Die Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose (CF), ist eine unbehandelt lebensbegrenzende Multisystemerkrankung der exokrinen Drüsen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie wird ausgelöst durch Mutationen des Gens, das für den „Cystic Fibrosis …

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist die häufigste monogenetische Erkrankung in der weißen Bevölkerung und wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Die häufigste Mutation F508del kommt bei ca. 85 % der CF-Patienten auf mindestens einem …

Bei einer chronischen körperlichen Erkrankung wie der Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter sind die Familien mit vielen zusätzlichen Herausforderungen konfrontiert. Neben der Integration eines zeitaufwendigen, komplexen Therapieregimes in den …

Eine tödliche Erkrankung verliert ihren Schrecken: Während die Diagnose Mukoviszidose noch bis vor wenigen Jahren ein Leben mit reduzierter Lebensqualität und deutlich verfrühtem Tod meist im jungen Erwachsenenalter bedeutete, erlauben eine frühe Diagnosestellung sowie neue diagnostische und therapeutische Verfahren heute der Mehrheit der Betroffenen, ein nahezu normales Leben zu führen.

Während die Diagnose Mukoviszidose (Cystische Fibrose) noch bis vor wenigen Jahren ein Leben mit reduzierter Lebensqualität und deutlich verfrühtem Tod bedeutete, erlauben eine frühe Diagnosestellung sowie neue therapeutische Verfahren heute der Mehrheit der Betroffenen, ein nahezu normales Leben zu führen.

"Schauen Sie am besten nicht im Internet nach!" Diesen Satz dürften Eltern oft hören, wenn die Diagnose Mukoviszidose für ihr Kind im Raum steht. Tatsächlich veralten Informationen schnell und nur wenige Internetseiten können den rasanten …

Kaum eine Erkrankung in der Pädiatrie hat ihr Erscheinungsbild so stark verändert wie die Mukoviszidose. Während noch vor 30 Jahren viele Betroffene im Säuglings- oder Kleinkindalter verstarben, sind heute mehr als 50 % der Betroffenen älter als 18 Jahre. Daraus ergeben sich veränderte Anforderungen an die Patientenversorgung, die im Mittelpunkt dieses Beitrags stehen.

90% der Morbidität und Mortalität der Mukoviszidose werden durch die Lungenbeteiligung verursacht. Das Update beschreibt die wichtigsten aktuellen diagnostischen und therapeutischen Aspekte der zystischen Fibrose sowie die Erfolge des Neugeborenenscreenings.

In den vergangenen Jahrzehnten ist die mittlere Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) durch die Fortentwicklung der symptomatischen Therapie deutlich angestiegen. Damit Betroffene maximal von diesen Therapiemöglichkeiten profitieren können, ist eine frühe Diagnosestellung essenziell.

Derzeit leben in Deutschland etwa 8.000 Patienten mit zystischer Fibrose. Dank der therapeutischen Fortschritte wächst deren Zahl stetig an. Die größte Errungenschaft ist die Einführung neuer Wirkstoffe, die spezifisch auf krankheitsverursachende Mutationen abzielen.

Die Lungenerkrankung der Mukoviszidose nimmt mit zunehmender Lebenserwartung an Komplexität zu, nicht zuletzt bedingt auch durch die ebenfalls zunehmenden Komorbiditäten. Das macht eine umfassende multidisziplinäre Betreuung umso wichtiger.