Perinatale Mortalität

Primäre Immundefekte (PID) sind seltene, überwiegend genetisch bedingte Störungen des angeborenen oder adaptiven Immunsystems. Sie können zu schwerwiegenden klinischen Folgen führen, darunter wiederkehrende oder atypische Infektionen der Lunge, der Nebenhöhlen oder der Ohren, Autoimmunerkrankungen, Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes, unklare Ekzeme oder Schwellungen von Lymphknoten oder der Milz. Eine frühzeitige Diagnostik sowie eine gezielte Therapie können wesentlich dazu beitragen, die Prognose zu verbessern. Bereits einzelne Warnzeichen sollten Anlass geben, an PID zu denken. [1,2]

Bei Verdacht auf einen primären Immundefekt empfiehlt die S3-Leitlinie Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefekts eine strukturierte Basisdiagnostik mit Differenzialblutbild und Immunglobulinbestimmung, um frühzeitig gezielte weiterführende Abklärungen zu ermöglichen.

Nicht nur Infektionen können auf einen primären Immundefekt (PID) hinweisen. Autoimmunphänomene, chronische Entzündungen oder Organmanifestationen treten bei vielen Betroffenen bereits Jahre vor der eigentlichen Diagnose auf – teils Jahre bevor die eigentliche PID‑Diagnose gestellt wird. [1,2]

Wiederkehrende Infektionen, atypische Verläufe oder Autoimmunität können auf einen primären Immundefekt (PID) hinweisen. Frühzeitige Diagnostik, interdisziplinäre Betreuung und gegebenenfalls eine Substitution mit Immunglobulinen können dazu beitragen, das Risiko von Organschäden zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.