4. Transitionsmedizin in Großbritannien

Die pädiatrische Stoffwechselmedizin hat sich von der Erkennung und Behandlung einer kleinen Gruppe eng verwandter Krankheiten zu einem weitläufigen und heterogenen Gebiet entwickelt. Dieses definiert sich neben historisch bedingten Gegebenheiten zurzeit am ehesten operational: Zum einen beschäftigt sie sich ausschließlich mit der Erkennung und Behandlung von seltenen Krankheiten und zum anderen werden sonst selten angeforderte diagnostische Laborparameter benötigt und unübliche Therapien verwendet – z. B. spezielle bilanzierte Diäten und chemisch definierte Nahrungszusätze oder eine Reihe von Medikamenten, die außerhalb des zugelassenen Indikationsbereichs oder mit »orphan drug designation« verschrieben werden.