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Pränatale und perinatale Diagnostik 

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  1. 09.12.2022 | Ultraschall | ReviewPaper

    Pränatale Diagnostik und Interventionen bei fetalen Harntransportstörungen

    Die meisten Anomalien des Spektrums der „congenital anomalies of the kidney and urinary tract“ (CAKUT) manifestieren sich bereits in der Pränatalperiode und können durch eine gezielte Ultraschalldiagnostik erkannt werden. Zum Ausschluss …

  2. Open Access 09.08.2023 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Online First

    Interprofessionelle Qualitätszirkel und ein interprofessionelles Netzwerk – Struktur- und Qualitätsmerkmale der Pränataldiagnostik in Mecklenburg-Vorpommern

    Pränataldiagnostik (PND) umfasst alle vorgeburtlichen Untersuchungen bei Schwangeren, die Informationen zur Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen oder Erkrankungen beim ungeborenen Kind liefern [ 5 , 6 ]. Die PND ist Bestandteil der …

  3. Pränatale Diagnostik: gesamtes Exom im Fokus

    Die pränatale Labordiagnostik hat einen weiten Weg zurückgelegt, von der Bestimmung des α-Fetoproteins bis zur DNA-Analyse. Nun deutet sich der nächste Schritt an: die Sequenzierung des Exoms.

  4. 21.05.2018 | Pränatale und perinatale Diagnostik | EditorialNotes

    Pränatale Diagnostik und Geburtsmedizin

  5. 12.08.2022 | Ultraschall | ReviewPaper

    Aktuelle Trends der invasiven und nichtinvasiven Pränataldiagnostik

    Etwa die Hälfte relevanter fetaler Fehlbildungen ist bereits zum Zeitpunkt des Erstsemester-Screenings diagnostizierbar. Das Spektrum der pränatalen Diagnostik wurde durch die frühe Abschätzung des individuellen Präeklampsie-Risikos um einen wesentlichen Punkt ergänzt. Die Beratung der Schwangeren wird also immer komplexer.

  6. 23.07.2021 | Ultraschall | ReviewPaper

    Effektive Ergebnisse pränataler Diagnostik in Deutschland

    Die „pränatale Diagnostik“, anfangs ausschließlich auf die Diagnostik genetischer Defekte bezogen, gewann durch die rasche Ausbreitung der Sonographie in den 1970er-Jahren erheblich an Bedeutung. Das zum 01. Januar 1980 in die …

  7. 26.10.2021 | Trisomie 21 | BriefCommunication
    Alles was Recht ist

    Restrisiken der Pränataldiagnostik

    Die Ergebnisse eines Ersttrimesterscreenings beruhen auf einer Risikoberechnung. Aber wer trägt die bleibenden Restrisiken, wenn sich der Befund nach der Geburt des Kindes als falsch-negativ erweist? Ein aktueller Fallbericht mit Urteil des Landgerichts Hildesheim.

  8. 01.08.2021 | Pränatale und perinatale Diagnostik | EditorialNotes

    Aktuelle Aspekte der Pränataldiagnostik

  9. 18.02.2021 | Amniozentese | ReviewPaper
    Die pränatalmedizinische Sicht

    Ethische Aspekte zur nicht invasiven Pränataldiagnostik

    Seit diesem Jahr ist die primäre, ungezielte Suche nach einer fetalen Trisomie 21, 18 und 13 mit der Methode der nicht invasiven Pränataldiagnostik eine Solidarleistung der gesetzlichen Krankenversicherung und wird somit entsprechend erstattet.

  10. 12.02.2020 | FISH-Analysen | ReviewPaper

    Aktuelle und künftige pränatale genetische Analysemethoden – vom Chromosom zum Genom

    Die zunehmende Integration der genetischen Diagnostik in die pränatale Medizin hat das Fachgebiet in den letzten Jahren maßgeblich verändert. Die traditionelle Zytogenetik mit ihrer grob auflösenden Chromosomenanalyse wird mehr und mehr durch …

  11. 10.12.2019 | Trisomien | ReviewPaper
    Test auf Trisomien

    Wie sollen wir mit pränatalen Bluttests umgehen?

    Der nicht-invasive molekulargenetische Test (NIPT) zum Vorliegen von Trisomien wird voraussichtlich ab Herbst 2020 Kassenleistung. Dieser Bluttest stellt eine ungefährliche Alternative zur risikoreichen Amniozentese dar. Kritiker erheben jedoch ethische Einwände. Ein Pro & Contra.

  12. 29.09.2022 | Künstliche Intelligenz | ReviewPaper

    Wie künstliche Intelligenz im pränatalen sonographischen Screening eingesetzt werden kann

    Die künstliche Intelligenz erhält auch Einzug in die Gynäkologie. Lernende Computerprogramme können Behandelnde in der pränatalen Diagnostik unterstützen –etwa für die Messung der Nackentransparenz, der fetalen Echokardiographie und Biometriemessungen. Dadurch werden wertvolle (menschliche) Ressourcen wieder besser nutzbar.

  13. Open Access 01.11.2019 | Schwangerschaftsabbruch | EditorialNotes

    Pränataldiagnostik

  14. Open Access 25.10.2019 | Trisomie 13 | ReviewPaper

    Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21

    In Deutschland wird derzeit geprüft, ob und wenn ja unter welchen Voraussetzungen der Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21 von den gesetzlichen Krankenkassen gezahlt werden soll. In diesem Zusammenhang hatte der Gemeinsame Bundesausschuss …

  15. Open Access 23.10.2019 | Trisomie 21 | ReviewPaper

    Pränataldiagnostik – klassische Analytik mittels Chorionzottenbiopsie und Amniocentese

    In diesem Artikel werden die Methoden der klassischen invasiven Pränataldiagnostik und die häufigsten, mittels konventioneller Zytogenetik diagnostizierten Chromosomenaberrationen beschrieben, um ihren, trotz der in anderen Beiträgen abgehandelten …

  16. 09.12.2021 | Frühgeburten | ContinuingEducation
    Schwangerschaftsbetreuung bei Zwillingen

    CME: Zwillingsschwangerschaften – Herausforderung pränataler Versorgung

    Zwillingsschwangerschaften sind Risikoschwangerschaften, nicht nur, weil die Raten für Fehlbildungen und intrauterinen Fruchttod erhöht sind. Auch mögliche Probleme wie ein höheres Frühgeburtsrisiko, fetale Wachstumsrestriktion und Risiken für die Mutter müssen bei der Versorgung beachtet werden. Daher sind umsichtige Vorsorge und Überwachung notwendig.

  17. 09.09.2022 | Schwangerenvorsorge | ReviewPaper
    Fortschritte in der Pränatalmedizin

    Verbesserungen der bildgebenden und genetischen Diagnostik

    Die pränatale Medizin ist ein wichtiger Bestandteil für die Schwangerenvorsorge. Mittlerweile erlauben neue Entwicklungen immer bessere bildgebende und genetische Diagnostikmöglichkeiten für eine detaillierte Einschätzung der Prognose, auf der eine mögliche individualisierte Behandlung basiert.

  18. 01.04.2019 | Schwangerenvorsorge | EditorialNotes

    Pränataldiagnostik von unschätzbarem Wert

  19. Open Access 29.09.2021 | OriginalPaper

    „Selektive“ Fortpflanzung durch pränatale Diagnostik?

    Die breite Einführung nicht-invasiver pränataler Tests (NIPT) sowie die Ausweitung der Testziele über Trisomien hinaus machen es notwendig, Sinn und Ziel der pränatalen Diagnostik (PND) als emergente soziale Praxis grundsätzlich zu diskutieren.

  20. 01.01.2018 | Pränatale und perinatale Diagnostik | EditorialNotes

    Kontroversen in der Pränataldiagnostik und ihre Konsequenzen

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