Transition bei neurologischen Erkrankungen

Inhaltsverzeichnis

1. Frontmatter

2. Grundlagen und Perspektiven der Transitionsmedizin

   1. Frontmatter

   2. 1. Transitionskonzepte: Ziele und Grenzen

      Lut Berben, Andreas Wörner

      Zusammenfassung

      Der Begriff Transition (Wechsel, Übergang; genauer: der Prozess des Übergangs) wird in vielen Lebenskontexten verwendet. In Bezug auf die medizinische Betreuung wird dieser Begriff bei chronischen oder komplexen Erkrankungen verwendet, welche eine koordinierte und multidisziplinäre Versorgung erfordern und bei der ein Wechsel von einem Betreuungsumfeld zu einem anderen erfolgt. Im engeren Sinn ist der zielgerichtete und geplante Übergang von einer kind- und jugendzentrierten Betreuung zur Erwachsenenbetreuung (Blum et al. 1993) gemeint.

   3. 2. Chronische Krankheit und Lebensstufen

      Alexander Grob, Peter Weber

      Zusammenfassung

      In diesem Beitrag werden Entwicklungsprozesse im Übergang vom Jugendlichen zum Erwachsenen aus psychologischer Perspektive aufgezeigt und Konstellationen für positive Entwicklung im jungen Erwachsenenalter identifiziert. Einleitend wird die Herangehensweise der Entwicklungspsychologie an diese Fragestellungen beschrieben. Hierauf werden das Entwicklungsaufgabenkonzept allgemein und die Entwicklungsaufgaben des Jugendalters im Speziellen dargestellt. Am Ende von jedem Teilkapitel werden Überlegungen aufgeführt, wie die entwicklungspsychologisch relevanten Fragen zwecks Förderung der Identitätsentwicklung Jugendlicher und junger Erwachsener in die Transitionsmedizin übersetzt werden können.

      Der Begriff „Transition“ beschreibt in der Medizin im Allgemeinen und in der Kinderneurologie im Speziellen die Entwicklung der geänderten Versorgungsphase der Patienten am Übergang vom Jugend- zum Erwachsenenalter. Dabei spielt auch das konzeptuelle Verständnis des Patienten als zunehmend autonome Person eine Rolle, sodass sich die Rolle des Arztes, aber eben auch die des Patienten ändert. Die in der Phase des aufkommenden Erwachsenseins erwartete Autonomie und Reflexionsfähigkeit ist neben den sozio-biografischen Erfahrungen des Patienten auch an seine biologische Reifung des Gehirns gebunden, die neben den sozialen Erfahrungseinflüssen auch durch genetische und hormonelle Determinanten geprägt ist. Im zweiten Abschnitt werden in Ergänzung zu den Ausführungen zu den entwicklungspsychologischen Grundlagen der Transition die Aspekte der neuronalen Grundlagen diskutiert inkl. der aus der Hirnforschung bekannten intra- und interindividuellen Variabilität der Hirnreifung und ihrer Bedeutung bei der individuellen Gestaltung des Transitionsprozesses.

   4. 3. Transition aus gesundheitsökonomischer Perspektive – die Situation in der BRD

      J. de Laffolie, K. -P. Zimmer

      Zusammenfassung

      Kinder und Jugendliche mit chronischen Erkrankungen sind auf lebenslange wohl koordinierte und ganzheitliche Versorgung mit Gesundheitsdienstleistungen angewiesen, hier stellt die Transition, also der Übergang chronisch kranker Jugendlicher in das System der Erwachsenenmedizin eine besonders heikle Bruchstelle dar, die die in der Kinder- und Jugendmedizin erreichten Ziele gefährden kann. Exakte gesundheitsökonomische Modellierungen der Kosten und Effekte von Interventionen im Sinn einer Cost Effectiveness Analyse sind schwierig, historische Vergleichskohorten nicht adäquat und eine lange Nachbeobachtung erforderlich. Es drohen nicht paretooptimale Versorgungsergebnisse aufgrund unzureichend berücksichtigter externer Effekte in einer übermäßig kommerzialisierten Organisationsform. Ein Paradigmenwechsel in der Gestaltung der Versorgung dieser Patienten ist erforderlich, der staatliche Gestaltungsaufgaben, Klinikträger und Organe wie die Kassenärztliche Vereinigung(KV), Ärztekammern, Krankenkassen und wissenschaftliche Fachgesellschaften umfasst.

   5. 4. Transition aus sozialarbeiterischer Perspektive

      Alexander Hartmann

      Zusammenfassung

      Im Rahmen des Transitionsprozesses vom pädiatrischen zum adulten Behandlungssettting stellt die Autonomieentwicklung des Patienten ein Kernmerkmal dar. Dabei werden durch den Einbezug der Sozialen Arbeit weitergehende für die Partizipation der Patienten relevante Autonomiefragen in Bezug auf Ausbildung und Berufswahl, Entscheidung über Wohnsituationen, finanzielle Unterstützungsmöglichkeiten und die Rolle sozialer Netzwerke fokussiert und wo angezeigt multikulturelle Einflussfaktoren berücksichtigt.

   6. 5. Transition aus versicherungsmedizinischer Sicht

      Erhart von Ammon

      Zusammenfassung

      Der Wechsel von Betroffenen von der Kinder- und Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin sowie die Fragen von Arbeit, Wohnen und Integration erfordern einen Prozess, der auch die Ansprüche der erwachsenen Betroffenen in finanzieller Hinsicht klärt und bei deren Inanspruchnahme bei Versicherern, Behörden und anderen Kostenträgern unterstützt.

      Der Wechsel vom Enabling in Kinder- und Jugendjahren durch die Maßnahmen der Invalidenversicherung zur Übernahme und Gewährung der medizinischen respektive therapeutischen Maßnahmen durch die Krankenversicherung bringt viele Umwege und Einschränkungen mit sich. Oft wird dem Gleichstellungsgrundsatz und der Behindertenkonvention nicht entsprochen.

      Für Betroffene bzw. Mehrfachbehinderte und deren Umfeld ist der Zugang zu Leistungen trotz redundanter Information durch Institutionen umständlich. Und die Ausrichtung der Invalidenversicherung, nach Möglichkeit jeden als Arbeitnehmer mit Beiträgen zur AHV/IV zu sehen, auch wenn dieser gar nicht ein Erwerbsleben beginnen kann, erschwert die Situation.

   7. 6. Transition aus Elternsicht

      Erhart von Ammon

      Zusammenfassung

      Die Reise von Mehrfachbehinderten oder Betroffenen mit schweren chronischen Erkrankungen ist eine Expedition, die einer Abenteuerreise gleicht oder auch einem Überlebenstraining. Anfangs noch mit Hoffnung auf Aufholen oder Entwicklungspotenziale ausgestattet ist das Kind gut zu betreuen und die Unterstützung gross. Ohne einen in der Transition gut vorbereiteten Transfer in die Erwachsenenmedizin und die Integration, das Wohnen und Arbeiten, wo möglich, wird nicht nur während der Pubertät sondern auch zwischen den 18. und 20. Lebensjahr der Ablösungsprozess schwer zu bewältigen sein. Das trifft Menschen, die schon früh während der Entwicklung leicht überfordert sind. Kommt es dann zu Einschränkungen finanzieller Art oder bei den zu gewährenden medizinischen Massnahmen so überwiegt Sorge und Erschöpfung. Hier besteht dringender Handlungsbedarf, eine geordnete Transition zu ermöglichen und in Form des Fallmanagements Hilfen und Kontaktmöglichkeiten bereitzustellen, die begleiten und für eine Langzeitversorgung eintreten.

   8. 7. Transition aus Sicht eines Betroffenen

      Julian Heeb

      Zusammenfassung

      Aus Sicht eines Betroffenen ist eine interdisziplinäre Betreuung zentral. In der Pädiatrie konnte das relativ gut gewährleistet werden, in der Erwachsenenmedizin fehlen gegenwärtig jedoch Strukturen und leichtgewichtige Prozesse, welche eine interdisziplinäre Betreuung für Menschen mit Behinderungen sicherstellen können. Eine gute Transition allein genügt deshalb nicht, es müssen auch die passenden Strukturen vorhanden sein, um eine adäquate Betreuung im Erwachsenenalter auf Dauer erhalten zu können. Ein gutes Case Management mit einer einzigen, vertrauten Ansprechperson wäre dafür entscheidend. Heutzutage ist es nach wie vor eine Glücksache, ob man an die richtigen Personen gelangt und eine passende medizinische Versorgung erhält.

   9. 8. Transition aus ethischer Perspektive

      Alexander Hartmann

      Zusammenfassung

      Auf dem Hintergrund des medizin-ethischen «Vier-Prinzipien-Modells» von Beauchamp und Childress, sowie dem «Fähigkeiten Ansatz» von Nussbaum wird die Bedeutung der koordinierten Transition im Kontext der Entwicklung eines selbstbestimmten Lebens chronisch beeinträchtigter Menschen und deren Bedeutung für diskutiert

3. Krankheiten

   1. Frontmatter

   2. 9. Epilepsien

      Th. Mayer, K. Fritzsche, S. Weiss, M. T. Lutz

      Zusammenfassung

      Epilepsie ist die häufigste chronische neurologische Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen. Die Transition beinhaltet nicht nur die optimale Fortführung der medizinischen Betreuung, sondern auch die psychologische und psychosoziale Begleitung. Mit zunehmendem Alter nimmt die Bedeutung der Eltern für das Management der Erkrankung ab, wie viel Verantwortung der Patient selbst übernehmen kann, hängt maßgeblich von seiner kognitiven Funktion ab. Durch spezielle Transitionsprogramme, Case Management, Patientenschulungen und Beratungsangebote kann der Transitionsprozess unterstützt werden. Spezielle Beratungsthemen umfassen Adhärenz, Medikation, SUDEP und Anfallsüberwachung, Depression, kognitive Beeinträchtigungen, Betreuungsfragen, Sport, Beruf und Führerschein. Mit Beginn einer Ausbildung stellt sich häufig die Frage, ob eine selbstständige Wohnform möglich ist, wenn keine Anfallsfreiheit besteht.

   3. 10. Migräne

      Peter Weber

      Zusammenfassung

      Migräne stellt eine der häufigsten chronisch neurologischen Erkrankungen dar. Etwa die Hälfte der im Kindes- und Jugendalter betroffenen Patienten zeigt eine Erkrankungspersistenz ins Erwachsenenalter, sodass sich die Frage der Transitionsanforderungen stellt. Bei der Migräne steht im Transitionsprozess neben allgemeinen krankheitsunabhängigen Aspekten v. a. Fragen der geänderten Lebensführung und deren Zusammenhang für den Migräneverlauf, die Auswahl der zur Akut- und prophylaktischen Behandlung zur Verfügung stehenden Medikamente und die grosse Bedeutung psychosozialer Co-Morbiditäten, wie Depression und Angststörungen im Mittelpunkt der spezifischen Transitionsthematik. Ebenso wird die Bedeutung von beruflich bedingten Triggerfaktoren, die damit verbundenen sozioökonomischen Risikofaktoren und Einschränkungen der Partizipation thematisiert, die zu einer geringeren Lebensqualität betragen. Um den Beeinträchtigungsgrad der Patienten gering zu halten, gilt es gerade auch bei der Migräne im Transitionsprozess auch sozialmedizinische Aspekte zu fokussieren.

   4. 11. Zerebralparese

      Ch. Kätterer, P. Weber

      Zusammenfassung

      Menschen mit Cerebralparese (CP) bilden in ihrer gesamten transitionsmedizinischen Begleitung aufgrund der hohen Diversität und Komplexität des neurologischen Erscheinungsbildes eine ganz spezielle Gruppe von Patienten mit hoher interindividueller Bedürftigkeit. Eine frühzeitig z. T. schon vor oder bei Geburt einsetzende umfassende Versorgung von von der Entwicklung einer CP bedrohten Kinder ist in unserem Gesundheitssystem durch die Neonatologie gewährleistet, bei Bedarf mit akutmedizinischen und neonatologischen Strukturen in den Kinderspitälern inkl. neuropädiatrischem, epileptologischem und neuroorthopädischem Schwerpunkt. Interdisziplinär ausgerichtete Teamstrukturen „vor Ort“ richten sich in der weiteren Betreuung auf die Patienten und Eltern umfassend aus. Eine gut etablierte ambulante fachärztliche und poliklinische Nachsorge unterstützt Eltern und später BetreuerInnen im Fall der definitiven Manifestation einer CP bei der zuerst lange oft häuslichen, später wenn notwendig auch über geschützte Wohnheimstrukturen ausgerichteten Betreuung und Therapie eines jungen Cerebralparetikers,.

   5. 12. Schädel-Hirn-Trauma

      P. Weber, Ch. Kätterer

      Zusammenfassung

      Das Schädel-Hirn-Trauma stellt eine der häufigsten Ursachen einer lebenslangen Beeinträchtigung von Kindern- und Jugendlichen als Unfallfolge dar. Dabei lassen sich bereits prämorbide Risikofaktoren identifizieren, die zumindest zum Teil einer Prophylaxe und edukativen Beratung in den hausärztlichen Praxen zugänglich sind. Bei persistierenden Residuen gilt es neben den neuroorganischen Folgeproblemen wie post-traumatischen Kopfschmerzen oder einer post-traumatischen Epilepsie v. a. auch im Transitionsprozess umfänglich die emotionalen und neuropsychologischen Folgebeeinträchtigungen zu fokussieren. Die Bedeutung dieser Co-Morbiditäten für den weiteren beruflichen, sozialen und persönlichen Sozialisationsprozess sowie für die erlebte Lebensqualität werden thematisiert.

   6. 13. Neuromuskuläre Erkrankungen

      Andrea Klein, Dirk Fischer

      Zusammenfassung

      Neuromuskulären Erkrankungen sind Krankheiten, die das 2. Motoneuron, den peripheren Nerv, die neuromuskuläre Endplatte oder den Muskel betreffen. Sie sind in der Mehrzahl seltene Krankheiten, im Kindesalter meist hereditär. Durch die neuen Medikamente und die verbesserten evidenzbasierten internationalen Behandlungsstandards hat sich die Lebenserwartung

      teils deutlich verlängert. Das bedeutet, dass viele Kinder mit neuromuskulären Krankheiten das Erwachsenenalter erreichen und in der Erwachsenenmedizin weiter betreut werden. Häufigkeit, Schweregrad, Verteilung der Muskelschwäche, Beteiligung von Herz- und respiratorischer Funktion, orthopädische Folgeprobleme und kognitive Funktion der vier Untergruppen neuromuskulärer Erkrankungen sind sehr unterschiedlich und werden in Unterkapiteln besprochen. Anschliessend wird auf die multidisziplinäre Betreuung und Behandlung über die ganze Lebensspanne mit Hinweisen auf internationale Behandlungsstandards eingegangen.

   7. 14. Neurovaskuläre Erkrankungen inklusive Schlaganfall

      Maja Steinlin, Martina Studer

      Zusammenfassung

      Der kindliche Schlaganfall ist ein seltenes, aber sehr einschneidendes Ereignis, welches zu lebensbegleitenden Problemen führt. Die Hälfte der Kinder zeigen residuelle neurologische Probleme (wie Halbseitenlähmung), welche oft lebenslange Therapien erfordern und auch die Lebensqualität der „Stroke Survivors“ beeinflussen. Bei einem Schlaganfall im Kindesalter zeigt sich das neuropsychologische Phänomen des „Growing into deficit“: Mit zunehmenden intellektuellen Anforderungen werden die kognitiven Einschränkungen deutlicher. Häufig betroffen sind die exekutiven Funktionen, Verarbeitungsgeschwindigkeit, Aufmerksamkeit sowie das Gedächtnis. Zur bestmöglichen Integration ins Sozial-und Berufsleben ist eine Betreuung bis ins junge Erwachsenenalter notwendig. Neuropsychologische Evaluationen helfen, um den jungen Menschen mit Unterstützung, Kompensationsstrategien oder spezifischen Trainings zur Seite zu stehen. Nicht zuletzt haben auch Eltern eine stark herausfordernde Zeit hinter sich. Diese familiären Konstellationen müssen bei der Transition ins Erwachsenenleben berücksichtigt werden.

   8. 15. Chronisch entzündliche ZNS-Erkrankungen

      S. Bigi, A. Chan

      Zusammenfassung

      Entzündliche ZNS-Erkrankungen sind seltene Erkrankungen, die zuvor gesunde Kinder betreffen und potenziell lebensbedrohliche Zustände verursachen können. Man unterscheidet primäre von sekundären entzündlichen ZNS-Erkrankungen, welche im Rahmen einer systemischen Erkrankung oder Infektion auftreten. Inzidenzen sind nur für einige wenige Entitäten bekannt, wie z. B. die demyelinisierenden Erkrankungen (0,7-1/100.000). Die anderen Krankheitsgruppen sind noch seltener und umfassen Antikörper-assoziierte, granulomatöse sowie T-Zell-vermittelte entzündliche ZNS Erkrankungen und die ZNS-Vaskulitis. Allen gemeinsam ist die Dringlichkeit der Diagno²sestellung und Therapieeinleitung, um permanente neurologische Defizite zu vermeiden. Therapeutisch kommen sowohl Akuttherapien wie auch Langzeittherapien (Immuntherapien) zum Einsatz – letztere ist bei Patienten mit chronischen, schubförmigen Verläufen wie beispielsweise einer pädiatrischen multiplen Sklerose indiziert. Die Betreuung dieser jungen Patienten ist komplex und besteht idealerweise aus einem interdisziplinären Team an einem spezialisierten Zentrum.

   9. 16. Neurometabolische Erkrankungen inklusive Neurotransmitterstörungen

      Alexandra Puchwein-Schwepcke

      Zusammenfassung

      Neurometabolische Erkrankungen präsentieren sich mit einer Vielzahl an Symptomen und in unterschiedlichen Lebensabschnitten. Ihnen gemeinsam ist, dass es sich zumeist um schwerwiegende Erkrankungen mit einem breiten Spektrum an Krankheitssymptomen handelt. Klinisch kennzeichnend für die Symptomatik und den Schweregrad der Erkrankungen ist die enzymatische Restaktivität, welche den klinischen Verlauf charakterisiert (Mankad et al. 2018). Ätiologisch können vier Erkrankungskategorien unterschieden werden (Sutton 2022):

      • Erkrankungen mit akuter oder chronisch progredienter Intoxikation
      • Erkrankungen mit einem Defekt in der Energiegewinnung
      • Erkrankungen der zellulären Organellen oder des Katabolismus
      • Neurotransmissionsdefekte

      Hierbei sind Early-onset-Erkrankungen meist durch einen schwereren Verlauf und geringer Enzymrestaktivität gekennzeichnet. Je nach Krankheitsbild kommt es zu epileptischen Krampfanfällen, Bewusstseinsstörungen, neurokognitiven Störungen sowie grob- und feinmotorischen Defiziten. Hinzu kommen auch häufig neuropsychologische Krankheitssymptome, die sich mit autistischen Verhaltensmustern sowie Symptomen eines ADHS äußern können (Cannon Homaei et al. 2022).

      Der Krankheitsverlauf ist individuell und variabel. Die Symptome können abhängig von einem katabolen Zustand (Fieber, akute Entgleisung) sowie der Möglichkeit einer diätetischen Therapie, einer Compound-Therapie, einer Enzymersatztherapie oder auch Stammzelltransplantation sein. Je nach Alter bei Beginn der Erkrankung können unterschiedliche Symptome auftreten oder im weiteren Verlauf wieder auftreten, es kann zu einem fluktuierenden Krankheitsverlauf kommen. Charakteristisches Merkmal vieler Stoffwechselerkrankungen ist auch die Beteiligung mehrerer Organsysteme (Hoffmann and Grau 2004).

      Durch verbesserte Therapiemöglichkeiten, Früherkennung und neue diagnostische Möglichkeiten überleben immer mehr junge Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen bis ins Erwachsenenalter – und gehen somit in die Betreuung von Hausärzten über. Der Hausarzt übernimmt hier eine zentrale Funktion in der Langzeitbetreuung der Patienten und in der Koordination der zusätzlich benötigten Fachbereiche Neurologie, Metabolik, Orthopädie und ggf. noch Gynäkologie, Notfallmanagement, Ernährungsberatung und Diätetik.

      Eine gelungene Transition ins Erwachsenenalter setzt voraus, dass beim zukünftigen interdisziplinären Behandlungsteam die Expertise für die (häufig seltene) Erkrankung vorliegt (vom Dahl et al. 2014). Eine Weiterbehandlung durch Spezialisten im Bereich der Neurometabolik sollte auch im Erwachsenenalter erfolgen. Vorbereitend für eine Transition können interdisziplinäre Treffen mit den behandelnden pädiatrischen Neurologen und Metabolikern, Diätassistenten und metabolisch ausgerichteten Neurologen und Internisten in der Erwachsenenmedizin sein. Für kognitiv beeinträchtigte, komplex erkrankte und behinderte Patienten muss zusätzlich die adäquate Versorgung im Alltag bedacht und multidisziplinäre Teams gebildet werden. Für Erkrankungen mit potenziell akut lebensbedrohlichen Erkrankungen sollten individuelle Notfallpläne mit den entsprechenden Teams besprochen und eine 24h-Notrufbereitschaft zur Notfallversorgung gewährleistet sein.

      Die Transition betrifft jedoch nicht nur die Übergabe der Jugendlichen von einem pädiatrischen Behandlungsteam an ein Behandlungsteam der Erwachsenenmedizin, sondern sollte – wenn möglich – viele Jahre zuvor mit der Übertragung von Verantwortung von den Eltern auf die Patienten beginnen (vom Dahl et al. 2014).

      Integrationsfragen sind abhängig von den Behandlungsoptionen und dem Langzeit-Outcome der jeweiligen Erkrankung und daher sehr heterogen. Abhängig vom kognitiven Outcome, welches wiederum abhängig ist von der Grunderkrankung, aber auch sehr stark beeinflusst von der Therapieadhärenz sein kann, müssen insbesondere sozial schwache Familien langfristig in der Durchführung komplexer und mitunter auch teurer Therapiemaßnahmen gestärkt werden. Die Familie muss hinsichtlich des erwarteten Outcomes in der Wahl der schulischen Ausbildung und Berufsausbildung unterstützt werden.

      Unter der Sozialisationsentwicklung versteht man den Prozess der individuellen Entwicklung der Persönlichkeit und der Position als gesellschaftliches Wesen (Faulstich-Wieland 2015). Leider liegen wenig Daten zur Sozialisationsentwicklung bei sehr heterogenen Patientengruppen der neurometabolischen Erkrankungen vor. Es ist zu erwarten, dass Patienten, für die gute Therapieoptionen bereitstehen, weniger Probleme mit der Sozialisationsentwicklung haben werden. Eine große Bedeutung nehmen für die überwiegend seltenen Erkrankungen Selbsthilfegruppen ein, die zum Teil eine gute Vernetzung zwischen betroffenen Patienten ermöglichen (Khangura et al. 2016).

   10. 17. Funktionelle neurologische Störungen

       S. Popkirov, P. Weber

       Zusammenfassung

       Bei funktionellen neurologischen Störungen handelt es sich um nicht bewusst steuerbare, aber aufmerksamkeitsabhängige, Verzerrungen der sensiblen Wahrnehmung und Willkürmotorik entlang intuitiver und erlernter Symptomschablonen und Krankheitserwartungen. Häufige Formen sind Bewegungsstörungen wie Tremor oder Myoklonien, Wahrnehmungsverzerrungen wie der funktionelle Schwindel oder paroxysmale Phänomene wie die dissoziativen Anfälle. Die Diagnose beruht auf der klinischen Beurteilung anhand charakteristischer Krankheitsmerkmale und spezifischer Untersuchungszeichen. Zur gezielten Therapieplanung ist eine gründliche psychiatrische und somatische Umfelddiagnostik notwendig. Je nach Symptomatik, Krankheitskontext und der jeweiligen Lebenssituation kommen multimodale Therapien im ambulanten oder stationären Rahmen zum Einsatz. Neben verschiedenen Formen der Psychotherapie sind körperbezogene Verfahren wie der Physiotherapie und Ergotherapie sinnvoll.

   11. 18. Neurokutane Syndrome

       Patricia Elsa Dill

       Zusammenfassung

       Dieses Kapital befasst sich mit relevanten Aspekten der Transition von Patienten mit neurokutanen Syndromen von der pädiatrischen in die Erwachsenenbetreuung, mit Schwerpunkt auf den multidisziplinären Ansatz, Behandlung, pharmakologischer Therapie sowie Krankheitskonzept, soziale Aspekte, Integrationsthemen und Lebensqualität.

   12. 19. Tic-Störung und Tourette-Syndrom

       Peter Weber

       Zusammenfassung

       Die Tic-Störung stellt die häufigste Bewegungsstörung des Kindes- und Jugendalters dar. Bei einem grossen Anteil der Fälle handelt es sich um eine transiente Störung, allerdings persistiert die Tic-Störung bei etwa 10 % der Betroffenen, sodass – in Abhängigkeit vom Schweregrad – sich bei diesen Patienten durchaus auch die Aufgabe einer systematischen Transition stellt.

       Neben Fragen der Psychoedukation sind organmedizinisch die Assoziation zu Asthma, allergischen Erkrankungen und v. a. kardiovaskuläre Erkrankungen zu thematisieren. Die frühzeitige Erfassung von psychiatrischen Co-Morbiditäten wie Angststörungen, Depression, Aufmerksamkeitsstörungen und Lernprobleme und die Entwicklung altersangemessener Therapieangebote sind für die medizinisch-psychologische Unterstützung der erfolgreichen Sozialisation dieser Patienten angezeigt.

   13. 20. Narkolepsie bei Kindern und Jugendlichen und bei der Transition ins Erwachsenenleben

       Alexandre N. Datta, Johannes Mathis

       Zusammenfassung

       Schlaf-Wachstörungen gehören zu den häufigsten Problemen in einer kinderärztlichen Sprechstunde, weil bis zu 50 % aller Kinder über Schlafprobleme klagen und bis zu 4 % tatsächlich an einer Schlaf-Wachstörung leiden. Die frühzeitige korrekte Diagnose und eine gezielte Therapie ist deswegen besonders wichtig, weil anhaltende Schlaf-Störungen mit Schulproblemen, psychiatrischen Erkrankungen, Unfällen, Gewichtszunahme, anderen Gesundheitsproblemen und schlechterem beruflichem Erfolg im späteren Leben korrelieren. In den ersten Lebensjahren fällt es viel schwieriger zu unterscheiden, was noch normal ist und wo die Krankheit beginnt. Das gilt ganz besonders auch für Schlaf Wach Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen, welche wissenschaftlich aus ethischen Überlegungen nur selten untersucht werden.

   14. 21. Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitäts-Syndrom

       Mark Brotzmann

       Zusammenfassung

       Die Aufmerksamkeit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) gehört mit einer weltweiten epidemiologischen Prävalenz von ca. 5 % zu den häufigsten psychischen Störungen im Kindes- und Jugendalter. Für das Erwachsenenalter geht man aktuell von einer Prävalenz von rund 2,5 % aus. Diese scheinbar mit dem Alter einhergehende Abnahme der Prävalenzrate steht im Kontrast zur Arbeit von Sibley et al. 2016, die von einer ADHS-Persistenzrate von etwa 40–50 % ausgeht unter Verwendung strikter Diagnosekriterien. Der Abfall der Prävalenzrate kann nicht durch eine Verminderung der Symptomatik im Lauf der Jugend erklärt werden oder allein auf eine sinkende Adhärenz zurückgeführt werden. Es muss vielmehr davon ausgegangen werden, dass eine mangelnde ärztliche Versorgung während des Übertritts vom Jugend- in das Erwachsenenalter besteht, d. h. eine ungenügend etablierte und installierte Transition sowie das fehlende Bewusstsein für die Persistenz der ADHS bis in das Erwachsenenalter. Neben dem Schweregrad von ADHS scheinen vor allem komorbide Störungen des Sozialverhaltens und eine komorbide depressive Symptomatik Risikofaktoren für die Persistenz bis ins Erwachsenenalter zu sein. Die ADHS zeigt eine sehr hohe Variabilität bezüglich der Ausprägung der Symptomatik, der Klinik, der Beeinträchtigung des Funktionsniveaus und Wohlbefindens des Betroffenen und seines Umfelds. Dies erfordert vom behandelnden Arzt eine hohe Flexibilität in der Diagnostik und Betreuung, nicht zuletzt, da das Krankheitsbild der ADHS eine klinische Diagnose bleibt, für die weiterhin keine Biomarker mit ausreichender Sensibilität und Spezifität bestehen. ADHS stellt einen erheblichen Risikofaktor für weitere psychische Störungen wie Depressionen, Angsterkrankungen, Persönlichkeitsstörungen und Suchtmittelerkrankungen dar. Zunehmend rücken aber auch somatische Komorbiditäten als Langzeitfolgen in den Fokus wie z. B. art. Hypertonie, Adipositas oder Diabetes mellitus.

       Im gleichen Maß, wie die ADHS als lebensabschnittübergreifende Diagnose wahrgenommen wird und immer mehr in unserer differenzialdiagnostisches Denken Einzug hält, werden wir uns auch dem Ausmaß der Beeinträchtigung der Lebensqualität bewusst, welche nicht nur im Kindes- und Jugendalter zu beobachten ist, sondern bis in das hohe Erwachsenenalter persistiert und sowohl den ADHS-Patienten selbst, aber vor allem auch sein Umfeld beeinträchtigt. ADHS schränkt nachhaltig die psychosoziale Entwicklung und Fähigkeiten ein, die es braucht, Beziehungen innerhalb der Familie oder im sozialen Umfeld aufzubauen, zu pflegen und aufrechtzuerhalten. Diese sozialen Einschränkungen erhöhen die Wahrscheinlichkeit für komorbide Störungen wie z. B. Delinquenz, schulischer Misserfolg, Substanzmittelmissbrauch, Depressionen, Angststörungen, Arbeitslosigkeit, niedrigen sozioökonomischer Status und Bindungsstörungen mit u. a. einer erhöhten Scheidungs-/ Trennungsrate.

       Das Adoleszenzalter stellt eine besonders herausfordernde Phase in der Pathogenese und Betreuung einer ADHS dar. Oftmals fallen unterstützende Ressourcen (Eltern, Lehrer, Partner, Peer Group etc.) aufgrund von psychosozialen bedingten Verhaltensauffälligkeiten und in den Vordergrund tretenden Komorbiditäten weg bei gleichzeitig Anstieg der an sie herangetragenen Anforderungen im Alltag. Damit ist auch die Sozialisation gefährdet, die zum Ziel hat, dass sich der Jugendliche als Erwachsener im sozialen und gesellschaftlichen Leben zurechtfinden kann.

       Mit der Adoleszenz geht aber auch oftmals die Adhärenz zum Arzt verloren und gleichzeitig rückt der Betroffene selbst und weniger seine Eltern in den Mittelpunkt der Betreuung als direkter Ansprechpartner und Entscheidungsträger. Dabei steht sich der Patient oftmals durch sein negierendes und ablehnendes Verhalten in einer Zeit der Ablösung und zunehmenden Bestrebungen nach Autonomie und Selbstständigkeit im Weg. Die Adhärenz wird durch den fluktuierenden Symptomverlauf beeinflusst mit Wechsel zwischen Phasen der Remission und Wiederauftreten der Symptome, die bei bis zu 2/3 der Patienten beobachtet werden. Neben der abnehmenden Adhärenz besteht gleichzeitig ein noch nicht suffizient aufgebautes und installiertes spezifisches Transitionskonzept für dieses Störungsbild, was die Gefahr erhöht aus dem Behandlungs-, Therapie- und Begleitungskonzept herauszufallen. Auch in der Transition liegt der Schlüssel für eine erfolgreiche Behandlung der ADHS im multimodalen Therapieansatz, also einer Kombination verschiedener individuell angepasster Behandlungskomponenten, welche im Wesentlichen die Psychoedukation und Beratung, verhaltenstherapeutische Interventionen, psychosoziale Intervention und Pharmakotherapie umfasst.

   15. 22. Autismus-Spektrum-Störung

       Peter Weber

       Zusammenfassung

       Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) muss als lebenslange Beeinträchtigung verstanden werden. Von daher ist es umso kritischer, dass es trotz steigender Prävalenz der ASS bislang keine über regional vorhandene Möglichkeiten hinausgehende Transitionsangebote gibt. Neben der Frage der altersgebundenen Entwicklung pharmakologischer Behandlungsoptionen u. a für psychiatrische Co-Morbiditäten wie Zwänge oder Ängste sind im Transitionsprozess v. a. auch die Bedürfnisse der betroffenen Personen zu thematisieren. Dabei stehen Frage der sozialen Kompetenzerweiterung, aber auch die Entwicklung von Kompetenzen der sozialen Systeme, in denen die Patienten leben und arbeiten mit entsprechenden Informationen im Mittelpunkt.

   16. 23. Genetische Entwicklungsanomalien – Transition am Beispiel des Down Syndroms

       Isabel Filges

       Zusammenfassung

       Für immer mehr (angeborene) Erkrankungen und Entwicklungsstörungen werden genetische Ursachen identifiziert. Dazu gehören sowohl Chromosomenanomalien wie auch monogene Ursachen, die sich durch diagnostische zyto- und molekulargenetische und – genomische Untersuchungen bestätigen lassen. Obwohl jede einzelne Erkrankung selten ist, stellt die Gesamtheit der seltenen Erkrankungen eine Prävalenz von etwa geschätzt 8 % dar, und ist damit nicht selten. Adoleszenten und Erwachsene profitieren deutlich seltener vom weiteren Fortschritt der Erkenntnisse und einer genetischen Diagnostik, die in ihrem Kindesalter noch nicht verfügbar war. Es wird daher heute empfohlen gerade auch in Transitionsprozessen die Frage der Diagnose neu aufzurollen. In diesem Kapitel sollen die Herausforderungen in der Transition für Patienten mit genetischen Syndromen und Entwicklungsstörungen unter anderem beispielhaft anhand des Down-Syndroms, der Trisomie 21, dargestellt werden.

   17. 24. Mehrfachbehinderte Patienten und Palliativversorgung

       Christian Kätterer, Peter Weber

       Zusammenfassung

       Die grösste Gruppe der mehrfachbehinderten Patienten erfüllen die Kriterien einer Zerebralparese, deren Inzidenz insgesamt im mitteleuropäischen Raum bei 1,5–2,5/1000 Lebendgeburten liegt Graham et al. 2016). Man rechnet in der Schweiz mit etwa 3000 betroffenen Kindern und 12‘000 Erwachsenen, für Deutschland ist damit von einer etwa 10fach höheren Zahl auszugehen.

   18. 25. Perspektiven und Bedarfsanalyse

       Lut Berben, Andreas Wörner

       Zusammenfassung

       Der Übergang von einer kindzentrierten in eine erwachsenenzentrierten medizinische Betreuung ist komplex und dynamisch. Spezifische Kompetenzen zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Transitionsprozess sind erforderlich, um eine gelingende Integration in die Erwachsenenwelt, sowohl persönlich als auch in der medizinischen Betreuung, als chronisch erkrankte Person zu erreichen. Die vorangegangenen Kapitel haben die dazu notwendigen Sichtweisen differenziert und die Vielfältigkeit der Einflussfaktoren auf den Transitionsprozess aufgefächert. Aspekte der körperlichen und seelischen Entwicklung der Betroffenen (Kap. 2 und 7), seinem persönlichen Umfeld (Mikrosystem, Kap. 6) und den die Person umgebenden Institutionen, welche sich aus den Möglichkeiten eines Gesundheitssystems ergeben (Exosystem, Kap. 3, 4, und 5) wurden benannt. Im zweiten Teil wurde auch die Unterschiedlichkeit der Krankheitsbilder (Kap. 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, und 24) hervorgehoben, die die Durchführung und Ziele des Transitionsprozesses determinieren.

4. 26. Publisher Erratum zu: Transition bei neurologischen Erkrankungen

   Peter Weber

5. Backmatter