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674 Suchergebnisse für:

Neurofibromatose von Recklinghausen 

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  1. Open Access 16.04.2024 | Neurofibromatose Typ 1 | Online First

    Neurofibromatose Typ 1: Vorsorgebogen für Kinder und Jugendliche in Österreich

    Konsensuspapier des österreichischen NF-Netzwerks

    Neurofibromatose Typ 1 (NF1) stellt mit einer Inzidenz von ~1:2500 eine der häufigsten seltenen Erkrankungen dar. Es handelt sich um ein Tumorprädispositionssyndrom, mit Prädilektion für Tumoren im Bereich des Nervensystems. Betroffene können aber …

  2. 03.04.2024 | Neurofibromatose Typ 1 | OriginalPaper

    Neurofibromatose Typ 1

    Von der Diagnose bis zum Follow-up

    Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste Erkrankung aus der heterogenen Gruppe an Neurofibromatosen, einer Gruppe von Tumorprädispositionssyndromen. Neben der NF1 zählen hierzu die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und die Schwannomatose (SWN).

  3. Open Access 01.12.2023 | Neurofibromatose Typ 1 | BriefCommunication

    Neurofibromatose Typ 1 im Kindes- und Jugendalter

    Fallberichte aus einem weiten Spektrum

    Am NF Kinder Expertisezentrum der Med. Univ. Wien betreuen wir ein sehr breites Spektrum an NF-Manifestationen, und keiner unserer Patient*innen gleicht der/dem anderen. Die individualisierte ärztliche Versorgung bedarf eines Teams mit …

  4. 26.07.2021 | Skoliose | ReviewPaper

    Muskuloskeletale Manifestationen der Neurofibromatose Typ 1 (M. von Recklinghausen) und der tuberösen Sklerose (M. Bourneville)

    Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus von Recklinghausen) gehört zu den häufigsten genetischen Erkrankungen und betrifft etwa 0,3 ‰ der Bevölkerung. Ursächlich ist eine Mutation oder Deletion im NF1-Gen auf Chromosom 17, welche spontan entsteht …

  5. 08.07.2021 | Skoliose | ReviewPaper

    Wirbelsäulendeformitäten bei Neurofibromatose Typ 1

    Im Rahmen einer Neurofibromatose vom Typ 1 kommt es häufig zu Deformitäten der Wirbelsäule. Hierbei ist es von großer Bedeutung, zwischen den beiden möglichen Erscheinungsformen zu unterscheiden, da sich daraus unterschiedliche therapeutische …

  6. 07.09.2022 | Magnetresonanztomografie | ReviewPaper

    Neurofibromatose Typ 1

    Von der Diagnose bis zum Follow-up

    Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste Erkrankung aus der heterogenen Gruppe an Neurofibromatosen, einer Gruppe von Tumorprädispositionssyndromen. Neben der NF1 zählen hierzu die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und die Schwannomatose (SWN).

  7. 27.08.2018 | Glaukom | BriefCommunication

    Akuter Winkelblock bei Neurofibromatose Typ 1

    Ein 55-jähriger Patient wurde Ende 2015 wegen eines Augeninnendrucks von 48 mm Hg in unsere Notfallambulanz überwiesen. Der Patient klagte über Kopfschmerzen und Sehverschlechterung am linken Auge. Die Beschwerden bestünden seit ein paar Stunden.

  8. 20.10.2021 | Neurofibromatose Typ 1 | ProductNotes

    Neurofibromatose Typ 1 endlich therapierbar

  9. Open Access 30.09.2021 | Neurofibromatose Typ 1 | Online First

    Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien und erleichtern die Diagnose

    Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist mit einer Inzidenz von ca. 1:3000 eine der häufigsten genetisch bedingten Tumorprädispositionserkrankungen und geht mit einer erhöhten tumorbedingten Mortalität einher [ 1 – 3 ]. Bei NF1 ist das Risiko für …

  10. 23.04.2024 | Online First

    Pädiatrische Entwicklungsstörungen des muskuloskeletalen Systems

    Während des Wachstums und der Reifung des muskuloskeletalen Systems kann es durch unterschiedliche Faktoren und Einflüsse zu einer Vielzahl an Varianten und Störungen kommen. Die Abgrenzung einer harmlosen Normvariante von einer echten Pathologie …

  11. 18.04.2024 | Neuroendokrine Tumoren | Online First

    Neuroendokrine Neoplasien

    Der Gastrointestinaltrakt ist zusammen mit der Lunge der häufigste Ort für das Auftreten neuroendokriner Neoplasien (NEN). Zu den NEN gehören 2 Hauptgruppen von Entitäten: die gut differenzierten neuroendokrinen Tumoren (NET), die zwar alle …

  12. 05.04.2024 | Sturge-Webersche-Krankheit | ReviewPaper

    Schlechtes Zeichen: Ein Baby mit verschiedenfarbigen Augen

    Ein zwei Monate alter Säugling hatte schöne Äuglein: Eines war dunkelbraun, das andere war blau. In einer Augenklinik sollte diesem möglichen Krankheitszeichen nachgegangen werden.

  13. Open Access 08.04.2024 | GIST | Online First

    Gastrointestinale Stromatumoren

    Wo stehen wir?

    Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) stellen seit über 20 Jahren ein Paradigma für die zielgerichtete Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren dar. Eine elementare Voraussetzung für eine mögliche neoadjuvante oder adjuvante Behandlung bei …

  14. Open Access 26.03.2024 | GIST | Online First

    Mesenchymale Tumoren im Gastrointestinaltrakt

    Mesenchymale Tumoren im Gastrointestinaltrakt sind deutlich seltener als epitheliale Neoplasien. Am häufigsten handelt es sich um gastrointestinale Stromatumoren, die allerdings von diversen anderen Tumorentitäten abgegrenzt werden müssen. Die …

  15. 20.02.2024 | Incontinentia pigmenti | ReviewPaper
    Hausärztinnen und -ärzte übernehmen Lotsenfunktion im Therapieprozess

    Hautmanifestationen als Wegweiser für seltene Erkrankungen - zwei Beispiele

    Bei Menschen mit peripherer Neurofibromatose oder auch Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die Haut in den allermeisten Fällen als erstes betroffen.

  16. 09.01.2024 | Orbitahämangiom | ReviewPaper

    Tumoren der Orbita in der Bildgebung

    Orbitatumoren sind zu zwei Dritteln benigne, ein Drittel ist maligne. Bei Letzteren ist die Früherkennung wichtig, um frühzeitig eine Therapie einzuleiten. In diesem Beitrag werden die wichtigsten Orbitatumoren und deren Bildgebung erläutert.

  17. Open Access 09.02.2024 | Intelligenzminderung | ReviewPaper

    Krebserkrankungen bei Menschen mit einer Intelligenzminderung in Deutschland: Prävalenzen, Genetik und Versorgungslage

    Bei etwa 1 % der Bevölkerung besteht eine Intelligenzminderung; bezogen auf Deutschland sind das ca. 0,5–1 Mio. Menschen. Bei diesem Personenkreis ist die Lebenserwartung reduziert, wobei Krebserkrankungen zu den häufigsten Todesursachen (ca.

  18. 01.03.2024 | Karies | OriginalPaper

    Orale Problembefunde - Was jeder Kinderarzt über Kinderzahnmedizin wissen sollte

    Neben der frühkindlichen Karies, die weltweit ca. 600 Mio. Kinder betrifft, gibt es weitere orale Besonderheiten, die die Vorstellung des Kindes beim Pädiater veranlassen. Orale Manifestationen können Ausdruck einer systemischen Erkrankung sein.

  19. 19.02.2024 | Abstract

    39. Jahrestagung der GPGE

  20. 01.01.1997 | OriginalPaper

    Orale, faziale und kraniale Manifestationen der Neurofibromatose von Recklinghausen (NF)

    Es wurden retrospektiv die Befunde von 19 Patienten mit Neurofibromatose von Recklinghausen (NF) ausgewertet. Neben orokraniofazialen Neurofibromen wurden bei vielen Patienten sowohl Deformitäten des Schädelskeletts — Schädelbasis, Kalotte …

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e.Medpedia

Neurofibromatose

Orthopädie und Unfallchirurgie
Die Neurofibromatose ist eine häufige systemische Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung und klinisch durch Cafe-au-lait-Flecken und Neurofibrome charakterisiert. Es werden zwei Unterformen – Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 – unterschieden. Typische, orthopädische Probleme sind kurzbogige, stark angulierte thorakale Skoliosen und Kyphosen, kongenitale tibiale Dysplasien und Beinlängendifferenzen und kommen gehäuft bei Kindern mit NF1 vor. Kinder mit NF2 brauchen selten orthopädisches Management.

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