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Phenylketonurie 

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  1. Open Access 15.06.2020 | Ernährung | ReviewPaper

    Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

    Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

  2. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Phenylketonurie, 1934

    Auch bei dieser Erkrankung sind es einige Zufälle, die zu ihrer Beschreibung geführt haben. Dies beginnt einerseits mit dem Chemie- und Medizinstudium von Følling, das ihn erst zu der entscheidenden chemischen Aufarbeitung der Urinproben der …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. h. c. Hansjosef Böhles
    Erschienen in:
    Historische Fälle aus der Medizin (2020)
  3. 15.04.2021 | Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie | ContinuingEducation
    Diagnostik und Therapie der Phenylketonurie

    CME: Gesund aufwachsen trotz Phenylketonurie

    Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

  4. 11.10.2019 | Phenylketonurie | ProductNotes

    Phenylketonurie: Rekombinantes Enzym erlaubt Lockerung der Diät

  5. Open Access 22.01.2024 | Spezielle Notfallmedizin | Online First

    Notfallmedizinisches „Bridging“ – die wichtigsten Maßnahmen

    Muss die Zeit bis zur Verlegung auf die Intensivstation in der Notaufnahme therapeutisch überbrückt werden, ist eine über die initiale Stabilisierung hinaus gehende adäquate Behandlung gefragt (sog. „Bridging“). Die wesentlichen notfallmedizinischen Maßnahmen stellt ein neuer Leitfaden kurz und knapp dar („OSKARinED“).

  6. 04.03.2024 | Online First

    Abstracts ​2024: 37th APS Annual Conference and Seminar – Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen e. V. (APS)

  7. Open Access 08.03.2024 | Neugeborenenscreening | Online First

    Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen, ihre Früherkennung und die Rolle des Stillens

    Ein Fallbeispiel

    Ein männliches Neugeborenes, zweites Kind nichtkonsanguiner Eltern, wurde termingerecht per Kaiserschnitt mit 38 + 6 Schwangerschaftswochen und einem Geburtsgewicht von 3340 g geboren. Bereits am 4. Lebenstag zeigten sich auffallende Symptome …

  8. 22.02.2024 | Phenylketonurie | ReviewPaper
    Wie der Variabilität postprandialer Glukoseantworten begegnen?

    Persönlich berechnetes Ernährungsprogramm nicht besser als Standard-Diät

  9. 01.02.2024 | Leichte Intelligenzminderung | ContinuingEducation

    CME: Psychische Störungen bei Menschen mit Intelligenzminderung

    Verhaltensauffälligkeiten besser einordnen und behandeln

    Menschen mit Intelligenzminderung sind mit höherer Wahrscheinlichkeit von einer psychiatrischen Störung betroffen. Eine Diagnostik gestaltet sich aus vielerlei Gründen schwierig. In dieser CME-Fortbildung lernen Sie, wie Sie die Störungsbilder dennoch erkennen und leitliniengerecht behandeln können.

  10. Open Access 10.10.2023 | Neugeborenenscreening | ReviewPaper

    Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung – am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen

    Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu …

  11. Open Access 27.09.2023 | Neugeborenenscreening | EditorialNotes

    Nutzen maximieren – Schaden minimieren: Neugeborenen-Screening in Deutschland

  12. 2023 | Intensivmedizin | OriginalPaper | Buchkapitel

    Klinische Ernährungstherapie

    Eine 83-jährige Patientin muss bei perforiertem Tumor im Kolon descendens mit Peritonitis und Sepsis notfallmäßig operiert werden. Es erfolgt eine linksseitige Hemikolektomie; das Kolon transversum wird endständig ausgeleitet und ein …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Stefan Schröder, Prof. Dr. Gunnar Elke
    Erschienen in:
    Praxis der Intensivmedizin (2023)
  13. Open Access 12.10.2023 | Neugeborenenscreening | ReviewPaper

    Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening – Von der Guthrie-Karte zur Genetik

    Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …

  14. Open Access 03.05.2023 | Tief greifende Entwicklungsstörung | Online First

    Beurteilung des Stellenwertes der neuropädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

    Es handelt sich um eine retrospektive Studie am Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, die am 17.05.2019 durch die Ethik-Kommission der Ärztekammer des Saarlandes (Kenn-Nr. 105/19) bewilligt wurde.

  15. 05.09.2023 | Neugeborenenscreening | ReviewPaper

    Neugeborenenscreening aus Trockenblut

    Eine Erfolgsgeschichte seit mehr als 50 Jahren

    Das Neugeborenenscreening bietet die einmalige Möglichkeit, eine potenziell lebensbedrohliche Krankheit zu diagnostizieren, noch bevor sie sich durch Symptome bemerkbar macht. Die Kinder-Richtlinie und die AWMF-Leitlinie geben genaue Vorgaben, wann was und durch wen zu erfolgen hat - und wie vorzugehen ist, wenn sich ein positiver Befund ergibt

  16. 05.09.2023 | Phenylketonurie | ProductNotes

    Erfolg für Sepiapterin in der PKU

  17. 06.07.2022 | Obstipation | ReviewPaper

    Verwendung von diätetischen Lebensmitteln für besondere medizinische Zwecke („bilanzierte Diäten“) für Säuglinge, Aktualisierung 2022

    Aktualisierte Stellungnahme der Ernährungskommission der Österreichischen Gesellschaft für Kinder und Jugendheilkunde e. V. (ÖGKJ), der Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ) und der Ernährungskommission der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie (SGP)

    Diätetische Lebensmittel für besondere medizinische Zwecke für Säuglinge dienen zur ausschließlichen oder zur teilweisen Ernährung von Patienten mit besonderen Ernährungserfordernissen. Solche Produkte sollen nur aufgrund der Beratung von Ärzten …

  18. 15.02.2022 | Hypothyreose | ReviewPaper

    Stoffwechsel der Mutter vor und bei Schwangerschaftseintritt

    Voraussetzungen für einen guten Start ins neue Leben

    Der Stoffwechsel einer Frau beeinflusst die reproduktive Gesundheit. Verfügbare Energiereserven des Körpers (Fett- und Proteinstoffwechsel), die Regulation des Glukosemetabolismus und die Schilddrüsenfunktion sind drei Säulen des Stoffwechsels.

  19. 05.07.2023 | Morbus Pompe | Nachrichten | Online-Artikel
    Wenn Enzyme fehlen

    Von Fabry bis Pompe: Vier lysosomale Speichererkrankungen im Überblick

    Heute sind viele Menschen mit angeborenen Stoffwechselstörungen spezifisch behandelbar, etwa bei Phenylketonurie (PKU), lysosomalen Stoffwechselkrankheiten oder Harnstoffzyklusdefekten.

  20. 31.05.2023 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten | Online-Artikel
    Galenus-Kandidat 2023 – Orphan Drugs

    Eladocagene exuparvovec – die erste Gentherapie zur Behandlung des AADC-Mangels

    Als wichtige Kandidaten wurden zuletzt Vatichinon und Sepiapterin genannt – beides orale Wirkstoffe, die sich bereits in Phase-III-Studien befinden: Vatichinon unter anderem gegen Friedreich-Ataxie, Sepiapterin gegen Phenylketonurie.

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