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372 Suchergebnisse für:

Progressive Muskeldystrophie 

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  1. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Progressive Muskeldystrophien und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

    Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die sich in Bezug auf klinische Präsentation und Krankheitsverlauf zum Teil deutlich unterscheiden. Gemeinsames Charakteristikum ist der progrediente …

    verfasst von:
    Janbernd Kirschner
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  2. Open Access 01.02.2024 | Epidermolysis bullosa | Online First

    Neue Lokal- und Systemtherapien bei Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine seltene, heterogene Gruppe von Genodermatosen, charakterisiert durch eine gesteigerte Fragilität von Haut und Schleimhaut. Mit zunehmender Aufklärung der molekularen Pathophysiologie haben sich in den …

  3. 10.11.2023 | Präoperative Risikobeurteilung | ContinuingEducation

    Anleitung für Anästhesie bei seltenen Erkrankungen

    Wissensbeschaffung und Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung

    Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

  4. 30.08.2023 | Angeborene Herzklappenfehler | ReviewPaper

    Aktuelle Empfehlungen zur Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

    Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)

    In einem Konsensuspapier wurden jetzt von mehreren Fachgesellschaften konkrete Empfehlungen zur molekulargenetischen Diagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen zusammengefasst. 

  5. 23.05.2023 | Gentherapie in der Onkologie | ReviewPaper

    Molekulare Therapien: Gegenwart und Zukunft bei neuromuskulären Erkrankungen

    Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X‑chromosomal-rezessiv vererbte, progressive Muskelerkrankung.

  6. 29.06.2023 | Maligne Hyperthermie | ContinuingEducation

    Triggerfreie Anästhesie – Indikationen und sichere Durchführung

    Indikationen und sichere Durchführung

    Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann. 

  7. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen

    Neuromuskuläre Erkrankungen haben Einfluss auf die Anästhesieführung bei betroffenen Patienten. Anästhesiologisch wichtige Erkrankungen, wie die Myasthenia gravis oder multiple Sklerose, werden hinsichtlich der anästhesierelevanten Besonderheiten …

    verfasst von:
    Cornelius Busch, Michael Heck, Michael Fresenius
    Erschienen in:
    Repetitorium Anästhesiologie (2023)
  8. 01.07.2000 | OriginalPaper

    Verborgene intrakardiale Leitungsstörungen und deren spontaner Verlauf bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie

    Ziel dieser prospektiven Studie war die Beobachtung des spontanen Verlaufs invasiv dokumentierter verborgener intrakardialer Leitungsstörungen bei Patienten mit progressiver Muskeldystrophie (PMD).    12 konsekutive kardial asymptomatische und …

  9. 13.06.2023 | ICU-Acquired Weakness | ReviewPaper

    Neuromuskulärer Ultraschall bei "Intensive Care Unit-Acquired Weakness"

    Insbesondere bei analgosedierten, beatmeten oder deliranten Personen hat es die Diagnose einer auf Intensivstation erworbenen Muskelschwäche (ICUAW) in sich. Hoffnungen ruhen nun auf dem neuromuskulären Ultraschall: Was leistet die Methode bei Diagnose, Schweregradbeurteilung und Verlaufskontrolle der ICUAW?

  10. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Neurologische Symptome

    Die Behandlung und Begleitung von Kindern mit komplexen neurologischen Erkrankungen ist eine besondere Herausforderung in der pädiatrischen Palliativmedizin. Neuropädiatrische Erkrankungen werden im ersten Lebensjahr häufig durch Krampfanfälle …

    verfasst von:
    Markus Blankenburg, Michael C. Frühwald, Johannes Holzapfel, Larissa Dreier, Kathrin Stening, Boris Zernikow, Mandira Reuther, Carola Hasan, Andrea Beissenhirtz, Nina Angenendt, Michael Printz, Eva Bergsträsser, Michèle Widler, Oliver Fricke,
    Erschienen in:
    Pädiatrische Palliativversorgung – Schmerzbehandlung und Symptomkontrolle (2022)
  11. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Generelle Erkrankungen

    Aus der umfangreichen Systematik der Missbildungen sind hier die wichtigsten wiedergegeben. Weitere angeborene Form- und Funktionsstörungen finden sich in den einzelnen Kapiteln. Bei den generellen Entwicklungsstörungen ergeben sich …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. Joachim Grifka, Joachim Grifka
    Erschienen in:
    Orthopädie Unfallchirurgie (2021)
  12. 25.01.2022 | Nävi | ReviewPaper

    Gutartige nichtmelanozytäre Hauttumoren bei Syndromen

    Gutartige Hauttumoren kommen bei einer großen Zahl von Hautveränderungen vor. Die Diagnose wird in der Regel durch das klinische Bild und die Anamnese gestellt. Eine histopathologische Untersuchung ist nicht in jedem Fall zwingend erforderlich.

  13. 01.10.2021 | Muskeldystrophie | ContinuingEducation

    So erkennen Sie die Muskelschwäche

    Verdacht auf primäre Myopathie beim Kind? Dann ist die Erhebung der Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, essenziell. Worauf Sie dabei achten sollten, welche klinischen und Laborbefunde wegweisend sind und wie Sie bei der erweiterten Diagnostik strukturiert vorgehen, fasst diese CME-zertifizierte Fortbildung zusammen. 

  14. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Gastroenterologische Symptome

    Gastroenterologische Symptome sind häufig in der pädiatrischen Palliativversorgung und werden oft als sehr leidvoll erlebt. So tritt z. B. bei etwa 30–40 % der Kinder und Jugendlichen Obstipation auf, zwischen 65 und 70 % aller Kinder und …

    verfasst von:
    Boris Zernikow, Jens Berrang, Carola Hasan, Margit Baumann-Köhler, Michael C. Frühwald, Johannes Holzapfel, Silke Kromm, Thomas Berger,
    Erschienen in:
    Pädiatrische Palliativversorgung – Schmerzbehandlung und Symptomkontrolle (2022)
  15. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Abgrenzung der Aphasie zu anderen kommunikativen Beeinträchtigungen

    In diesem Kapitel wird gezeigt, wie Aphasien zu anderen kommunikativen Beeinträchtigungen wie Dysarthrophonien, Sprechapraxien, Kognitiven Kommunikationsstörungen und Kommunikationsstörungen bei Demenz abgegrenzt werden können. Differenzierende …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Barbara Schneider, Meike Wehmeyer, Holger Grötzbach, Barbara Schneider,
    Erschienen in:
    Aphasie (2021)
  16. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Orthopädie bei Muskelerkrankungen

    Es gibt eine Vielzahl von Muskelerkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen. Kausale Therapien stehen bisher in der Regel nicht zur Verfügung. Dargestellt werden krankheitsspezifisch die orthopädischen Probleme am Bewegungsapparat an den oberen …

    verfasst von:
    Andreas Forth
    Erschienen in:
    Neuroorthopädie - Disability Management (2021)
  17. 15.05.2023 | Multiple Sklerose | BriefCommunication
    Neurologische Kasuistik

    Besonders komplizierter Fall bei einer MS-Patientin

    Bei einer 32-jährigen Patientin mit Muskeldystrophie wird aufgrund entsprechender Symptomatik und typischen Hirnläsionen zusätzlich MS diagnostiziert. Der Verlauf ist jedoch ungewöhnlich aggressiv. Trotz Immuntherapie nimmt die Läsionslast zu und bei Hitze verschlechtern sich die Symptome. Dann folgt ein weiteres Ereignis, das wie ein Schub aussieht, aber etwas ganz anderes ist.

  18. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Fuß

    Verletzungen und Erkrankungen des Fußes sind wegen der hohen funktionellen Bedeutung von besonderer Relevanz. Pathologisch-anatomische Schwerpunkte bilden die proximalen Fußwurzelknochen mit ihren Gelenken, Vorfußquergewölbe und Großzehenregion.

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. Joachim Grifka, Joachim Grifka
    Erschienen in:
    Orthopädie Unfallchirurgie (2021)
  19. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Wirbelsäule

    Die Häufigkeit ihrer Erkrankungen und die unmittelbare Nachbarschaft zum zentralen Nervensystem machen die Wirbelsäule (WS) zu einem sehr bedeutenden Organ der Orthopädie. Jeder 2. Patient beim Orthopäden hat ein Wirbelsäulenproblem. Um die …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. Joachim Grifka, Joachim Grifka
    Erschienen in:
    Orthopädie Unfallchirurgie (2021)
  20. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Krankheitsbilder, Deformitätenentwicklung, Prinzipien der Prävention und Behandlung

    Angeborene und erworbene Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks, der Nerven und Muskeln verursachen Veränderungen der Bewegungsfunktion und der Form der Bewegungsorgane. Diese Funktions- und Formveränderungen folgen Gesetzmäßigkeiten, die für …

    verfasst von:
    Walter Michael Strobl
    Erschienen in:
    Neuroorthopädie - Disability Management (2021)

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e.Medpedia

Progressive Muskeldystrophien und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Pädiatrie
Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die sich in Bezug auf klinische Präsentation und Krankheitsverlauf zum Teil deutlich unterscheiden. Gemeinsames Charakteristikum ist der progrediente Kraftverlust aufgrund von dystrophen Veränderungen der Skelettmuskulatur. Die mit Abstand häufigste Form ist die X-chromosomal vererbte Muskeldystrophie Duchenne (DMD). Die Muskelschwäche manifestiert sich bereits im Kleinkindalter und führt meist zum Verlust der Gehfähigkeit zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr. Aufgrund der Beteiligung der Herz- und Atemmuskulatur versterben die meisten Patienten im jungen Erwachsenenalter. Deutlich seltener sind die autosomal-rezessiv oder -dominant vererbten Gliedermuskeldystrophien. Sie unterscheiden sich unter anderem in dem Verteilungsmuster der Muskelschwäche und der Beteiligung der Herzmuskulatur. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) wird autosomal-dominant vererbt und ist in ihrer Ausprägung und Beginn der Symptomatik sehr variabel. Typischerweise zeigt sich bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen eine langsam progrediente Schwäche der Gesichts-, Schulter-, Fußheber- und Hüftmuskulatur.

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