Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie

Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

Hereditäre und erworbene Myopathien weisen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Pathogenese, Verlauf und Prognose eine erhebliche Heterogenität auf. In den letzten Jahren konnten neue krankheitsursächliche Genotypen identifiziert werden und das …

Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.

Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …

Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu …

Leber´s hereditary optic neuropathy (LHON) disease is a mitochondriopathy characterized by dysfunction and later on degeneration of retinal ganglion cells, in particular those contributing to the papillomacular bundle, leading to optic atrophy.

Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche …

Die Diagnose einer Hypoglykämie erfordert den Nachweis der sog. Whipple-Trias (Blutzuckerspiegel < 50 mg/dl, hypoglykämische Symptome und Verschwinden derselben unter Glukosegabe).

Dieses Kapitel gibt einen Überblick über relevante angeborene Stoffwechselerkrankungen. Neben den Basismaßnahmen bei akuter Manifestation eines Stoffwechseldefekts werden die Hyperammonämie, Laktatazidose, Hypoglykämie und die postmortale …