Die Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose (CF), ist eine unbehandelt lebensbegrenzende Multisystemerkrankung der exokrinen Drüsen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie wird ausgelöst durch Mutationen des Gens, das für den „Cystic Fibrosis …

Bei einer chronischen körperlichen Erkrankung wie der Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter sind die Familien mit vielen zusätzlichen Herausforderungen konfrontiert. Neben der Integration eines zeitaufwendigen, komplexen Therapieregimes in den …

Eine tödliche Erkrankung verliert ihren Schrecken: Während die Diagnose Mukoviszidose noch bis vor wenigen Jahren ein Leben mit reduzierter Lebensqualität und deutlich verfrühtem Tod meist im jungen Erwachsenenalter bedeutete, erlauben eine frühe Diagnosestellung sowie neue diagnostische und therapeutische Verfahren heute der Mehrheit der Betroffenen, ein nahezu normales Leben zu führen.

Während die Diagnose Mukoviszidose (Cystische Fibrose) noch bis vor wenigen Jahren ein Leben mit reduzierter Lebensqualität und deutlich verfrühtem Tod bedeutete, erlauben eine frühe Diagnosestellung sowie neue therapeutische Verfahren heute der Mehrheit der Betroffenen, ein nahezu normales Leben zu führen.

Bei Mukoviszidose unterscheidet sich der Krankheitsverlauf bei Frauen von dem bei Männern. Das liegt auch am Östrogen: Von Östrogen ist unter anderem bekannt, dass es die Schleimproduktion anregt.

Kaum eine Erkrankung in der Pädiatrie hat ihr Erscheinungsbild so stark verändert wie die Mukoviszidose. Während noch vor 30 Jahren viele Betroffene im Säuglings- oder Kleinkindalter verstarben, sind heute mehr als 50 % der Betroffenen älter als 18 Jahre. Daraus ergeben sich veränderte Anforderungen an die Patientenversorgung, die im Mittelpunkt dieses Beitrags stehen.

"Schauen Sie am besten nicht im Internet nach!" Diesen Satz dürften Eltern oft hören, wenn die Diagnose Mukoviszidose für ihr Kind im Raum steht. Tatsächlich veralten Informationen schnell und nur wenige Internetseiten können den rasanten …

Vanzacaftor plus Tezacaftor plus Deutivacaftor: Diese Wirkstoff-Kombi wird jetzt in Studien für Mukoviszidose-Kranke geprüft.

90% der Morbidität und Mortalität der Mukoviszidose werden durch die Lungenbeteiligung verursacht. Das Update beschreibt die wichtigsten aktuellen diagnostischen und therapeutischen Aspekte der zystischen Fibrose sowie die Erfolge des Neugeborenenscreenings.

In den vergangenen Jahrzehnten ist die mittlere Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) durch die Fortentwicklung der symptomatischen Therapie deutlich angestiegen. Damit Betroffene maximal von diesen Therapiemöglichkeiten profitieren können, ist eine frühe Diagnosestellung essenziell.

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung (v. a. Lunge, Gastrointestinaltrakt). Pathophysiologisch mangelt es an funktionstüchtigem CFTR-Protein, einem Chlorid- und Bikarbonatkanal. Die Diagnose erfolgt v. a. über …

In den letzten Jahrzehnten ist es zu einer dramatischen Verbesserung der Prognose von Menschen mit zystischer Fibrose gekommen. Die Multiorganerkrankung ist jedoch weiter lebensbegrenzend und der Verlauf ist bei ungenügender Nutzung oder Verfügbarkeit der heutigen Therapiemöglichkeiten weiter sehr kritisch. Ein Update.

Inzidenz und Prävalenz eines Diabetes mellitus bei Mukoviszidose (zystische Fibrose, „cystic fibrosis“ [CF]) steigen mit zunehmender Lebenserwartung. Der CFRD („cystic fibrosis related diabetes“) unterscheidet sich von anderen bekannten …