Lipidstoffwechselstörungen lassen sich in primäre und sekundäre Formen unterscheiden, wobei es in vielen Fällen Überlappungen gibt. Während bei der Therapie der primären Lipidstoffwechselstörungen eine Pharmakotherapie möglichst gezielt die …

Die Hyperbilirubinämie des Neugeborenen ist nach wie vor aktuell, zumal in den letzten Jahren auch in Ländern mit entwickeltem Gesundheitswesen der Kernikterus erneut aufgetreten ist. Kritische Grenzen der Bilirubinkonzentration bei Früh- und …

Statine sind die Therapie der Wahl für die Behandlung der Hypercholesterinämie. Treten Nebenwirkungen auf oder werden individuelle LDL-Zielwerte nicht erreicht, stehen verschiedene alternative Therapieoptionen zur Verfügung.

Zu den häufigeren primär bzw. sekundär neurodegenerativen Erkrankungen jenseits der Alzheimer Krankheit zählen z. B. der M. Parkinson und die multiple Sklerose (MS). Bei diesen Erkrankungen finden mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) …

Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist das häufigste primäre Lebermalignom. Dieser Beitrag gibt Ihnen einen Überblick zu Risikofaktoren, Klassifikation und den verschiedenen Therapieoptionen für das HCC.

Berichtet wird über ein eutrophes weibliches Frühgeborenes (Geburt in der 36 + 2. Schwangerschaftswoche, Geburtsgewicht 3072 g [72. Perzentile], Körperlänge 48,5 cm [46. Perzentile] und Kopfumfang 32,5 cm [25. Perzentile]), das stationär im …

Patienten mit schweren Lebererkrankungen benötigen oft eine palliative und hospizliche Betreuung, da sie in der Regel viele schwerwiegende Beschwerden, eine schlechte Lebensqualität und eine hohe Sterblichkeit haben. Dieser Artikel analysiert zu diesem Thema aktuelle Originalarbeiten, Reviews und Leitlinien – insbesondere aus den letzten fünf Jahren.

Olipudase alfa ist eine rekombinante humane Sphingomyelinase, die im Jahr 2022 zur Behandlung von Manifestationen eines Mangels an saurer Sphingomyelinase außerhalb des ZNS bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Typ A/B oder Typ B zugelassen wurde.

Im klinischen Alltag stellt das Gerinnungsmanagement von Zirrhosepatienten oft eine Herausforderung dar. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die wichtigsten pathophysiologischen Veränderungen der Hämostase und zeigt Strategien für den klinischen Alltag im Umgang mit Blutungen sowie thrombotischen Ereignissen bei Zirrhosepatienten auf der Basis der aktuellen Leitlinien auf.

Die Prognose für Patienten mit biliären Tumorerkrankungen, zu denen neben dem intra- und extrahepatischen Cholangiokarzinom auch die Tumoren der Gallenblase zählen, ist weiterhin desaströs. Nach langjähriger Stagnation ist es jedoch in den vergangenen Jahren zu einer Erweiterung der therapeutischen Optionen in der Systemtherapie gekommen.

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen und Bewegungsstörungen. Häufig sind weitere Organe mitbeteiligt. Lesen Sie an dieser Stelle, die wichtigsten Empfehlungen der neuen Leitlinie und den gesamten Text der LL.

Ataxien des Erwachsenenalters sind durch ausgeprägte Heterogenität gekennzeichnet. In dieser CME-Arbeit lernen Sie, die Ataxien entsprechend ihrer Ursachen einzuteilen, eine strukturierte Diagnostik einzuleiten und Sie machen sich mit den unterschiedlichen Therapieverfahren vertraut.

Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) zählt zu den atypischen Parkinsonsyndromen und tritt meist sporadisch auf. Kennen Sie die klinischen Zeichen und Differenzialdiagnosen?

Die nicht alkoholische Fettlebererkrankung ist eine metabolische Erkrankung mit eingeschränkten Therapiemöglichkeiten. Das Screening und die Risikostratifizierung der Patienten spielen eine wichtige Rolle. Dieser Beitrag gibt anhand der aktualisierten S2k-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie Empfehlungen, um die zielgerichtete Betreuung der Patienten zu verbessern.

Eine Fettleber sowie deren progressivere Formen wie eine Fettleberhepatitis oder eine Fettleberzirrhose können neben den häufigsten Ursachen, wie die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD), die alkoholische Fettlebererkrankung (AFL) oder …

kennen Sie Erkrankungen mit genetischer Ursache, für die eine Leberschädigung und eine neurologische Symptomatik typisch sind, ist Ihnen die neuropsychiatrische Symptomatik seltener Lebererkrankungen bekannt, haben Sie gelernt, welche Therapieoptionen zur Behandlung des Morbus Wilson, des Morbus Gaucher, der Porphyrie und des Morbus Niemann-Pick Typ C zur Verfügung stehen, können Sie die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und Therapie verschiedener seltener Erbkrankheiten mit Leberbeteiligung einschätzen.