfan syndrome: a case report

    Persistent reverse blood flow from the intercostal and lumbar arteries into the aortic aneurysm after an endovascular repair is common and is known as a type II endoleak. However, recanalization of thrombosed intercostal arteries after an open …

  12. Open Access 01.01.2023 | OriginalPaper

    Snoring and aortic dimension in Marfan syndrome

    Recent reports suggest that self-reported snoring, which is a feature of obstructive sleep apnea, is associated with aortic enlargement in Marfan syndrome (MFS). Objective assessment of snoring although lacking, could provide a rational for OSA …

  13. 01.01.2023 | EditorialNotes

    Understanding the links between snoring, OSA and aortic root pathologies in Marfan syndrome

  14. Open Access 01.12.2020 | Abstract

    P.49 Aortic Root Longitudinal Strain by Speckle-Tracking Echocardiography: Comparison with Cardiac Magnetic Resonance and Predictive Value in Marfan Syndrome Patients

  15. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Marfan-Syndrom, 1896

    Die nachfolgende Erstbeschreibung skeletaler Auffälligkeiten wurde von Dr. Marfan erstmals als Vortrag in der Sitzung der „Société Médicale des Hôpitaux“ vom 28. Februar 1896 gehalten. Die außergewöhnlich langen schmalen Gliedmaßen waren von der …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. h. c. Hansjosef Böhles, Hansjosef Böhles
    Erschienen in:
    Historische Fälle aus der Medizin (2020)
  16. 30.08.2022 | Kardiologie | Nachrichten | Online-Artikel

    Experten raten beim Marfan-Syndrom zur Kombitherapie

    Betablocker und Angiotensin-Rezeptorblocker (ARB) haben sich in einer Metaanalyse bei Menschen mit einem Marfan-Syndrom als wirksam erwiesen. Experten sprechen sich auf Basis dieser Daten für eine Kombitherapie aus.

  17. 23.03.2020 | Marfan-Syndrom | ReviewPaper

    Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Genetik, bildgebende Untersuchung und kardiovaskuläres System

    Das Marfan-Syndrom ist mit einer Prävalenz von etwa 1–2:10000 die häufigste hereditäre Bindegewebserkrankung mit vaskulärer Komponente. Ursache sind Mutationen in dem Gen, das für das extrazelluläre Matrixprotein Fibrillin‑1 kodiert. Die …

  18. Open Access 01.12.2018 | Abstract

    1.4 Prognostic Value of Proximal Aorta Longitudinal Strain in Marfan Syndrome

  19. Open Access 01.12.2018 | Abstract

    P67 Unreliable Pulse Wave Velocity Values Provided by Algorithm-Based Device: A Study in Marfan Syndrome

  20. 21.07.2017 | Hämangiom | BriefCommunication

    Unklarer rechtsatrialer Tumor bei 40-jährigem Patienten mit Marfan-Syndrom

    Im Rahmen der gefäßchirurgischen Nachsorge stellt sich ein 40-jähriger Patient mit bekanntem Marfan-Syndrom vor. In der durchgeführten CT-Angiographie der Aorta thoracalis und der hirnversorgenden Gefäße fand sich nebenbefundlich ein 2,5 cm messender wandständiger rechtsatrialer Tumor. Ihre Diagnose?

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